Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Integroitu genomiikka lähestymistapa geneettisen riskin ja lääkeherkkyyden arviointiin (GERSOM)

tiistai 21. huhtikuuta 2026 päivittänyt: NERO CAMILLA, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

<i>Toteutettavuustutkimus geneettisen riskin ja lääkeherkkyyden yhdistetystä genomiikkadiagnostiikasta rinta-, munasarja- ja paksusuolen syövissä</i>

Tämä on kansallinen monikeskusprospektiivitutkimus, johon osallistuu noin 1 500 potilasta, joilla on munasarjasyöpää, 1 500 potilasta, joilla on rintasyöpää, ja 1 000 potilasta, joilla on kolorektaalisyöpää.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

4000

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Italia
    • Roma
      • Roma, Roma, Italia, 00136
        • Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli, IRCCS

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisäänottokriteerit:<\/p>

Munasarja<\/p>

Potilaat, joilla on äskettäin diagnosoitu epiteliaalinen munasarja-, vatsakalvo- tai munanjohdinkasvain, mikä tahansa histologia ja vaihe, pois lukien rajatapauskasvaimet, ja joille on suunniteltu invasiivinen diagnostinen tai terapeuttinen toimenpide (leikkaus tai biopsia).<br \/>Neoadjuvanttihoidon tapauksessa vaaditaan ennen hoitoa otetun biopsianäytteen saatavuus.<\/p>

Ikä ≥ 18 vuotta.<\/p>

Kirjallinen tietoinen suostumus.<\/p>

Potilaat, joilla on uusiutuva tauti, jota ei ole hoidettu tai jota on hoidettu enintään yhdellä aikaisemmalla hoitolinjalla ja joille on suunniteltu invasiivinen diagnostinen tai terapeuttinen toimenpide (leikkaus tai biopsia), edellyttäen että parafiiniin upotettu kudos hoitamattomasta primaarikasvaimesta on saatavilla, enintään 2 vuotta vanha, ja että uusi ennen rekrytointia tehtävä biopsia on mahdollinen.<\/p>

Remissiossa olevat potilaat (tunnistettu seurannan aikana), jotka ovat saaneet enintään yhden aikaisemman hoitolinjan, edellyttäen että parafiiniin upotettu kudos hoitamattomasta primaarikasvaimesta on saatavilla ja enintään 2 vuotta vanha.<\/p>

Rinta<\/p>

Triplanegatiivinen rintasyöpä (ER ja PgR <10% ja HER2-negatiivinen: IHC 0, 1+ tai 2+ ilman ISH-amplifikaatiota) tai rintasyöpä, joka on diagnosoitu alle 40-vuotiailla potilailla, joille on suunniteltu invasiivinen diagnostinen tai terapeuttinen toimenpide (leikkaus tai biopsia).<\/p>

Kelpoiset potilaat:<\/p>

Varhaisvaiheen tauti (neoadjuvantti- tai adjuvanttihoito).<br \/>Neoadjuvanttihoidon tapauksessa vaaditaan ennen hoitoa otetun biopsianäytteen saatavuus ennen kemoterapiaa.<\/p>

Metastaattinen tauti.<br \/>Tässä tapauksessa aikaisempi kemoterapia varhaisvaiheen rintasyöpään (neoadjuvantti ja\/tai adjuvantti) on sallittu, edellyttäen että parafiiniin upotettu kudos hoitamattomasta primaarikasvaimesta on saatavilla, enintään 2 vuotta vanha, ja että uusi ennen rekrytointia tehtävä biopsia on mahdollinen.<\/p>

Remissiossa olevat potilaat (tunnistettu seurannan aikana), jotka ovat saaneet enintään yhden aikaisemman hoitolinjan (missä tahansa tilanteessa), edellyttäen että parafiiniin upotettu kudos hoitamattomasta primaarikasvaimesta on saatavilla ja enintään 2 vuotta vanha.<\/p>

Ikä ≥ 18 vuotta.<\/p>

Kirjallinen tietoinen suostumus.<\/p>

Suolisto<\/p>

Potilaat, joilla on äskettäin diagnosoitu kolorektaalisyöpä (mukaan lukien metastaattinen tauti) ja joille on suunniteltu invasiivinen diagnostinen tai terapeuttinen toimenpide (leikkaus tai biopsia).<br \/>Neoadjuvanttihoidon tapauksessa vaaditaan ennen hoitoa otetun biopsianäytteen saatavuus.<\/p>

Ikä ≥ 18 ja < 50 vuotta.<\/p>

Kirjallinen tietoinen suostumus.<\/p>

Potilaat, joilla on uusiutuva tauti, jota ei ole hoidettu tai jota on hoidettu enintään yhdellä aikaisemmalla hoitolinjalla ja joille on suunniteltu invasiivinen diagnostinen tai terapeuttinen toimenpide (leikkaus tai biopsia), edellyttäen että parafiiniin upotettu kudos hoitamattomasta primaarikasvaimesta on saatavilla, enintään 2 vuotta vanha, ja että uusi ennen rekrytointia tehtävä biopsia on mahdollinen.<\/p>

