Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En integreret genomisk tilgang til vurdering af genetisk risiko og lægemiddelfølsomhed (GERSOM)

21. april 2026 opdateret af: NERO CAMILLA, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Forundersøgelse for kombineret genomisk diagnose af genetisk risiko og lægemiddelfølsomhed i bryst-, ovarie- og kolorektale kræftformer

Nationalt multipelkohorienteret prospektivt studie, der involverer rekruttering af ca. 1.500 patienter med ovariecancer, 1.500 patienter med brystkræft og 1.000 patienter med kolorektal cancer.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

4000

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

    • Roma
      • Roma, Roma, Italien, 00136
        • Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli, IRCCS

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Ovarium

Nydiagnosticerede patienter med epiteliale ovarie-, peritoneal- eller æggeledertumorer af enhver histologi og stadie, eksklusiv borderline-tumorer, som er planlagt til at gennemgå en invasiv diagnostisk eller terapeutisk procedure (kirurgi eller biopsi). I tilfælde af neoadjuverende terapi kræves tilgængelighed af en prætreatment-biopsiprøve.

Alder > 18 år.

Skriftligt informeret samtykke.

Patienter med recidiverende sygdom, enten ubehandlede eller behandlet med højst én tidligere terapilinje, som er planlagt til at gennemgå en invasiv diagnostisk eller terapeutisk procedure (kirurgi eller biopsi), forudsat at paraffinindstøbt væv fra den ubehandlede primære tumor er tilgængelig, ikke ældre end 2 år, og at en ny præ-inklusionbiopsi er mulig.

Patienter i remission (identificeret under opfølgning), som har modtaget højst én tidligere terapilinje, forudsat at paraffinindstøbt væv fra den ubehandlede primære tumor er tilgængelig og ikke ældre end 2 år.

Bryst

Tredobbelt-negativ brystkræft (ER og PgR <10% og HER2 negativ: IHC 0, 1+ eller 2+ med ikke-amplificeret ISH) eller brystkræft diagnosticeret hos patienter yngre end 40 år, som er planlagt til at gennemgå en invasiv diagnostisk eller terapeutisk procedure (kirurgi eller biopsi).

Berettigede patienter inkluderer:

Syriig sygdom (neoadjuverende eller adjuverende indstilling). I tilfælde af neoadjuverende terapi kræves tilgængelighed af en prætreatment-biopsiprøve før kemoterapi.

Metastatisk sygdom. I denne indstilling er tidligere kemoterapi for syriig brystkræft (neoadjuverende og/eller adjuverende) tilladt, forudsat at paraffinindstøbt væv fra den ubehandlede primære tumor er tilgængelig, ikke ældre end 2 år, og at en ny præ-inklusionbiopsi er mulig.

Patienter i remission (identificeret under opfølgning), som har modtaget højst én tidligere terapilinje (i enhver indstilling), forudsat at paraffinindstøbt væv fra den ubehandlede primære tumor er tilgængelig og ikke ældre end 2 år.

Alder > 18 år.

Skriftligt informeret samtykke.

Kolorektal

Nydiagnosticerede patienter med kolorektal cancer (inklusive metastatisk sygdom), som er planlagt til at gennemgå en invasiv diagnostisk eller terapeutisk procedure (kirurgi eller biopsi). I tilfælde af neoadjuverende terapi kræves tilgængelighed af en prætreatment-biopsiprøve.

Alder > 18 og < 50 år.

Skriftligt informeret samtykke.

Patienter med recidiverende sygdom, enten ubehandlede eller behandlet med højst én tidligere terapilinje, som er planlagt til at gennemgå en invasiv diagnostisk eller terapeutisk procedure (kirurgi eller biopsi), forudsat at paraffinindstøbt væv fra den ubehandlede primære tumor er tilgængelig, ikke ældre end 2 år, og at en ny præ-inklusionbiopsi er mulig.

Patienter i remission (identificeret under opfølgning), som har modtaget højst én tidligere terapilinje, forudsat at paraffinindstøbt væv fra den ubehandlede primære tumor er tilgængelig og ikke ældre end 2 år.

Eksklusionskriterier:

Manglende evne eller vilje til at gennemgå onkogenetisk vejledning;

Mere end én tidligere kemoterapilinje (i enhver sygdomsindstilling);

For patienter indskrevet uden aktiv sygdom og identificeret under opfølgning, utilgængelighed af ubehandlet tumorvæv opnået indenfor de seneste 2 år;

For patienter indskrevet med aktiv sygdom, tumorsted ikke tilgængeligt for biopsitagning.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Dette nationale, multicenter, prospektive studie vil anvende ACC Gersom NGS-genpanelet (172 kræftrisiko

Dette nationale multicenter prospektive studie vil bruge ACC Gersom NGS-genpanelet (172 cancere risikogener, 295 tumor-altererede gener, 196 farmakogenomiske varianter) til at udføre parallel somatisk (tumor) og kimlinje (blod) testning hos inkluderede patienter.

Efter informeret samtykke og prætest genetisk rådgivning vil patienter gennemgå molekylæranalyse af tumorvæv (frisk eller FFPE, ≥30% tumorindhold) og perifert blod.

Alle patogene varianter, VUS og handlingsbare mutationer, der identificeres, vil blive valideret ved hjælp af standardmetoder og, når nødvendigt, drøftet af molekylær tumornævn.

Resultater vil blive afgivet gennem posttest genetisk rådgivning, og behandlings- eller overvågningsbeslutninger vil blive truffet på baggrund af validerede fund.

Blodprøver (EDTA- og Streck-rør) og vævsprøver vil blive lokalt forarbejdet og biobanket, med centraliserede analyser udført i Candiolo for udvalgte assays (RNA-sekventering, microarray-genotyping, CUTseq og yderligere genomiske analyser).

Gersom panelet af

Dette nationale multidisciplinære, prospektive studie vil anvende ACC Gersom NGS-genpanelet (172 cancerrisikogener, 295 tumorforandrede gener, 196 farmakogenomiske varianter) til at udføre parallel somatisk (tumor) og kimlinie (blod) testning hos inkluderede patienter. Efter informeret samtykke og præ-test genetisk vejledning vil patienterne gennemgå molekylær analyse af tumorvæv (frisk eller FFPE, ≥30% tumorindhold) og perifert blod. Alle patogene varianter, VUS og handlingsrelevante mutationer, der identificeres, vil blive valideret ved hjælp af standardmetoder, og når det er nødvendigt, drøftet af Molecular Tumor Board. Resultaterne vil blive tilbageleveret gennem post-test genetisk vejledning, og behandlings- eller overvågningsbeslutninger vil være baseret på validerede resultater.

Blodprøver (EDTA- og Streck-rør) og vævsprøver vil blive lokalt håndteret og biobanket, med centraliserede analyser udført i Candiolo til udvalgte assays (RNA-sekventering, microarray-genotypning, CUTseq og yderligere genomiske analyser). Gersom-panelet kræver

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At validere kim- og somatiske mutationer med Gersom-panelet.
Tidsramme: Baseline
Det primære formål med undersøgelsen vil være at validere, ved hjælp af standardmetodologi, de kimcelle- og somatiske mutationer, der er identificeret med Gersom-panelet.
Baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

21. november 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. december 2022

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2032

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

23. februar 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. april 2026

Først opslået (Faktiske)

29. april 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

29. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

21. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner