Uma Abordagem Genómica Integrada para Avaliar Risco Genético e Sensibilidade a Medicamentos (GERSOM)

Critérios de Inclusão:

Ovário

Pacientes recém-diagnosticadas com tumores epiteliais do ovário, peritoneais ou das trompas de Falópio, de qualquer histologia e estadio, excluindo tumores borderline, que estejam programadas para realizar um procedimento diagnóstico ou terapêutico invasivo (cirurgia ou biópsia). No caso de terapia neoadjuvante, é obrigatória a disponibilidade de uma amostra de biópsia pré-tratamento.

Idade > 18 anos.

Consentimento informado por escrito.

Pacientes com doença recidivante, não tratadas ou tratadas com no máximo uma linha prévia de terapêutica, que estejam programadas para realizar um procedimento diagnóstico ou terapêutico invasivo (cirurgia ou biópsia), desde que haja tecido do tumor primário não tratado, emblocado em parafina, disponível e com idade inferior a 2 anos, e que seja viável uma nova biópsia antes da inclusão.

Pacientes em remissão (identificadas durante o follow-up) que tenham recebido no máximo uma linha prévia de terapêutica, desde que haja tecido do tumor primário não tratado, emblocado em parafina, disponível e com idade inferior a 2 anos.

Mama

Cancro da mama triplo-negativo (RE e RPg <10% e HER2 negativo: IHQ 0, 1+ ou 2+ com ISH não amplificado) ou cancro da mama diagnosticado em pacientes com menos de 40 anos, que estejam programadas para realizar um procedimento diagnóstico ou terapêutico invasivo (cirurgia ou biópsia).

As pacientes elegíveis incluem:

Doença em estadio inicial (contexto neoadjuvante ou adjuvante). No caso de terapia neoadjuvante, é obrigatória a disponibilidade de uma amostra de biópsia pré-tratamento antes da quimioterapia.

Doença metastática. Neste contexto, é permitida quimioterapia prévia para cancro da mama em estadio inicial (neoadjuvante e/ou adjuvante), desde que haja tecido do tumor primário não tratado, emblocado em parafina, disponível e com idade inferior a 2 anos, e que seja viável uma nova biópsia antes da inclusão.

Pacientes em remissão (identificadas durante o follow-up) que tenham recebido no máximo uma linha prévia de terapêutica (em qualquer contexto), desde que haja tecido do tumor primário não tratado, emblocado em parafina, disponível e com idade inferior a 2 anos.

Idade > 18 anos.

Consentimento informado por escrito.

Colorretal

Pacientes recém-diagnosticados com cancro colorretal (incluindo doença metastática) que estejam programados para realizar um procedimento diagnóstico ou terapêutico invasivo (cirurgia ou biópsia). No caso de terapia neoadjuvante, é obrigatória a disponibilidade de uma amostra de biópsia pré-tratamento.

Idade > 18 e < 50 anos.

Consentimento informado por escrito.

Pacientes com doença recidivante, não tratados ou tratados com no máximo uma linha prévia de terapêutica, que estejam programados para realizar um procedimento diagnóstico ou terapêutico invasivo (cirurgia ou biópsia), desde que haja tecido do tumor primário não tratado, emblocado em parafina, disponível e com idade inferior a 2 anos, e que seja viável uma nova biópsia antes da inclusão.

Pacientes em remissão (identificados durante o follow-up) que tenham recebido no máximo uma linha prévia de terapêutica, desde que haja tecido do tumor primário não tratado, emblocado em parafina, disponível e com idade inferior a 2 anos.

Critérios de Exclusão:

Incapacidade ou falta de vontade de realizar aconselhamento oncogenético;

Mais de uma linha prévia de quimioterapia (em qualquer contexto da doença);

Para pacientes incluídos na ausência de doença ativa e identificados durante o follow-up, indisponibilidade de tecido tumoral não tratado obtido nos 2 anos anteriores;

Para pacientes incluídos com doença ativa, local do tumor não acessível para colheita de biópsia.