Kvertsetin hos pasienter med XIAP (X-bundet apoptosehemmer) mangel
En pilotstudie for å evaluere sikkerhet og tolerabilitet, farmakokinetikk og foreløpig effekt av quercetin hos pasienter med XIAP (X-bundet apoptosehemmer) mangel
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
XIAP-mangel er en sjelden genetisk immunlidelse. XIAP demper vanligvis betennelse, og XIAP-mangel fører til økt betennelse. Pasienter kan utvikle flere inflammatoriske problemer, inkludert hemofagocytisk lymfohistiocytose (HLH), et livstruende syndrom med overveldende betennelse kjennetegnet av feber, lave blodverdier (cytopenier), forstørret milt, leverproblemer, kramper og andre manifestasjoner. Pasienter kan utvikle mildere symptomer som tilbakevendende feber eller problemer med lave blodverdier. Inflammatorisk tarmsykdom (IBD), artritt eller betennelse i øynene (uveitt) kan også forekomme, blant andre mer sjeldne komplikasjoner. XIAP-mangel er ofte livstruende, og pasienter med alvorlig sykdom krever behandling med allogen hematopoietisk cellletransplantasjon (HCT), som er den eneste tilgjengelige kurative behandlingen. Dessverre er allogen HCT forbundet med høy risiko for dødelighet og betydelige bivirkninger. Derfor er det viktig å finne andre behandlingsalternativer som er trygge uten store bivirkninger.
Formålet med studien er å evaluere sikkerhet og tolerabilitet av oral kvertsetin for å redusere betennelse hos mannlige pasienter med XIAP-mangel. Kvertsetin er et naturlig forekommende antioksidant som har mange egenskaper, inkludert evnen til å redusere betennelse ved andre sykdommer.
Studietype
Registrering (Antatt)
Fase
- Fase 1
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Richard Cooper
- Telefonnummer: 513-803-7450
- E-post: richard.cooper@cchmc.org
Studer Kontakt Backup
- Navn: Kelly McIntosh
- Telefonnummer: 513-803-0460
- E-post: Kelly.McIntosh@cchmc.org
Studiesteder
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229
- Rekruttering
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Ta kontakt med:
- Richard Cooper
- Telefonnummer: 513-803-7450
- E-post: richard.cooper@cchmc.org
-
Hovedetterforsker:
- Rebecca Marsh, MD
-
Ta kontakt med:
- Kelly McIntosh
- Telefonnummer: 513-803-0460
- E-post: Kelly.McIntosh@cchmc.org
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasienter av mannlig kjønn
- Diagnose med XIAP-mangel
- Pasienter ≥2 år gamle
- Serum IL-18 ≥600 pg/mL (ca. 25 % over laboratoriets definerte øvre normalgrense på 477 pg/mL)
- I stand til å ta enterale medisiner
Eksklusjonskriterier:
- Nyresvikt som krever dialyse
- Total bilirubin >3 mg/dl og/eller SGPT >300 ved inkludering
- Pasienter som får digoksinterapi og ikke kan avslutte behandlingen av medisinske årsaker
- Pasienter som får fluorokinolonterapi og ikke kan avslutte behandlingen av medisinske årsaker
- Pasienter som er i fare for graviditet eller å bli far til et barn og ikke kan bruke akseptable prevensjonsmetoder under studiens varighet
- Pasienter som har fått quercetin eller annet antioksidanttilskudd uten resept de siste 30 dagene
- Pasienter med ustabil sykdomsstatus eller andre medisinske problemer som krever innleggelse eller rask eskalering av medisinsk behandling
- Deltar i en annen terapeutisk studie for XIAP-mangel
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Kvertsetin
Alle forsøkspersoner vil motta en vektjustert dose kvertsetin med en maksimal total daglig dose på 4000 mg/dag, fordelt i to doser daglig.
|
Kvercetin vil bli administrert oralt i en vektjustert dose med en maksimal total daglig dose på 4000mg/dag, fordelt i to doser daglig.
Hvis pasienten er 70 kg eller mer, vil dosen automatisk bli tildelt den maksimale dosen på 4000mg/dag. Pasienter vil bli instruert til å blande kvercetin med en liten mengde yoghurt eller annet foretrukket mat for inntak. |
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sikkerhet av kvertsitin hos pasienter med XIAP-mangel
Tidsramme: 6 måneder
|
Vurdering av bivirkninger
|
6 måneder
|
|
Tolerabilitet av kvertsetin hos pasienter med XIAP-mangel
Tidsramme: 6 måneder
|
Antall forsøkspersoner som avslutter studielegemiddelet på grunn av intoleranse
|
6 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Farmakokinetikk (PK) av quercetin hos pasienter med XIAP-mangel
Tidsramme: Før og etter dose ved baseline, 2 måneder og 6 måneder
|
'Areal under kurven (AUC)' vil bli brukt for å beskrive PK av quercetin i disse pasientene
|
Før og etter dose ved baseline, 2 måneder og 6 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Rebecca Marsh, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 2024-0601
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .