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Unsichere genetische Testergebnisse für das Lynch-Syndrom

14. Dezember 2019 aktualisiert von: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Leben in der Lynch-Syndrom-Limbo: Erforschung der Bedeutung unsicherer genetischer Testergebnisse

Hintergrund:

  • Einzelpersonen haben unterschiedliche Toleranzen für den Erhalt mehrdeutiger Informationen. Es ist jedoch nicht viel darüber bekannt, wie mehrdeutige Gentestinformationen erhalten werden. Auch ist nicht viel darüber bekannt, wie gefährdete Personen diese Ergebnisse internalisieren und verarbeiten. Es sind weitere Informationen darüber erforderlich, wie sich diese Informationen auf das Leben einer Person auswirken.
  • Das Lynch-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die ein hohes Risiko für Dickdarmkrebs und andere Krebsarten birgt. Personen mit einem Risiko für das Lynch-Syndrom können sich genetisch testen lassen. Der Test kann eine Diagnose bestätigen und Maßnahmen bestimmen, die ergriffen werden können. Ergebnisse von Gentests können auch die Perspektiven von möglicherweise betroffenen Angehörigen beeinflussen. Gentests können jedoch auch Varianten unbekannter Signifikanz (VUS) hervorbringen. VUS sind Daten, die möglicherweise nicht genügend Informationen liefern, um Entscheidungen zu treffen. Forscher wollen Menschen untersuchen, die ein VUS-Ergebnis für einen genetischen Test auf das Lynch-Syndrom erhalten haben.

Ziele:

- Um mehr über die Auswirkungen und Erfahrungen mit dem Erhalt eines VUS für Gentests für das Lynch-Syndrom zu erfahren.

Teilnahmeberechtigung:

- Personen im Alter von mindestens 18 Jahren, die kürzlich ein VUS-Ergebnis bei einem Gentest für das Lynch-Syndrom hatten.

Design:

  • Die Teilnehmer werden gebeten, demografische Fragen zu beantworten. Sie werden auch ein 45- bis 60-minütiges Telefoninterview führen.
  • Während des Telefoninterviews werden den Teilnehmern eine Reihe von Fragen zu ihrer Diagnose gestellt. Sie werden gefragt, wie sie das Ergebnis erhalten haben und wie sie sich unmittelbar danach gefühlt haben. Sie werden auch besprechen, mit wem sie über das Ergebnis gesprochen haben.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

Auf dem Gebiet der Krebsgenetik sind Kliniker und Patienten auf Herausforderungen im Zusammenhang mit der Bedeutung nicht klassifizierter genetischer Varianten (UV) oder Varianten unbekannter Signifikanz (VUS) gestoßen. Da sich das Gebiet der medizinischen Genetik in Richtung Whole Genome Sequencing (WGS) bewegt, werden diese Herausforderungen unweigerlich häufiger. VUS stellen mehrdeutige und unsichere Daten dar, für die die Pathogenität in der veröffentlichten Literatur, in Mutationsdatenbanken oder auf der Grundlage anderer klinischer Befunde nicht nachgewiesen oder ausgeschlossen wurde. Solche Varianten stellen eine klinische Interpretationsherausforderung dar und rufen auch neue Beratungsdilemmas für das Verständnis und die psychosozialen Auswirkungen unsicherer Gentestergebnisse hervor. Diese explorative Studie zielt darauf ab, durch halbstrukturierte Interviews mit 30 bis 40 Personen, die ein VUS-Testergebnis für eines der Mismatch-Reparaturgene des Lynch-Syndroms/hereditären nichtpolypösen kolorektalen Karzinoms (HNPCC) erhalten haben, einen Einblick in die psychologischen Auswirkungen einer VUS zu erhalten. Die Interviews konzentrieren sich auf die Erfahrung, dieses Ergebnis zu erhalten, und alle kognitiven, affektiven oder verhaltensbezogenen Auswirkungen im Zusammenhang mit der Ungewissheit des Ergebnisses. Die Interviews werden transkribiert und einer thematischen Analyse unterzogen, um Themen zu identifizieren, die sich durch die Interviews ziehen. Das Verständnis der Auswirkungen des Erhalts eines VUS kann Bereiche für zukünftige Interventionsstudien identifizieren, um die negativen Auswirkungen dieser Ereignisse zu minimieren. Darüber hinaus können diese Daten zur Formulierung von Richtlinien rund um die Einwilligung und Offenlegung von VUS s für andere Krankheiten und letztendlich für WGS beitragen.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
27

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Human Genome Research Institute (NHGRI), 9000 Rockville Pike

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 100 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

  • EINSCHLUSS UND AUSSCHLUSS KRITERIEN:

Personen, die einen VUS für Lynch-Syndrom erhalten haben, müssen über 18 Jahre alt sein, einen Telefonanschluss haben und Englisch sprechen. Personen werden ausgeschlossen, wenn sie ihre Ergebnisse vor weniger als 3 Monaten oder vor mehr als 6 Jahren erhalten haben.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
25. April 2012

Studienabschluss

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
5. Februar 2016

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
18. Juli 2012

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
18. Juli 2012

Zuerst gepostet (Schätzen)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
20. Juli 2012

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
17. Dezember 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
14. Dezember 2019

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
5. Februar 2016

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 999912126
  • 12-HG-N126

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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