Quercetina em Doentes com Deficiência de XIAP (Inibidor da Apoptose Ligado ao Cromossoma X)
Um Estudo Piloto para Avaliar a Segurança e Tolerabilidade, Farmacocinética e Eficácia Preliminar da Quercetina em Pacientes com Deficiência de XIAP (Inibidor de Apoptose Ligado ao X)
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
A deficiência de XIAP é uma doença imunitária genética rara. O XIAP normalmente suprime a inflamação e a sua deficiência leva a um aumento da inflamação. Os doentes podem desenvolver vários problemas inflamatórios, incluindo linfohistiocitose hemofagocítica (HLH), uma síndrome potencialmente fatal de inflamação descontrolada caracterizada por febre, baixos valores sanguíneos (citopenias), aumento do baço, problemas hepáticos, convulsões e outras manifestações. Os doentes podem desenvolver sintomas mais leves, como febres recorrentes ou problemas com baixos valores sanguíneos. Doença inflamatória intestinal (DII), artrite ou inflamação dos olhos (uveíte) também podem ocorrer, entre outras complicações mais raras. A deficiência de XIAP é frequentemente potencialmente fatal e os doentes com doença grave necessitam de tratamento com transplante alogénico de células hematopoiéticas (HCT), que é o único tratamento curativo disponível. Infelizmente, o HCT alogénico está associado a um elevado risco de mortalidade e a efeitos secundários significativos. Portanto, é importante encontrar outras opções de tratamento que sejam seguras sem efeitos secundários graves.
O objetivo do estudo é avaliar a segurança e a tolerabilidade da quercetina oral na redução da inflamação em doentes do sexo masculino com deficiência de XIAP. A quercetina é um antioxidante natural que tem muitas propriedades, incluindo a capacidade de diminuir a inflamação noutras doenças.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Fase 1
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Richard Cooper
- Número de telefone: 513-803-7450
- E-mail: richard.cooper@cchmc.org
Estude backup de contato
- Nome: Kelly McIntosh
- Número de telefone: 513-803-0460
- E-mail: Kelly.McIntosh@cchmc.org
Locais de estudo
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Recrutamento
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Contato:
- Richard Cooper
- Número de telefone: 513-803-7450
- E-mail: richard.cooper@cchmc.org
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Investigador principal:
- Rebecca Marsh, MD
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Contato:
- Kelly McIntosh
- Número de telefone: 513-803-0460
- E-mail: Kelly.McIntosh@cchmc.org
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critérios de Inclusão:
- Pacientes do sexo masculino
- Diagnóstico de deficiência de XIAP
- Pacientes com idade ≥2 anos
- IL-18 sérico ≥600 pg/mL (aproximadamente 25% acima do limite superior normal definido pelo laboratório de 477 pg/mL)
- Capaz de tomar medicação enteral
Critérios de Exclusão:
- Insuficiência renal que necessite de diálise
- Bilirrubina total >3 mg/dl e/ou SGPT >300 no momento da inscrição
- Pacientes em terapia com digoxina, que não possam interromper o tratamento por motivos médicos
- Pacientes em terapia com fluoroquinolona, que não possam interromper o tratamento por motivos médicos
- Pacientes com risco de gravidez ou de engravidar alguém e que não possam utilizar métodos aceitáveis de contraceção durante a duração do estudo
- Pacientes que tenham recebido quercetina ou qualquer suplementação antioxidante de venda livre nos últimos 1 mês
- Pacientes com estado de doença instável ou outros problemas médicos que necessitem de hospitalização ou escalada rápida de cuidados médicos
- Participar noutro estudo terapêutico para deficiência de XIAP
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Quercetina
Todos os sujeitos receberão uma dose ajustada ao peso de quercetina para uma dose diária total máxima de 4000 mg/dia, dividida em duas tomas diárias.
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A quercetina será administrada por via oral numa dose ajustada ao peso, para uma dose diária total máxima de 4000 mg/dia, dividida em duas tomas diárias.
Se o paciente pesar 70 kg ou mais, a dose será automaticamente atribuída à dose máxima de 4000 mg/dia.
Os pacientes serão instruídos a misturar a quercetina com uma pequena quantidade de iogurte ou outro alimento preferido para ingestão.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Segurança da quercetina em doentes com deficiência de XIAP
Prazo: 6 meses
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Avaliação de EAs
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6 meses
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Tolerabilidade da quercetina em pacientes com deficiência de XIAP
Prazo: 6 meses
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Número de sujeitos que interrompem o medicamento do estudo devido a intolerância
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6 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Farmacocinética (PK) da quercetina em doentes com deficiência de XIAP
Prazo: Pré e pós dose na linha de base, aos 2 meses e aos 6 meses
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'A área sob a curva (AUC)' será utilizada para descrever a farmacocinética (PK) da quercetina nestes doentes
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Pré e pós dose na linha de base, aos 2 meses e aos 6 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Rebecca Marsh, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2024-0601
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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