Versuch mit oraler Valproinsäure bei Retinitis pigmentosa (VPA)

Einschlusskriterien:

1. Verstehen/unterzeichnen Sie das vom IRB genehmigte Dokument mit der Einwilligungserklärung zur Studie.
2. Alter größer oder gleich 18 Jahre, keine Altersobergrenze
3. Männer und nicht gebärfähige Frauen müssen ≥ 40 kg und ≤ 158,9 kg wiegen Kg; Frauen im gebärfähigen Alter müssen ≥40 kg und ≤74,9 kg wiegen.
4. Diagnose von Retinitis Pigmentosa (RP).
5. Sehschärfe von mindestens 35 Buchstaben auf mindestens einem Auge, gemessen mit dem EVA-ETDRS (entspricht 20/200 auf einem Snellen-Diagramm).
6. Genotypisiert als autosomal-dominante Form von RP.
7. Weibliche Probanden im gebärfähigen Alter und männliche Probanden, die in der Lage sind, Kinder zu zeugen, müssen sich einer Hysterektomie oder Vasektomie unterzogen haben (oder einen Partner haben, der dies getan hat), auf Geschlechtsverkehr vollständig verzichten oder sich dazu verpflichten, mindestens zwei akzeptable Verhütungsmethoden anzuwenden, um das Risiko einer solchen zu minimieren Schwangerschaft während der Studie und für den Zeitraum von 13 Wochen nach Absetzen des Studienmedikaments.
8. Bei weiblichen Probanden im gebärfähigen Alter muss bei Studienbeginn und während der gesamten Studiendauer ein negativer Urin-Schwangerschaftstest vorliegen.
9. Bereitschaft zur Einhaltung des Protokolls.

Ausschlusskriterien:

1. Medizinische Probleme, die eine konsequente Nachsorge über den gesamten Behandlungszeitraum unwahrscheinlich machen (z. B. Schlaganfall, schwerer Myokardinfarkt, bösartige Erkrankung im Endstadium) oder allgemein ein geringes medizinisches Risiko aufgrund anderer systemischer Erkrankungen oder aktiver unkontrollierter Infektionen.
2. Andere Netzhauterkrankungen: Glaukom, entzündliche Netzhauterkrankung (CME ist zulässig), Katarakt schlimmer als +2 NS oder Herpes-simplex-Virus des Auges.
3. Intaktes Gesichtsfeld von 5⁰ oder weniger.
4. Der Proband ist nicht in der Lage, zuverlässige Perimetriemessungen in beiden Augen sowohl für das statische als auch für das kinetische Gesichtsfeld durchzuführen, wie vom Reading Center ermittelt.
5. Diabetes.
6. Vorgeschichte von Krebserkrankungen (mit Ausnahme von nicht-melanozytärem Hautkrebs), die innerhalb der letzten 2 Jahre diagnostiziert wurden oder eine Behandlung erforderten.
7. Eine Hämoglobinkonzentration, eine Thrombozytenzahl oder eine absolute Neutrophilenzahl, die bei Studieneintritt unter der unteren Normgrenze liegt.
8. Verdacht auf Leberfunktionsstörung, festgestellt durch erhöhte Leberfunktionswerte über die Obergrenze des Normalwerts.
9. Vorgeschichte einer Pankreatitis aufgrund klinischer Merkmale und/oder Laboranomalien in den letzten 12 Monaten.
10. Nierenfunktionsstörung basierend auf der Serumkreatinin-Gleichung (MDRD).
11. Störungen des Harnstoffzyklus.
12. Vorgeschichte neurologischer Erkrankungen, einschließlich Epilepsie, Vorgeschichte von Hirnverletzungen, Enzephalitis oder einem organischen Hirnsyndrom.
13. Vorgeschichte von Schizophrenie, schizoaffektiver Störung, bipolarer Störung, Suizidalität oder organischen psychischen Störungen.
14. Ich nehme derzeit Valproinsäure oder andere Antiepileptika ein.
15. Sie empfindlich auf Valproinsäure reagieren oder jemals allergisch darauf reagiert haben.
16. Sie empfindlich auf Erdnüsse reagieren oder jemals allergisch darauf reagiert haben, da Erdnussöl ein inaktiver Bestandteil in Valproinsäure-Kapseln und im Placebo ist.
17. Hat mindestens 2 Wochen vor der Randomisierung eines der verbotenen Medikamente eingenommen.
18. Schwangere Frau.
19. Stillende Mütter, die ihre Babys stillen.
20. RP-Patienten, die in den letzten 3 Monaten an anderen klinischen Studien teilgenommen haben.
21. Erfordern die Registrierung mit Zustimmung eines gesetzlich bevollmächtigten Vertreters.
22. Personen, die nicht lesen können, dürfen weder für sich noch für andere in die Teilnahme an dieser Studie einwilligen.
23. Der potenzielle Teilnehmer lebt im selben Haushalt wie ein aktueller Teilnehmer dieses Protokolls.