- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT07555639
Un Enfoque Genómico Integrado para Evaluar el Riesgo Genético y la Sensibilidad a los Medicamentos (GERSOM)
Estudio de viabilidad para diagnóstico genómico combinado de riesgo genético y sensibilidad a fármacos en cáncer de mama, ovario y colorrectal
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Roma
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Roma, Roma, Italia, 00136
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli, IRCCS
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de Inclusión:
Ovario
Pacientes recién diagnosticadas con tumores epiteliales de ovario, peritoneales o de trompas de Falopio de cualquier histología y estadio, excluyendo tumores borderline, que van a someterse a un procedimiento diagnóstico o terapéutico invasivo (cirugía o biopsia). En caso de terapia neoadyuvante, se requiere disponibilidad de una muestra de biopsia previa al tratamiento.
Edad > 18 años.
Consentimiento informado por escrito.
Pacientes con enfermedad recurrente, no tratadas o tratadas con no más de una línea de terapia previa, que van a someterse a un procedimiento diagnóstico o terapéutico invasivo (cirugía o biopsia), siempre que se disponga de tejido del tumor primario no tratado incluido en parafina, con una antigüedad no mayor a 2 años, y que sea factible una nueva biopsia antes de la inclusión.
Pacientes en remisión (identificadas durante el seguimiento) que hayan recibido no más de una línea de terapia previa, siempre que se disponga de tejido del tumor primario no tratado incluido en parafina y con una antigüedad no mayor a 2 años.
Mama
Cáncer de mama triple negativo (RE y RPg <10% y HER2 negativo: IHQ 0, 1+ o 2+ con ISH no amplificado) o cáncer de mama diagnosticado en pacientes menores de 40 años, que van a someterse a un procedimiento diagnóstico o terapéutico invasivo (cirugía o biopsia).
Las pacientes elegibles incluyen:
Enfermedad en estadio temprano (neoadyuvancia o adyuvancia). En caso de terapia neoadyuvante, se requiere disponibilidad de una muestra de biopsia previa al tratamiento antes de la quimioterapia.
Enfermedad metastásica. En este contexto, se permite quimioterapia previa para cáncer de mama en etapa temprana (neoadyuvante y/o adyuvante), siempre que se disponga de tejido del tumor primario no tratado incluido en parafina, con una antigüedad no mayor a 2 años, y que sea factible una nueva biopsia antes de la inclusión.
Pacientes en remisión (identificadas durante el seguimiento) que hayan recibido no más de una línea de terapia previa (en cualquier contexto), siempre que se disponga de tejido del tumor primario no tratado incluido en parafina y con una antigüedad no mayor a 2 años.
Edad > 18 años.
Consentimiento informado por escrito.
Colorrectal
Pacientes recién diagnosticados con cáncer colorrectal (incluyendo enfermedad metastásica) que van a someterse a un procedimiento diagnóstico o terapéutico invasivo (cirugía o biopsia). En caso de terapia neoadyuvante, se requiere disponibilidad de una muestra de biopsia previa al tratamiento.
Edad > 18 y < 50 años.
Consentimiento informado por escrito.
Pacientes con enfermedad recurrente, no tratados o tratados con no más de una línea de terapia previa, que van a someterse a un procedimiento diagnóstico o terapéutico invasivo (cirugía o biopsia), siempre que se disponga de tejido del tumor primario no tratado incluido en parafina, con una antigüedad no mayor a 2 años, y que sea factible una nueva biopsia antes de la inclusión.
Pacientes en remisión (identificados durante el seguimiento) que hayan recibido no más de una línea de terapia previa, siempre que se disponga de tejido del tumor primario no tratado incluido en parafina y con una antigüedad no mayor a 2 años.
Criterios de Exclusión:
Incapacidad o falta de voluntad para someterse a asesoramiento oncogenético;
Más de una línea previa de quimioterapia (en cualquier contexto de la enfermedad);
Para pacientes incluidos en ausencia de enfermedad activa e identificados durante el seguimiento, falta de disponibilidad de tejido tumoral no tratado obtenido en los últimos 2 años;
Para pacientes incluidos con enfermedad activa, sitio tumoral no accesible para toma de biopsia.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Este estudio prospectivo multicéntrico nacional utilizará el panel genético NGS ACC Gersom (172 riesgos de cáncer)
Este estudio prospectivo nacional multicéntrico utilizará el panel NGS ACC Gersom (172 genes de riesgo de cáncer, 295 genes alterados en tumores, 196 variantes farmacogenómicas) para realizar pruebas somáticas (tumorales) y germinales (sangre) en paralelo en los pacientes inscritos. Las muestras de sangre (tubos EDTA y Streck) y las muestras de tejido se procesarán localmente y se almacenarán en biobancos, realizándose análisis centralizados en Candiolo para ensayos seleccionados (secuenciación de ARN, genotipado por microarrays, CUTseq y análisis genómicos adicionales). |
Este estudio prospectivo multicéntrico nacional utilizará el panel genético ACC Gersom NGS (172 genes de riesgo de cáncer, 295 genes alterados en tumores, 196 variantes farmacogenómicas) para realizar pruebas somáticas (tumor) y germinales (sangre) en paralelo en los pacientes inscritos. Después del consentimiento informado y el asesoramiento genético previo a la prueba, los pacientes se someterán a un análisis molecular del tejido tumoral (fresco o FFPE, ≥30% de contenido tumoral) y sangre periférica. Todas las variantes patogénicas, VUS y mutaciones procesables identificadas se validarán utilizando métodos estándar y, cuando sea necesario, serán discutidas por el Comité de Tumores Moleculares. Los resultados se devolverán a través de asesoramiento genético posterior a la prueba, y las decisiones de tratamiento o vigilancia se basarán en los hallazgos validados. Las muestras de sangre (tubos de EDTA y Streck) y las muestras de tejido se procesarán localmente y se almacenarán en biobancos, con análisis centralizados realizados en Candiolo para ensayos seleccionados (secuenciación de ARN, genotipado de microarrays, CUTseq y análisis genómicos adicionales). El panel Gersom reque |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Validar las mutaciones germinales y somáticas con el panel Gersom.
Periodo de tiempo: Valor inicial
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El objetivo principal del estudio será validar, mediante metodología estándar, las mutaciones germinales y somáticas identificadas con el panel Gersom.
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Valor inicial
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Colaboradores e Investigadores
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
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- Neoplasias Ováricas
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- Fenómeno genético
- Fondo genético
- Perfil genético
Otros números de identificación del estudio
- 2877
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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