Perfil Ómico en el Trastorno del Espectro Autista: Desde el Nivel Celular Hacia Futuros Tratamientos (Aut_Omic)
17 de febrero de 2026 actualizado por: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Este es un estudio intervencionista no farmacológico en pacientes pediátricos afectados por el Trastorno del Espectro Autista.
Tiene como objetivo crear una colección de iPSCs e hiNSCs derivadas de pacientes con TEA profundamente caracterizados, caracterizar las células mediante ómicas y estudiar el patrón conductual de las células similares a microglía en el inicio del TEA.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El TEA es un trastorno del neurodesarrollo que afecta aproximadamente a 1 de cada 36 niños y cuya frecuencia aumenta con el tiempo, lo que delimita un problema social y de salud pública significativo que debe abordarse, así como un importante campo de estudio e investigación.
Este proyecto parte de la idea de que enfermedades complejas como el TEA deben abordarse con un enfoque multidisciplinario.
Los investigadores están recolectando un gran número de células somáticas de pacientes con TEA que han sido altamente caracterizados y estratificados en subgrupos desde un punto de vista clínico, genético, neurológico y neuropsicológico, y reprogramando estas células en células madre pluripotentes inducidas a partir de las cuales se originan las células de las tres capas germinales embrionarias.
Combinando la experiencia de las dos Unidades, el proyecto tendrá dos resultados a corto plazo:
- una gran colección de modelos celulares de pacientes con TEA altamente caracterizados que puede compartirse con la comunidad científica para acelerar la comprensión de las causas de la enfermedad
- el conocimiento de las vías patológicas de las células pertenecientes a pacientes bien caracterizados: los análisis ómicos se correlacionarán con los datos clínicos/genéticos para comprender si un subgrupo específico tiene un perfil ómico específico o si el mismo perfil es común a todos los subgrupos de TEA, y si una característica clínica específica o un polimorfismo genético se correlaciona con los datos ómicos.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
100
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Stefano D'Arrigo, M.D.
- Número de teléfono: 02.2394.2210
- Correo electrónico: stefano.darrigo@istituto-besta.it
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Sara Bulgheroni
- Correo electrónico: sara.bulgheroni@istituto-besta.it
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Milan, Italia, 20133
- Reclutamiento
- Foundation IRCCS Carlo Besta Neurological Institute
-
Contacto:
- Stefano D'arrigo, MD
- Número de teléfono: 2210 02.2394.
- Correo electrónico: stefano.darrigo@istituto-besta.it
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico de TEA definido según los criterios del DSM-5
- Edad de 3 a 15 años
- Consentimiento informado firmado por los tutores/representantes legales.
Criterios de exclusión:
- Los criterios de exclusión para el Grupo 1 serán: tener un diagnóstico genético definido o una presentación clínica general que sugiera fuertemente una condición sindrómica. Para esta definición aplicaremos los criterios de TEA asociado con al menos uno de los siguientes: ≥3 anomalías faciales, ≥1 malformación mayor/≥2 menores (siguiendo la clasificación EUROCAT), problema clínico que afecte a ≥2 sistemas. Los niños que muestren tales fenotipos pero que no tengan un diagnóstico genético actual no podrán ser incluidos en el estudio. Los pacientes con una presentación sindrómica y diagnóstico genético confirmado se incluirán en el Grupo 2 Sindrómico.
- Sin prueba estandarizada para establecer el diagnóstico
- Padres que se nieguen a completar el formulario de consentimiento
- Imposibilidad de recoger la muestra de sangre.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Ciencia básica
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Experimental: Estudio de un solo brazo
el brazo está constituido por 100 pacientes pediátricos (edad -15) con diagnóstico de TEA
|
La recogida de muestras de sangre realizada en el estudio es solo con fines de investigación y, por lo tanto, no se recoge con fines clínicos.
