Quercetin hos patienter med XIAP-mangel (X-bundet apoptosehæmmer-mangel)
En pilotundersøgelse til at vurdere sikkerhed og tolerabilitet, farmakokinetik og foreløbig effekt af quercetin hos patienter med XIAP (X-linked inhibitor of apoptosis)-mangel
Studieoversigt
Detaljeret beskrivelse
XIAP-mangel er en sjælden genetisk immunsygdom. XIAP undertrykker normalt inflammation, og XIAP-mangel fører til øget inflammation. Patienter kan udvikle flere inflammatoriske problemer, herunder hemofagocytisk lymfohistiocytose (HLH), et livstruende syndrom med overvældende inflammation karakteriseret ved feber, lavt blodtal (cytopenier), en forstørret milt, leverproblemer, kramper og andre manifestationer. Patienter kan udvikle mildere symptomer såsom tilbagevendende feber eller problemer med lavt blodtal. Inflammatorisk tarmsygdom (IBD), artrit eller inflammation i øjnene (uveitis) kan også forekomme, blandt andre sjældnere komplikationer. XIAP-mangel er ofte livstruende, og patienter med alvorlig sygdom kræver behandling med allogen hematopoietisk cellotransplantation (HCT), som er den eneste tilgængelige helbredende behandling. Desværre er allogen HCT forbundet med en høj risiko for dødelighed og betydelige bivirkninger. Derfor er det vigtigt at finde andre behandlingsmuligheder, der er sikre uden større bivirkninger.
Formålet med studiet er at evaluere sikkerhed og tolerabilitet af oral quercetin til reduktion af inflammation hos mandlige patienter med XIAP-mangel. Quercetin er et naturligt forekommende antioxidant, der har mange egenskaber, herunder evnen til at mindske inflammation i andre sygdomme.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Fase
- Fase 1
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Richard Cooper
- Telefonnummer: 513-803-7450
- E-mail: richard.cooper@cchmc.org
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Kelly McIntosh
- Telefonnummer: 513-803-0460
- E-mail: Kelly.McIntosh@cchmc.org
Studiesteder
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
- Rekruttering
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Kontakt:
- Richard Cooper
- Telefonnummer: 513-803-7450
- E-mail: richard.cooper@cchmc.org
-
Ledende efterforsker:
- Rebecca Marsh, MD
-
Kontakt:
- Kelly McIntosh
- Telefonnummer: 513-803-0460
- E-mail: Kelly.McIntosh@cchmc.org
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Mandlige patienter
- Diagnose af XIAP-mangel
- Patienter ≥2 år gamle
- Serum IL-18 ≥600 pg/mL (ca. 25% over laboratoriets definerede øvre grænse for normal på 477 pg/mL)
- I stand til at tage medicin enteralt
Eksklusionskriterier:
- Nyresvigt, der kræver dialyse
- Total bilirubin >3 mg/dl og/eller SGPT >300 ved indskrivningstidspunktet
- Patienter, der modtager digoxinbehandling og ikke kan ophøre med behandlingen af medicinske årsager
- Patienter, der modtager fluorokinolonbehandling og ikke kan ophøre med behandlingen af medicinske årsager
- Patienter, der har risiko for graviditet eller fader et barn og ikke kan bruge acceptable præventionsmetoder under hele undersøgelsens varighed
- Patienter, der har modtaget quercetin eller andet antioxidativt kosttilskud uden recept inden for den sidste måned
- Patienter med ustabil sygdomsstatus eller andre medicinske problemer, der kræver indlæggelse eller hurtig eskalering af medicinsk behandling
- Deltager i en anden terapeutisk undersøgelse for XIAP-mangel
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Quercetin
Alle forsøgspersoner vil modtage en vægtjusteret dosis quercetin med en maksimal total dosis på 4000 mg/dag, fordelt to gange dagligt.
|
Quercetin administreres oralt i en vægtjusteret dosis med en maksimal total daglig dosis på 4000 mg/dag, fordelt to gange dagligt.
Hvis patienten vejer 70 kg eller mere, tildeles doseringen automatisk med den maksimale dosis på 4000 mg/dag.
Patienterne vil blive instrueret i at blande quercetin med en lille mængde yoghurt eller andet foretrukket fødevare til indtagelse.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sikkerheden af quercetin hos patienter med XIAP-mangel
Tidsramme: 6 måneder
|
Vurdering af bivirkninger
|
6 måneder
|
|
Tolerabilitet af quercetin hos patienter med XIAP-mangel
Tidsramme: 6 måneder
|
Antal forsøgspersoner, der afbryder studielægemidlet på grund af intolerance
|
6 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Farmacokinetik (PK) af quercetin hos patienter med XIAP-mangel
Tidsramme: Før og efter dosis ved baseline, 2 måneder og 6 måneder
|
'Areal under kurven (AUC)' vil blive anvendt til at beskrive PK af quercetin i disse patienter
|
Før og efter dosis ved baseline, 2 måneder og 6 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Rebecca Marsh, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 2024-0601
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .