Quercetina en pacientes con deficiencia de XIAP (inhibidor de la apoptosis ligado al cromosoma X)
Un estudio piloto para evaluar la seguridad y tolerabilidad, farmacocinética y eficacia preliminar de la quercetina en pacientes con deficiencia de XIAP (inhibidor de la apoptosis ligado al cromosoma X)
Descripción general del estudio
Descripción detallada
La deficiencia de XIAP es un trastorno inmunológico genético raro. Normalmente, XIAP suprime la inflamación y su deficiencia conduce a un aumento de la inflamación. Los pacientes pueden desarrollar varios problemas inflamatorios, incluida la linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH), un síndrome potencialmente mortal de inflamación abrumadora caracterizada por fiebre, recuentos sanguíneos bajos (citopenias), un bazo agrandado, problemas hepáticos, convulsiones y otras manifestaciones. Los pacientes pueden desarrollar síntomas más leves, como fiebres recurrentes o problemas con recuentos sanguíneos bajos. La enfermedad inflamatoria intestinal (EII), la artritis o la inflamación de los ojos (uveítis) también pueden ocurrir, entre otras complicaciones más raras. La deficiencia de XIAP a menudo es potencialmente mortal y los pacientes con enfermedad grave requieren tratamiento con trasplante alogénico de células hematopoyéticas (TCH), que es el único tratamiento curativo disponible. Desafortunadamente, el TCH alogénico está asociado con un alto riesgo de mortalidad y efectos secundarios significativos. Por lo tanto, es importante encontrar otras opciones de tratamiento que sean seguras sin efectos secundarios importantes.
El propósito del estudio es evaluar la seguridad y la tolerabilidad de la quercetina oral para reducir la inflamación en pacientes masculinos con deficiencia de XIAP. La quercetina es un antioxidante natural que tiene muchas propiedades, incluida la capacidad de disminuir la inflamación en otras enfermedades.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- Fase 1
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Richard Cooper
- Número de teléfono: 513-803-7450
- Correo electrónico: richard.cooper@cchmc.org
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Kelly McIntosh
- Número de teléfono: 513-803-0460
- Correo electrónico: Kelly.McIntosh@cchmc.org
Ubicaciones de estudio
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Reclutamiento
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Contacto:
- Richard Cooper
- Número de teléfono: 513-803-7450
- Correo electrónico: richard.cooper@cchmc.org
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Investigador principal:
- Rebecca Marsh, MD
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Contacto:
- Kelly McIntosh
- Número de teléfono: 513-803-0460
- Correo electrónico: Kelly.McIntosh@cchmc.org
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes varones
- Diagnóstico de deficiencia de XIAP
- Pacientes ≥2 años de edad
- IL-18 sérica ≥600 pg/mL (aproximadamente un 25% por encima del límite superior normal definido por el laboratorio de 477 pg/mL)
- Capacidad para tomar medicación enteral
Criterios de exclusión:
- Insuficiencia renal que requiera diálisis
- Bilirrubina total >3 mg/dl y/o SGPT >300 en el momento de la inscripción
- Pacientes en tratamiento con digoxina que no puedan interrumpirlo por razones médicas
- Pacientes en tratamiento con fluoroquinolonas que no puedan interrumpirlo por razones médicas
- Pacientes con riesgo de embarazo o de engendrar un hijo y que no puedan utilizar métodos anticonceptivos aceptables durante la duración del estudio
- Pacientes que hayan recibido quercetina o cualquier suplemento antioxidante de venta libre en el último mes
- Pacientes con estado de enfermedad inestable u otros problemas médicos que requieran hospitalización o escalada rápida de la atención médica
- Participación en otro estudio terapéutico para la deficiencia de XIAP
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Quercetina
Todos los sujetos recibirán una dosis ajustada al peso de quercetina para una dosis diaria total máxima de 4000 mg/día, dividida en dos tomas al día.
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La quercetina se administrará por vía oral en una dosis ajustada al peso, con una dosis diaria total máxima de 4000 mg/día, dividida en dos tomas al día.
Si el paciente pesa 70 kg o más, la dosis se asignará automáticamente a la dosis máxima de 4000 mg/día.
Se indicará a los pacientes que mezclen la quercetina con una pequeña cantidad de yogur u otro alimento preferido para su ingestión.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Seguridad de la quercetina en pacientes con deficiencia de XIAP
Periodo de tiempo: 6 meses
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Evaluación de EA
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6 meses
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Tolerabilidad de la quercetina en pacientes con deficiencia de XIAP
Periodo de tiempo: 6 meses
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Número de sujetos que interrumpen el fármaco del estudio debido a intolerancia
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6 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Farmacocinética (PK) de la quercetina en pacientes con deficiencia de XIAP
Periodo de tiempo: Pre y post dosis en el inicio, a los 2 meses y a los 6 meses
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Se utilizará 'Área bajo la curva (AUC)' para describir la farmacocinética de la quercetina en estos pacientes
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Pre y post dosis en el inicio, a los 2 meses y a los 6 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Rebecca Marsh, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2024-0601
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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