La cohorte de pacientes está extensamente estudiada y bien estratificada, por lo que la producción de modelos celulares y los posteriores análisis ómicos podrían cruzarse con datos fenotípicos detallados.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Medición de la gravedad de los síntomas centrales del TEA con ADOS2
Periodo de tiempo: 1 año
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Unidad de medida del resultado: Puntuaciones de Gravedad Calibradas - Rango de medida: 1-10
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1 año
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Medición de la gravedad de los síntomas principales del TEA con SRS 2
Periodo de tiempo: 1 año
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Unidad de medida del resultado: Puntuación T - Rango de medida: 30-90
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1 año
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Medición de las habilidades del desarrollo con las escalas Griffiths III
Periodo de tiempo: 1 año
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Unidad de medida del resultado: GQ - Rango de medida: <20-150
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1 año
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Medición de las capacidades cognitivas con las escalas de Wechsler
Periodo de tiempo: 1 año
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Unidad de medida del resultado: CI - Rango de medida: <20-160
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1 año
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Medición de las habilidades cognitivas con las escalas Leiter 3
Periodo de tiempo: 1 año
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Unidad de medida del resultado: CI - Rango de medida: 40-160
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1 año
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Cuantificación de problemas emocionales y conductuales con CBCL
Periodo de tiempo: 1 año
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Unidad de medida del resultado: Puntuación bruta - Rango de medida: 0-200 para niños <6 años / y 0-226 para niños de 6 a 18 años
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1 año
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Verificación en iPSs de la presencia/ausencia de expresión de genes de células madre y genes de las tres capas embrionarias
Periodo de tiempo: 1 año
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Unidad de medida del resultado: Expresión génica - Rango de medida: sí/no
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1 año
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Porcentaje de hiNSCs que se diferencian en astrocitos, oligodendrocitos y neuronas
Periodo de tiempo: 1 año
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Unidad de medida del resultado: % de células diferenciadas/número total de células - Rango de medida: 0-100%
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1 año
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Medición de la longitud del crecimiento de neuritas en hiNSCs
Periodo de tiempo: 1 año
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Unidad de medida del resultado: µm - Rango de medida 0-500 µm
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1 año
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Medición de la concentración de distintas especies moleculares de lípidos en células derivadas de TEA y células derivadas de control para evaluar las diferencias en los perfiles lipidómicos
Periodo de tiempo: 1 año
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Unidad de medida del resultado: µmol/L - Rango de medida: 0,001 µmol/L - >10.000 µmol/L
|
1 año
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Maenner MJ, Warren Z, Williams AR, Amoakohene E, Bakian AV, Bilder DA, Durkin MS, Fitzgerald RT, Furnier SM, Hughes MM, Ladd-Acosta CM, McArthur D, Pas ET, Salinas A, Vehorn A, Williams S, Esler A, Grzybowski A, Hall-Lande J, Nguyen RHN, Pierce K, Zahorodny W, Hudson A, Hallas L, Mancilla KC, Patrick M, Shenouda J, Sidwell K, DiRienzo M, Gutierrez J, Spivey MH, Lopez M, Pettygrove S, Schwenk YD, Washington A, Shaw KA. Prevalence and Characteristics of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years - Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2020. MMWR Surveill Summ. 2023 Mar 24;72(2):1-14. doi: 10.15585/mmwr.ss7202a1.
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- Rosati J, Ferrari D, Altieri F, Tardivo S, Ricciolini C, Fusilli C, Zalfa C, Profico DC, Pinos F, Bernardini L, Torres B, Manni I, Piaggio G, Binda E, Copetti M, Lamorte G, Mazza T, Carella M, Gelati M, Valente EM, Simeone A, Vescovi AL. Establishment of stable iPS-derived human neural stem cell lines suitable for cell therapies. Cell Death Dis. 2018 Sep 17;9(10):937. doi: 10.1038/s41419-018-0990-2.
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- Rolland T, Cliquet F, Anney RJL, Moreau C, Traut N, Mathieu A, Huguet G, Duan J, Warrier V, Portalier S, Dry L, Leblond CS, Douard E, Amsellem F, Malesys S, Maruani A, Toro R, Borglum AD, Grove J, Baron-Cohen S, Packer A, Chung WK, Jacquemont S, Delorme R, Bourgeron T. Phenotypic effects of genetic variants associated with autism. Nat Med. 2023 Jul;29(7):1671-1680. doi: 10.1038/s41591-023-02408-2. Epub 2023 Jun 26.
- Ormel PR, Bottcher C, Gigase FAJ, Missall RD, van Zuiden W, Fernandez Zapata MC, Ilhan D, de Goeij M, Udine E, Sommer IEC, Priller J, Raj T, Kahn RS, Hol EM, de Witte LD. A characterization of the molecular phenotype and inflammatory response of schizophrenia patient-derived microglia-like cells. Brain Behav Immun. 2020 Nov;90:196-207. doi: 10.1016/j.bbi.2020.08.012. Epub 2020 Aug 13.
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- Chiarotti F, Venerosi A. Epidemiology of Autism Spectrum Disorders: A Review of Worldwide Prevalence Estimates Since 2014. Brain Sci. 2020 May 1;10(5):274. doi: 10.3390/brainsci10050274.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
31 de agosto de 2024
Finalización primaria (Estimado)
31 de agosto de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
31 de agosto de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
19 de diciembre de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de febrero de 2026
Publicado por primera vez (Actual)
23 de febrero de 2026
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
23 de febrero de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de febrero de 2026
Última verificación
1 de febrero de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- PNRR-MCNT1-2023-12377520
- PNNR Funding (Otro número de subvención/financiamiento: Ministry of Health)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
UO1 y UO2 compartirán datos sobre los 3 objetivos del estudio: fenotipos clínicos, modelos celulares y hallazgos de microglía.
Marco de tiempo para compartir IPD
25 años, desde el 31 de agosto de 2024 hasta el 31 de agosto de 2049.
Criterios de acceso compartido de IPD
Los datos clínicos y neuropsicológicos se recopilan en soporte papel y luego se introducen en REDCap por el personal de UO1. Los datos celulares y moleculares se recopilan e introducen en REDCap por el personal de UO2.
Solo el personal clínico involucrado en el estudio tendrá acceso a los datos, que podrán consultarse en cualquier momento pero únicamente desde las Organizaciones Institucionales que participan en el estudio.
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
- SAVIA
- CIF
- RSC
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .