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Un Enfoque Genómico Integrado para Evaluar el Riesgo Genético y la Sensibilidad a los Medicamentos (GERSOM)

21 de abril de 2026 actualizado por: NERO CAMILLA, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Estudio de viabilidad para diagnóstico genómico combinado de riesgo genético y sensibilidad a fármacos en cáncer de mama, ovario y colorrectal

Estudio multicéntrico nacional prospectivo, que incluye el reclutamiento de aproximadamente 1.500 pacientes con cáncer de ovario, 1.500 pacientes con cáncer de mama y 1.000 pacientes con cáncer colorrectal.

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

4000

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

    • Roma
      • Roma, Roma, Italia, 00136
        • Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli, IRCCS

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de Inclusión:

Ovario

Pacientes recién diagnosticadas con tumores epiteliales de ovario, peritoneales o de trompas de Falopio de cualquier histología y estadio, excluyendo tumores borderline, que van a someterse a un procedimiento diagnóstico o terapéutico invasivo (cirugía o biopsia). En caso de terapia neoadyuvante, se requiere disponibilidad de una muestra de biopsia previa al tratamiento.

Edad > 18 años.

Consentimiento informado por escrito.

Pacientes con enfermedad recurrente, no tratadas o tratadas con no más de una línea de terapia previa, que van a someterse a un procedimiento diagnóstico o terapéutico invasivo (cirugía o biopsia), siempre que se disponga de tejido del tumor primario no tratado incluido en parafina, con una antigüedad no mayor a 2 años, y que sea factible una nueva biopsia antes de la inclusión.

Pacientes en remisión (identificadas durante el seguimiento) que hayan recibido no más de una línea de terapia previa, siempre que se disponga de tejido del tumor primario no tratado incluido en parafina y con una antigüedad no mayor a 2 años.

Mama

Cáncer de mama triple negativo (RE y RPg <10% y HER2 negativo: IHQ 0, 1+ o 2+ con ISH no amplificado) o cáncer de mama diagnosticado en pacientes menores de 40 años, que van a someterse a un procedimiento diagnóstico o terapéutico invasivo (cirugía o biopsia).

Las pacientes elegibles incluyen:

Enfermedad en estadio temprano (neoadyuvancia o adyuvancia). En caso de terapia neoadyuvante, se requiere disponibilidad de una muestra de biopsia previa al tratamiento antes de la quimioterapia.

Enfermedad metastásica. En este contexto, se permite quimioterapia previa para cáncer de mama en etapa temprana (neoadyuvante y/o adyuvante), siempre que se disponga de tejido del tumor primario no tratado incluido en parafina, con una antigüedad no mayor a 2 años, y que sea factible una nueva biopsia antes de la inclusión.

Pacientes en remisión (identificadas durante el seguimiento) que hayan recibido no más de una línea de terapia previa (en cualquier contexto), siempre que se disponga de tejido del tumor primario no tratado incluido en parafina y con una antigüedad no mayor a 2 años.

Edad > 18 años.

Consentimiento informado por escrito.

Colorrectal

Pacientes recién diagnosticados con cáncer colorrectal (incluyendo enfermedad metastásica) que van a someterse a un procedimiento diagnóstico o terapéutico invasivo (cirugía o biopsia). En caso de terapia neoadyuvante, se requiere disponibilidad de una muestra de biopsia previa al tratamiento.

Edad > 18 y < 50 años.

Consentimiento informado por escrito.

Pacientes con enfermedad recurrente, no tratados o tratados con no más de una línea de terapia previa, que van a someterse a un procedimiento diagnóstico o terapéutico invasivo (cirugía o biopsia), siempre que se disponga de tejido del tumor primario no tratado incluido en parafina, con una antigüedad no mayor a 2 años, y que sea factible una nueva biopsia antes de la inclusión.

Pacientes en remisión (identificados durante el seguimiento) que hayan recibido no más de una línea de terapia previa, siempre que se disponga de tejido del tumor primario no tratado incluido en parafina y con una antigüedad no mayor a 2 años.

Criterios de Exclusión:

Incapacidad o falta de voluntad para someterse a asesoramiento oncogenético;

Más de una línea previa de quimioterapia (en cualquier contexto de la enfermedad);

Para pacientes incluidos en ausencia de enfermedad activa e identificados durante el seguimiento, falta de disponibilidad de tejido tumoral no tratado obtenido en los últimos 2 años;

Para pacientes incluidos con enfermedad activa, sitio tumoral no accesible para toma de biopsia.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Diagnóstico
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Este estudio prospectivo multicéntrico nacional utilizará el panel genético NGS ACC Gersom (172 riesgos de cáncer)

Este estudio prospectivo nacional multicéntrico utilizará el panel NGS ACC Gersom (172 genes de riesgo de cáncer, 295 genes alterados en tumores, 196 variantes farmacogenómicas) para realizar pruebas somáticas (tumorales) y germinales (sangre) en paralelo en los pacientes inscritos.
Tras el consentimiento informado y el asesoramiento genético previo a la prueba, los pacientes se someterán a un análisis molecular del tejido tumoral (fresco o FFPE, con ≥30% de contenido tumoral) y sangre periférica.
Todas las variantes patogénicas, VUS y mutaciones procesables identificadas se validarán mediante métodos estándar y, cuando sea necesario, serán discutidas por el Comité Molecular de Tumores.
Los resultados se devolverán a través de asesoramiento genético posterior a la prueba, y las decisiones de tratamiento o vigilancia se basarán en los hallazgos validados.

Las muestras de sangre (tubos EDTA y Streck) y las muestras de tejido se procesarán localmente y se almacenarán en biobancos, realizándose análisis centralizados en Candiolo para ensayos seleccionados (secuenciación de ARN, genotipado por microarrays, CUTseq y análisis genómicos adicionales).
El panel Gersom requiere

Este estudio prospectivo multicéntrico nacional utilizará el panel genético ACC Gersom NGS (172 genes de riesgo de cáncer, 295 genes alterados en tumores, 196 variantes farmacogenómicas) para realizar pruebas somáticas (tumor) y germinales (sangre) en paralelo en los pacientes inscritos. Después del consentimiento informado y el asesoramiento genético previo a la prueba, los pacientes se someterán a un análisis molecular del tejido tumoral (fresco o FFPE, ≥30% de contenido tumoral) y sangre periférica. Todas las variantes patogénicas, VUS y mutaciones procesables identificadas se validarán utilizando métodos estándar y, cuando sea necesario, serán discutidas por el Comité de Tumores Moleculares. Los resultados se devolverán a través de asesoramiento genético posterior a la prueba, y las decisiones de tratamiento o vigilancia se basarán en los hallazgos validados.

Las muestras de sangre (tubos de EDTA y Streck) y las muestras de tejido se procesarán localmente y se almacenarán en biobancos, con análisis centralizados realizados en Candiolo para ensayos seleccionados (secuenciación de ARN, genotipado de microarrays, CUTseq y análisis genómicos adicionales). El panel Gersom reque

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Validar las mutaciones germinales y somáticas con el panel Gersom.
Periodo de tiempo: Valor inicial
El objetivo principal del estudio será validar, mediante metodología estándar, las mutaciones germinales y somáticas identificadas con el panel Gersom.
Valor inicial

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

21 de noviembre de 2019

Finalización primaria (Actual)

31 de diciembre de 2022

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2032

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

23 de febrero de 2026

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

21 de abril de 2026

Publicado por primera vez (Actual)

29 de abril de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

29 de abril de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

21 de abril de 2026

Última verificación

1 de abril de 2026

Más información

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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