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Un Approccio Genomico Integrato per Valutare il Rischio Genetico e la Sensibilità ai Farmaci (GERSOM)

21 aprile 2026 aggiornato da: NERO CAMILLA, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Studio di fattibilità per la diagnosi genomica combinata del rischio genetico e della sensibilità ai farmaci nei carcinomi della mammella, dell'ovaio e del colon-retto

Studio nazionale multicentrico prospettico, che prevede l'arruolamento di circa 1.500 pazienti con cancro ovarico, 1.500 pazienti con cancro al seno e 1.000 pazienti con cancro colorettale.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

4000

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

    • Roma
      • Roma, Roma, Italia, 00136
        • Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli, IRCCS

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di Inclusione:<\/p>

Ovaio<\/p>

Pazienti di nuova diagnosi con tumori epiteliali dell'ovaio, del peritoneo o delle tube di Falloppio, di qualsiasi istologia e stadio, esclusi i tumori borderline, che devono sottoporsi a una procedura diagnostica o terapeutica invasiva (chirurgia o biopsia).<br \/>Nel caso di terapia neoadiuvante, è richiesta la disponibilità di un campione bioptico pre-trattamento.<\/p>

Età > 18 anni.<\/p>

Consenso informato scritto.<\/p>

Pazienti con malattia recidivante, non trattati o trattati con non più di una linea terapeutica precedente, che devono sottoporsi a una procedura diagnostica o terapeutica invasiva (chirurgia o biopsia), purché sia disponibile tessuto incluso in paraffina del tumore primario non trattato, non più vecchio di 2 anni, e che una nuova biopsia pre-arruolamento sia fattibile.<\/p>

Pazienti in remissione (identificati durante il follow-up) che hanno ricevuto non più di una linea terapeutica precedente, purché sia disponibile tessuto incluso in paraffina del tumore primario non trattato e non più vecchio di 2 anni.<\/p>

Mammella<\/p>

Cancro al seno triplo negativo (ER e PgR <10% e HER2 negativo: IHC 0, 1+, o 2+ con ISH non amplificato) o cancro al seno diagnosticato in pazienti di età inferiore a 40 anni, che devono sottoporsi a una procedura diagnostica o terapeutica invasiva (chirurgia o biopsia).<\/p>

Le pazienti eleggibili includono:<\/p>

Malattia in stadio precoce (contesto neoadiuvante o adiuvante).<br \/>Nel caso di terapia neoadiuvante, è richiesta la disponibilità di un campione bioptico pre-trattamento prima della chemioterapia.<\/p>

Malattia metastatica.<br \/>In questo contesto, è consentita chemioterapia precedente per cancro al seno in stadio precoce (neoadiuvante e\/o adiuvante), purché sia disponibile tessuto incluso in paraffina del tumore primario non trattato, non più vecchio di 2 anni, e che una nuova biopsia pre-arruolamento sia fattibile.<\/p>

Pazienti in remissione (identificati durante il follow-up) che hanno ricevuto non più di una linea terapeutica precedente (in qualsiasi contesto), purché sia disponibile tessuto incluso in paraffina del tumore primario non trattato e non più vecchio di 2 anni.<\/p>

Età > 18 anni.<\/p>

Consenso informato scritto.<\/p>

Colon-retto<\/p>

Pazienti di nuova diagnosi con cancro colorettale (inclusa malattia metastatica) che devono sottoporsi a una procedura diagnostica o terapeutica invasiva (chirurgia o biopsia).<br \/>Nel caso di terapia neoadiuvante, è richiesta la disponibilità di un campione bioptico pre-trattamento.<\/p>

Età > 18 e < 50 anni.<\/p>

Consenso informato scritto.<\/p>

Pazienti con malattia recidivante, non trattati o trattati con non più di una linea terapeutica precedente, che devono sottoporsi a una procedura diagnostica o terapeutica invasiva (chirurgia o biopsia), purché sia disponibile tessuto incluso in paraffina del tumore primario non trattato, non più vecchio di 2 anni, e che una nuova biopsia pre-arruolamento sia fattibile.<\/p>

Pazienti in remissione (identificati durante il follow-up) che hanno ricevuto non più di una linea terapeutica precedente, purché sia disponibile tessuto incluso in paraffina del tumore primario non trattato e non più vecchio di 2 anni.<\/p>

Criteri di Esclusione:<\/p>

Incapacità o volontà di sottoporsi a consulenza oncogenetica;<\/p>

Più di una linea terapeutica precedente di chemioterapia (in qualsiasi contesto di malattia);<\/p>

Per i pazienti arruolati in assenza di malattia attiva e identificati durante il follow-up, indisponibilità di tessuto tumorale non trattato ottenuto entro i precedenti 2 anni;<\/p>

Per i pazienti arruolati con malattia attiva, sede tumorale non accessibile per biopsia.<\/p>

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Questo studio prospettico nazionale multicentrico utilizzerà il pannello genico ACC Gersom NGS (172 rischi cancerogeni

Questo studio prospettico nazionale multicentrico utilizzerà il pannello NGS ACC Gersom (172 geni di rischio oncologico, 295 geni alterati nei tumori, 196 varianti farmacogenomiche) per eseguire test somatici (tumorali) e germinali (sangue) in parallelo nei pazienti arruolati. Dopo il consenso informato e la consulenza genetica pre-test, i pazienti saranno sottoposti ad analisi molecolare del tessuto tumorale (fresco o FFPE, ≥30% di contenuto tumorale) e del sangue periferico. Tutte le varianti patogenetiche, le VUS e le mutazioni utilizzabili identificate sarannovalidate con metodi standard e, quando necessario, discusse dal Molecular Tumor Board. I risultati saranno restituiti tramite consulenza genetica post-test, e le decisioni terapeutiche o di sorveglianza saranno basate sui risultati validati.

I campioni di sangue (provette EDTA e Streck) e i campioni di tessuto verranno processati localmente e conservati in biobanca, con analisi centralizzate eseguite a Candiolo per saggi selezionati (sequenziamento RNA, genotipizzazione microarray, CUTseq e analisi genomiche aggiuntive). Il pannello Gersom richi

Questo studio prospettico nazionale multicentrico utilizzerà il pannello genico NGS ACC Gersom (172 geni di rischio oncologico, 295 geni alterati nel tumore, 196 varianti farmacogenomiche) per eseguire test somatici (tumorali) e germinali (sangue) in parallelo nei pazienti arruolati.
Dopo il consenso informato e la consulenza genetica pre-test, i pazienti saranno sottoposti ad analisi molecolare del tessuto tumorale (fresco o FFPE, contenuto tumorale ≥30%) e del sangue periferico.
Tutte le varianti patogeniche, VUS e mutazioni actionable identificate saranno validate utilizzando metodi standard e, quando necessario, discusse dal Molecular Tumor Board.
I risultati saranno restituiti attraverso consulenza genetica post-test, e le decisioni terapeutiche o di sorveglianza saranno basate sui risultati validati.

I campioni di sangue (provette EDTA e Streck) e i campioni di tessuto saranno processati localmente e conservati in biobanca, con analisi centralizzate eseguite a Candiolo per saggi selezionati (sequenziamento RNA, genotipizzazione con microarray, CUTseq e ulteriori analisi genomiche).
Il pannello Gersom richiede

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Per convalidare le mutazioni germinali e somatiche con il pannello Gersom.
Lasso di tempo: Valori basali
L'obiettivo primario dello studio sarà quello di validare, utilizzando una metodologia standard, le mutazioni germinali e somatiche identificate con il pannello Gersom.
Valori basali

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

21 novembre 2019

Completamento primario (Effettivo)

31 dicembre 2022

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2032

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

23 febbraio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 aprile 2026

Primo Inserito (Effettivo)

29 aprile 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

29 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

21 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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