Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Omic Profil v Poruchách Autistického Spektra: Od Buněčné Úrovně k Budoucím Terapiím (Aut_Omic)

17. února 2026 aktualizováno: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Omic Profil u Poruch Autistického Spektra: Od Buněčné Úrovně k Budoucím Terapiím

Jedná se o intervenční nefarmakologickou studii u pediatrických pacientů postižených poruchou autistického spektra. Cílem je vytvořit sbírku iPSC a hiNSC odvozených od důkladně charakterizovaných pacientů s ASD, omics charakterizovat buňky a studovat behaviorální vzorce mikrogliových buněk při vzniku ASD.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

ASD je neurovývojová porucha, která postihuje přibližně 1 z 36 dětí, a její výskyt se v čase zvyšuje, což představuje významný sociální a veřejný zdravotní problém, který je třeba řešit, stejně jako důležitou oblast studia a výzkumu.

Tento projekt vychází z myšlenky, že komplexní onemocnění, jako je ASD, je třeba řešit multidisciplinárním přístupem.

Výzkumníci sbírají velké množství somatických buněk od pacientů s ASD, kteří byli podrobně charakterizováni a rozčleněni do podskupin z klinického, genetického, neurologického a neuropsychologického hlediska, a přeprogramovávají tyto buňky na indukované pluripotentní kmenové buňky, z nichž pocházejí buňky tří embryonálních zárodečných vrstev.

Kombinací odborných znalostí obou jednotek projekt přinese dva krátkodobé výsledky:

  1. rozsáhlou sbírku buněčných modelů od podrobně charakterizovaných pacientů s ASD, která může být sdílena s vědeckou komunitou, aby se urychlilo pochopení příčin onemocnění
  2. znalost patologických drah buněk patřících dobře charakterizovaným pacientům: omické analýzy budou korelovány s klinickými/genetickými údaji, aby se zjistilo, zda má konkrétní podskupina specifický omický profil, nebo zda je stejný profil společný všem podskupinám ASD, a zda je konkrétní klinický rys nebo genetický polymorfismus korelovaný s omickými daty.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

100

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Stanovená diagnóza PAS podle kritérií DSM-5
  • Věk 3–15 let
  • Informovaný souhlas podepsaný zákonnými zástupci/opatrovníky.

Kritéria pro vyloučení:

  • Kritéria pro vyloučení pro Skupinu 1 budou: stanovená genetická diagnóza nebo celkový klinický obraz silně naznačující syndromické onemocnění. Pro tuto definici použijeme kritéria PAS spojená s alespoň jedním z následujících: ≥3 obličejové anomálie, ≥1 velká/≥2 malá malformace (podle klasifikace EUROCAT), klinický problém postihující ≥2 systémy. Děti s takovými fenotypy, ale bez současné genetické diagnózy, nemohou být do studie zařazeny. Pacienti se syndromickým projevem a potvrzenou genetickou diagnózou budou zařazeni do Syndromické Skupiny 2.
  • Žádný standardizovaný test k potvrzení diagnózy
  • Rodiče odmítající vyplnit souhlasný formulář
  • Nemožnost odběru vzorku krve.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Základní věda
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Studie s jednou větví
rameno je tvořeno 100 pediatrickými pacienty (ve věku -15) s diagnózou ASD
Biologický: Odběr vzorků krve pro výrobu modelu ASD buněk a omické studie
Odběr vzorků krve provedený ve studii je pouze pro výzkumné účely, a proto není prováděn pro klinické účely. Kohorta pacientů je podrobně studována a dobře stratifikována, takže produkce buněčných modelů a následné omické analýzy mohou být křížově referencovány s podrobnými fenotypovými daty.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Měření závažnosti základních symptomů PAS pomocí ADOS2
Časové okno: 1 rok
Jednotka výsledku: Kalibrované skóre závažnosti - Rozsah měření: 1-10
1 rok
Měření závažnosti základních symptomů PAS pomocí SRS 2
Časové okno: 1 rok
Jednotka výsledku: T-skóre - Rozsah měření: 30-90
1 rok
Měření vývojových schopností pomocí Griffithsových škál III
Časové okno: 1 rok
Jednotka výsledku: GQ - Rozsah měření: <20-150
1 rok
Měření kognitivních schopností pomocí Wechslerových škál
Časové okno: 1 rok
Jednotka výsledku: IQ - Rozsah měření: <20-160
1 rok
Měření kognitivních schopností pomocí Leiter 3 škál
Časové okno: 1 rok
Výsledná jednotka měření: IQ - Rozsah měření: 40-160
1 rok
Kvantifikace emočních a behaviorálních problémů pomocí CBCL
Časové okno: 1 rok
Měrná jednotka výsledku: Surové skóre - Rozsah měření: 0-200 pro děti <6 let / a 0-226 pro děti 6-18 let
1 rok
Ověření na iPS buňkách přítomnosti/nepřítomnosti exprese genů kmenových buněk a genů ze tří embryonálních vrstev
Časové okno: 1 rok
Jednotka výsledku: Exprese genu - Rozsah měření: ano/ne
1 rok
Procento hiNSC diferencujících se na astrocyty, oligodendrocyty a neurony
Časové okno: 1 rok
Měrná jednotka výsledku: % diferencovaných buněk/celkový počet buněk - Rozsah měření: 0-100%
1 rok
Měření délky růstu neuritů v hiNSCs
Časové okno: 1 rok
Výsledná jednotka měření: µm - Rozsah měření 0-500 µm
1 rok
Měření koncentrace různých molekulárních druhů lipidů v buňkách odvozených od ASD a kontrolních buňkách za účelem posouzení rozdílů v lipidomických profilech
Časové okno: 1 rok
Jednotka měření výsledku: µmol/L - Rozsah měření: 0,001 µmol/L - >10 000 µmol/L
1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

31. srpna 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. srpna 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. srpna 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. prosince 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. února 2026

První zveřejněno (Aktuální)

23. února 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

23. února 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. února 2026

Naposledy ověřeno

1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • PNRR-MCNT1-2023-12377520
  • PNNR Funding (Jiné číslo grantu/financování: Ministry of Health)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

UO1 a UO2 budou sdílet data o všech 3 cílech studie: klinické fenotypy, buněčné modely a nálezy mikroglie.

Časový rámec sdílení IPD

25 let, od 31. srpna 2024 do 31. srpna 2049.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Klinická a neuropsychologická data jsou shromažďována na papírové podložce a poté zadávána do REDCap personálem UO1. Buněčná a molekulární data jsou shromažďována a zadávána do REDCap personálem UO2.

K datům budou mít přístup pouze klinický personál zapojený do studie, k nimž lze přistupovat kdykoli, ale pouze z institucionálních organizací účastnících se studie.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • MÍZA
  • ICF
  • CSR

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Poruchou autistického spektra

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Angola

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit