L-Arginin-Therapie bei Endothel-abhängiger Vasodilatation und Mitochondrienstoffwechsel beim MELAS-Syndrom

Wir werden eine Familie mit 3 Geschwistern, jedes mit unterschiedlichem Schweregrad von MELAS, mit sicheren, nicht-invasiven Tests untersuchen. Wir werden feststellen, ob die Fähigkeit kleiner Gehirnblutgefäße zur Steigerung des Blutflusses durch Erweiterung als Reaktion auf bestimmte Reize wie erhöhte Kohlendioxidwerte im Blut oder als Reaktion auf die Aktivierung von Gehirnzellen im Sehzentrum durch visuelle Reize abnimmt. Wir werden eine Technik namens BOLD-fMRI verwenden, die Veränderungen in der Durchblutung des Gehirns erkennen kann. Da das Trainieren von Muskeln auch von einer erhöhten Durchblutung und mitochondrialen Energie abhängt, werden wir verschiedene Maßnahmen des aeroben Energiestoffwechsels beim Trainieren von Muskeln untersuchen, indem wir Zyklusbelastungstests und eine spezielle Phosphor-Magnetresonanzspektroskopie verwenden, die die Veränderungen der wichtigsten Chemikalien des Muskelenergiestoffwechsels misst. Die Nahrungsaminosäure L-Arginin ist dafür bekannt, die Blutgefäße zu erweitern, den Blutfluss zu erhöhen und toxische freie Radikale zu verringern, die von dysfunktionalen Mitochondrien erzeugt werden. Wir werden die Wirkung einer Einzeldosis und einer 6-wöchigen Studie mit oralem L-Arginin auf die Reaktivität der Blutgefäße des Gehirns, die Aktivierung der Gehirnzellen und die aerobe Muskelfunktion bestimmen, um zu sehen, wie nützlich dies bei der Behandlung dieser Patienten und anderer mitochondrialer Störungen wäre die mit Schlaganfällen präsentieren.