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Une approche génomique intégrée pour évaluer le risque génétique et la sensibilité aux médicaments (GERSOM)

21 avril 2026 mis à jour par: NERO CAMILLA, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Étude de faisabilité pour un diagnostic génomique combiné du risque génétique et de la sensibilité aux médicaments dans les cancers du sein, de l'ovaire et colorectal

Étude prospective multicentrique nationale, impliquant l'inclusion d'environ 1 500 patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire, 1 500 patientes atteintes d'un cancer du sein et 1 000 patientes atteintes d'un cancer colorectal.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

4000

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Italie
    • Roma
      • Roma, Roma, Italie, 00136
        • Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli, IRCCS

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critères d'inclusion :

Ovaire

Patientes nouvellement diagnostiquées avec des tumeurs épithéliales ovariennes, péritonéales ou des trompes de Fallope, de tout type histologique et stade, à l'exclusion des tumeurs borderline, qui doivent subir une procédure diagnostique ou thérapeutique invasive (chirurgie ou biopsie). En cas de traitement néoadjuvant, disponibilité d'un échantillon de biopsie avant traitement requise.

Âge > 18 ans.

Consentement éclairé écrit.

Patientes atteintes d'une maladie récidivante, non traitées ou traitées par au plus une ligne de traitement antérieure, qui doivent subir une procédure diagnostique ou thérapeutique invasive (chirurgie ou biopsie), à condition qu'un tissu inclus en paraffine de la tumeur primitive non traitée soit disponible, datant de moins de 2 ans, et qu'une nouvelle biopsie avant inscription soit réalisable.

Patientes en rémission (identifiées lors du suivi) ayant reçu au plus une ligne de traitement antérieure, à condition qu'un tissu inclus en paraffine de la tumeur primitive non traitée soit disponible et datant de moins de 2 ans.

Sein

Cancer du tri
ple négatif (RE et RP < 10 % et HER2 négatif : IHC 0, 1+ ou 2+ avec ISH non amplifié) ou cancer du sein diagnostiqué chez des patientes de moins de 40 ans, qui doivent subir une procédure diagnostique ou thérapeutique invasive (chirurgie ou biopsie).

Patientes éligibles comprennent :

Maladie à un stade précoce (cadre néoadjuvant ou adjuvant). En cas de traitement néoadjuvant, disponibilité d'un échantillon de biopsie avant traitement par chimiothérapie requise.

Maladie métastatique. Dans ce cadre, une chimiothérapie antérieure pour un cancer du sein à un stade précoce (néoadjuvante et/ou adjuvante) est autorisée, à condition qu'un tissu inclus en paraffine de la tumeur primitive non traitée soit disponible, datant de moins de 2 ans, et qu'une nouvelle biopsie avant inscription soit réalisable.

Patientes en rémission (identifiées lors du suivi) ayant reçu au plus une ligne de traitement antérieure (dans tout cadre), à condition qu'un tissu inclus en paraffine de la tumeur primitive non traitée soit disponible et datant de moins de 2 ans.

Âge > 18 ans.

Consentement éclairé écrit.

Colorectal

Patients nouvellement diagnostiqués avec un cancer colorectal (y compris maladie métastatique) qui doivent subir une procédure diagnostique ou thérapeutique invasive (chirurgie ou biopsie). En cas de traitement néoadjuvant, disponibilité d'un échantillon de biopsie avant traitement requise.

Âge > 18 et < 50 ans.

Consentement éclairé écrit.

Patients atteints d'une maladie récidivante, non traités ou traités par au plus une ligne de traitement antérieure, qui doivent subir une procédure diagnostique ou thérapeutique invasive (chirurgie ou biopsie), à condition qu'un tissu inclus en paraffine de la tumeur primitive non traitée soit disponible, datant de moins de 2 ans, et qu'une nouvelle biopsie avant inscription soit réalisable.

Patients en rémission (identifiés lors du suivi) ayant reçu au plus une ligne de traitement antérieure, à condition qu'un tissu inclus en paraffine de la tumeur primitive non traitée soit disponible et datant de moins de 2 ans.

Critères d'exclusion :

Incapacité ou refus de se soumettre à un conseil oncogénétique ;

Plus d'une ligne de chimiothérapie antérieure (dans tout cadre de la maladie) ;

Pour les patients inclus en l'absence de maladie active et identifiés lors du suivi, indisponibilité d'un tissu tumoral non traité obtenu au cours des 2 années précédentes ;

Pour les patients inclus avec une maladie active, site tumoral non accessible pour un prélèvement biopsique.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Cette étude prospective multicentrique nationale utilisera le panel de gènes NGS ACC Gersom (172 gènes de risque de cancer)

Cette étude multicentrique nationale prospective utilisera le panel de gènes NGS ACC Gersom (172 gènes de risque de cancer, 295 gènes altérés dans les tumeurs, 196 variants pharmacogénomiques) pour effectuer des tests parallèles somatiques (tumeur) et germinaux (sang) chez les patients inclus.
Après consentement éclairé et conseil génétique pré-test, les patients subiront une analyse moléculaire du tissu tumoral (frais ou FFPE, ≥30% de contenu tumoral) et du sang périphérique.
Tous les variants pathogènes, VUS et mutations actionnables identifiés seront validés par des méthodes standard et, si nécessaire, discutés par le Molecular Tumor Board.
Les résultats seront communiqués via un conseil génétique post-test, et les décisions de traitement ou de surveillance seront basées sur les résultats validés.

Les échantillons de sang (tubes EDTA et Streck) et de tissu seront traités localement et conservés en biobanque, avec des analyses centralisées effectuées à Candiolo pour certains tests (séquençage d'ARN, génotypage par puces à ADN, CUTseq et analyses génomiques supplémentaires).
Le panel Gersom requi
Génétique: Profil génomique

Cette étude multicentrique nationale prospective utilisera le panel de gènes NGS ACC Gersom (172 gènes de risque de cancer, 295 gènes altérés dans les tumeurs, 196 variants pharmacogénomiques) pour réaliser des tests somatiques (tumeur) et germinaux (sang) parallèles chez les patients inclus. Après consentement éclairé et conseil génétique pré-test, les patients subiront une analyse moléculaire du tissu tumoral (frais ou FFPE, ≥30 % de contenu tumoral) et du sang périphérique. Toutes les variantes pathogènes, VUS et mutations exploitables identifiées seront validées par des méthodes standard et, si nécessaire, discutées par le Molecular Tumor Board. Les résultats seront communiqués via un conseil génétique post-test, et les décisions de traitement ou de surveillance seront basées sur les résultats validés.

Des échantillons de sang (tubes EDTA et Streck) et des échantillons de tissu seront traités localement et conservés dans des biobanques, avec des analyses centralisées effectuées à Candiolo pour certains essais (séquençage d'ARN, génotypage par puces à ADN, CUTseq et analyses génomiques supplémentaires). Le panel Gersom nécessite

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Pour valider les mutations germinales et somatiques avec le panel Gersom.
Délai: Valeur initiale
L'objectif principal de l'étude sera de valider, en utilisant une méthodologie standard, les mutations germinales et somatiques identifiées avec le panel Gersom.
Valeur initiale

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

21 novembre 2019

Achèvement primaire (Réel)

31 décembre 2022

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2032

Dates d'inscription aux études

Première soumission

23 février 2026

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

21 avril 2026

Première publication (Réel)

29 avril 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

29 avril 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

21 avril 2026

Dernière vérification

1 avril 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2877

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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