Remissiossa olevat potilaat (tunnistettu seurannan aikana), jotka ovat saaneet enintään yhden aikaisemman hoitolinjan, edellyttäen että parafiiniin upotettu kudos hoitamattomasta primaarikasvaimesta on saatavilla ja enintään 2 vuotta vanha.<\/p>

Poissulkukriteerit:<\/p>

Kyvyttömyys tai haluttomuus osallistua onkogeneettiseen neuvontaan;<\/p>

Enemmän kuin yksi aikaisempi kemoterapialinja (missä tahansa taudin tilanteessa);<\/p>

Potilailla, jotka rekisteröidään ilman aktiivista tautia ja tunnistetaan seurannan aikana, hoitamattoman kasvainkudoksen saatavuuden puuttuminen viimeisen 2 vuoden ajalta;<\/p>

Potilailla, jotka rekisteröidään aktiivisen taudin kanssa, kasvaimen sijainti ei ole saavutettavissa biopsianäytteenottoa varten.<\/p>

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Tämä kansallinen monikeskuksinen prospektiivinen tutkimus käyttää ACC Gersom NGS-geenipaneelia (172 syöpäriski

Tässä kansallisessa monikeskustutkimuksessa käytetään ACC Gersom NGS -geenipaneelia (172 syöpäriskigeeniä, 295 kasvainmutatoitunutta geeniä, 196 farmakogenomista varianttia) suorittamaan rinnakkainen somaattinen (kasvain) ja ituradan (veri) testaus potilailla, jotka ovat mukana tutkimuksessa.

Suostumuksen ja ennen testiä annettavan geneettisen neuvonnan jälkeen potilaille tehdään molekylaarinen analyysi kasvainkudoksesta (tuore tai FFPE, ≥30% kasvainpitoisuus) ja ääreisverestä.

Kaikki patogeeniset variantit, VUS:t ja toiminnalliset mutaatiot, jotka tunnistetaan, validoidaan tavallisilla menetelmillä ja tarvittaessa käsitellään molekulaarisen kasvainlautakunnan kokouksessa.

Tulokset ilmoitetaan testin jälkeisessä geneettisessä neuvonnassa, ja hoito- tai seurantapäätökset perustuvat validoituihin löydöksiin.

Veri- (EDTA- ja Streck-putket) ja kudosnäytteet käsitellään paikallisesti ja säilötään biopankkiin, ja keskitetyt analyysit suoritetaan Candiolossa valituille määrityksille (RNA-sekvensointi, mikrosirugenotyypitys, CUTseq ja muut genominanalyysit). Gersom-paneeli vaatii
Geneettinen: Genominen profiili

Tässä valtakunnallisessa monikeskustutkimuksessa käytetään ACC Gersom NGS -geenipaneelia (172 syöpäriskigeeniä, 295 kasvainten muuntamaa geeniä, 196 farmakogenomista varianttia) rinnakkaisen somaattisen (kasvain) ja iturata- (veri) testauksen suorittamiseen tutkimukseen osallistuville potilaille. Tietoisen suostumuksen ja testiä edeltävän geneettisen neuvonnan jälkeen potilaille tehdään kasvainkudoksen (tuore tai FFPE, vähintään 30 % kasvainsoluja) ja ääreisveren molekulaarinen analyysi. Kaikki patogeeniset variantit, VUS:t ja toiminnalliset mutantit todennetaan standardimenetelmillä ja tarvittaessa käsitellään molekulaarisessa kasvainraadissa. Tulokset palautetaan testin jälkeisen geneettisen neuvonnan yhteydessä, ja hoito- tai seurantapäätökset tehdään vahvistettujen löydösten perusteella.

Veri- (EDTA- ja Streck-putket) ja kudosnäytteet käsitellään ja säilötään paikallisesti biopankeissa, ja keskitetyt analyysit tehdään Candiolossa valittuja määrityksiä varten (RNA-sekvensointi, mikrosirut genotyypitys, CUTseq ja muut genominanalyysit). Gersom-paneeli vaatii

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Gersen -paneelin käyttäminen ituradan ja somaatlisten mutaatioiden validointiin.
Aikaikkuna: Lähtötilanne
Tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on vahvistaa Gersom-paneelilla tunnistetut itu- ja somaattiset mutaatiot käyttäen standardimenetelmiä.
Lähtötilanne

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 21. marraskuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 31. joulukuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 31. joulukuuta 2032

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 23. helmikuuta 2026

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 21. huhtikuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 29. huhtikuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 29. huhtikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 21. huhtikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2877

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa