Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een geïntegreerde genomische benadering om genetisch risico en geneesmiddelgevoeligheid te beoordelen (GERSOM)

21 april 2026 bijgewerkt door: NERO CAMILLA, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Haalbaarheidsstudie voor gecombineerde genomische diagnose van genetisch risico en geneesmiddelgevoeligheid bij borst-, eierstok- en colorectale kankers

Nationale multicentrische prospectieve studie, waarbij ongeveer 1.500 patiënten met eierstokkanker, 1.500 patiënten met borstkanker en 1.000 patiënten met colorectale kanker worden geïncludeerd.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

4000

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

    • Roma
      • Roma, Roma, Italië, 00136
        • Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli, IRCCS

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:<\/p>

Ovarium<\/p>

Nieuw gediagnosticeerde patiënten met epitheliale ovariumtumoren, peritoneale tumoren of eileidertumoren van elke histologie en stadium, met uitzondering van borderline-tumoren, die gepland staan voor een invasieve diagnostische of therapeutische procedure (chirurgie of biopsie).\nIn het geval van neoadjuvante therapie is de beschikbaarheid van een pre-behandelingsbiopsiemonster vereist.<\/p>

Leeftijd > 18 jaar.<\/p>

Schriftelijke geïnformeerde toestemming.<\/p>

Patiënten met recidiverende ziekte, onbehandeld of behandeld met niet meer dan één eerdere therapielijn, die gepland staan voor een invasieve diagnostische of therapeutische procedure (chirurgie of biopsie), op voorwaarde dat paraffine-ingebed weefsel van de onbehandelde primaire tumor beschikbaar is, niet ouder dan 2 jaar, en dat een nieuwe pre-inschrijvingsbiopsie haalbaar is.<\/p>

Patiënten in remissie (geïdentificeerd tijdens follow-up) die niet meer dan één eerdere therapielijn hebben gehad, op voorwaarde dat paraffine-ingebed weefsel van de onbehandelde primaire tumor beschikbaar is en niet ouder dan 2 jaar.<\/p>

Borst<\/p>

Triple-negatieve borstkanker (ER en PgR <10% en HER2 negatief: IHC 0, 1+ of 2+ met niet-geamplificeerde ISH) of borstkanker gediagnosticeerd bij patiënten jonger dan 40 jaar, die gepland staan voor een invasieve diagnostische of therapeutische procedure (chirurgie of biopsie).<\/p>

In aanmerking komende patiënten zijn onder meer:<\/p>

Vroege stadium (neoadjuvante of adjuvante setting).\nIn het geval van neoadjuvante therapie is de beschikbaarheid van een pre-behandelingsbiopsiemonster vóór chemotherapie vereist.<\/p>

Metastatische ziekte.\nIn deze setting is eerdere chemotherapie voor vroege borstkanker (neoadjuvant en\/of adjuvante) toegestaan, op voorwaarde dat paraffine-ingebed weefsel van de onbehandelde primaire tumor beschikbaar is, niet ouder dan 2 jaar, en dat een nieuwe pre-inschrijvingsbiopsie haalbaar is.<\/p>

Patiënten in remissie (geïdentificeerd tijdens follow-up) die niet meer dan één eerdere therapielijn hebben gehad (in welke setting dan ook), op voorwaarde dat paraffine-ingebed weefsel van de onbehandelde primaire tumor beschikbaar is en niet ouder dan 2 jaar.<\/p>

Leeftijd > 18 jaar.<\/p>

Schriftelijke geïnformeerde toestemming.<\/p>

Colorectaal<\/p>

Nieuw gediagnosticeerde patiënten met colorectale kanker (inclusief metastatische ziekte) die gepland staan voor een invasieve diagnostische of therapeutische procedure (chirurgie of biopsie).\nIn het geval van neoadjuvante therapie is de beschikbaarheid van een pre-behandelingsbiopsiemonster vereist.<\/p>

Leeftijd > 18 en < 50 jaar.<\/p>

Schriftelijke geïnformeerde toestemming.<\/p>

Patiënten met recidiverende ziekte, onbehandeld of behandeld met niet meer dan één eerdere therapielijn, die gepland staan voor een invasieve diagnostische of therapeutische procedure (chirurgie of biopsie), op voorwaarde dat paraffine-ingebed weefsel van de onbehandelde primaire tumor beschikbaar is, niet ouder dan 2 jaar, en dat een nieuwe pre-inschrijvingsbiopsie haalbaar is.<\/p>

Patiënten in remissie (geïdentificeerd tijdens follow-up) die niet meer dan één eerdere therapielijn hebben gehad, op voorwaarde dat paraffine-ingebed weefsel van de onbehandelde primaire tumor beschikbaar is en niet ouder dan 2 jaar.<\/p>

Exclusiecriteria:<\/p>

Onvermogen of onwil om oncogenetische counseling te ondergaan;

Meer dan één eerdere chemotherapielijn (in welke ziektesetting dan ook);

Voor patiënten die zijn ingeschreven in afwezigheid van actieve ziekte en geïdentificeerd tijdens follow-up, het niet beschikbaar zijn van onbehandeld tumorweefsel verkregen in de afgelopen 2 jaar;

Voor patiënten die zijn ingeschreven met actieve ziekte, tumorlocatie niet toegankelijk voor biopsie."}

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Deze nationale multicenter prospectieve studie zal gebruikmaken van het ACC Gersom NGS-genenpanel (172 kankerrisico

Deze nationale multicenter prospectieve studie zal het ACC Gersom NGS-genenpanel (172 genen voor kankerrisico, 295 tumor-veranderde genen, 196 farmacogenomische varianten) gebruiken om parallel somatische (tumor) en kiembaan (bloed) testen uit te voeren bij ingeschreven patiënten.
Na geïnformeerde toestemming en pre-test genetische counseling ondergaan patiënten moleculaire analyse van tumorweefsel (vers of FFPE, tumorpercentage ≥30%) en perifeer bloed.
Alle pathogene varianten, VUS en behandelbare mutaties die worden geïdentificeerd, worden gevalideerd met standaardmethoden en, indien nodig, besproken door de Molecular Tumor Board.
Resultaten worden teruggegeven via post-test genetische counseling, en behandel- of surveillancebeslissingen worden gebaseerd op gevalideerde bevindingen.

Bloedmonsters (EDTA en Streck buizen) en weefselmonsters worden lokaal verwerkt en opgeslagen in een biobank, met centrale analyses in Candiolo voor geselecteerde assays (RNA-sequencing, microarray genotypering, CUTseq en aanvullende genomische analyses).
Het Gersom-panel vereist...

Deze nationale multicenter prospectieve studie zal het ACC Gersom NGS-genenpaneel (172 kankerrisicogenen, 295 tumor-veranderde genen, 196 farmacogenomische varianten) gebruiken om parallel somatische (tumor) en kiembaan (bloed) tests uit te voeren bij ingeschreven patiënten. Na geïnformeerde toestemming en genetische counseling vóór de test, zullen patiënten moleculaire analyse ondergaan van tumorweefsel (vers of FFPE, ≥30% tumorinhoud) en perifeer bloed. Alle pathogene varianten, VUS en behandelbare mutaties die worden geïdentificeerd, worden gevalideerd met standaardmethoden en, indien nodig, besproken door de Moleculaire Tumor Board. Resultaten worden teruggekoppeld via genetische counseling na de test, en behandelings- of surveillancebeslissingen worden gebaseerd op gevalideerde bevindingen.

Bloedmonsters (EDTA- en Streckbuizen) en weefselmonsters worden lokaal verwerkt en opgeslagen in biobanken, met gecentraliseerde analyses uitgevoerd in Candiolo voor geselecteerde assays (RNA-sequencing, microarray genotypering, CUTseq en additionele genomische analyses). Het Gersom-paneel vere

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Om de kiembaan- en somatische mutaties te valideren met het Gersom panel.
Tijdsspanne: Uitgangswaarde
Het primaire doel van de studie is om, met behulp van standaardmethodologie, de kiembaan- en somatische mutaties te valideren die met het Gersom-panel zijn geïdentificeerd.
Uitgangswaarde

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

21 november 2019

Primaire voltooiing (Werkelijk)

31 december 2022

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2032

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

23 februari 2026

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

21 april 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

29 april 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

29 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

21 april 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren