Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Niepewne wyniki testów genetycznych na zespół Lyncha

14 grudnia 2019 zaktualizowane przez: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Życie w stanie zawieszenia zespołu Lyncha: badanie znaczenia niepewnych wyników testów genetycznych

Tło:

  • Osoby mają różną tolerancję na otrzymywanie niejednoznacznych informacji. Jednak niewiele wiadomo na temat tego, w jaki sposób otrzymywane są niejednoznaczne informacje z testów genetycznych. Ponadto niewiele wiadomo o tym, jak osoby z grupy ryzyka internalizują i przetwarzają te wyniki. Potrzebnych jest więcej informacji o tym, jak te informacje wpływają na życie danej osoby.
  • Zespół Lyncha to choroba genetyczna, która niesie ze sobą wysokie ryzyko raka okrężnicy i innych nowotworów. Osoby zagrożone zespołem Lyncha mogą poddać się testom genetycznym. Badanie może potwierdzić diagnozę i określić działania, które można podjąć. Wyniki testów genetycznych mogą również wpływać na perspektywy krewnych, na których również może to mieć wpływ. Jednak testy genetyczne mogą również wytworzyć warianty o nieznanym znaczeniu (VUS). VUS to dane, które mogą nie dostarczać wystarczających informacji do podejmowania decyzji. Naukowcy chcą zbadać osoby, które otrzymały wynik VUS do testów genetycznych na zespół Lyncha.

Cele:

- Aby dowiedzieć się więcej o wpływie i doświadczeniach związanych z otrzymaniem VUS na potrzeby badań genetycznych zespołu Lyncha.

Uprawnienia:

- Osoby w wieku co najmniej 18 lat, które niedawno uzyskały wynik VUS w teście genetycznym na zespół Lyncha.

Projekt:

  • Uczestnicy zostaną poproszeni o udzielenie odpowiedzi na pytania demograficzne. Odbędą również 45- do 60-minutową rozmowę telefoniczną.
  • Podczas rozmowy telefonicznej uczestnicy otrzymają serię pytań dotyczących ich diagnozy. Zostaną zapytani o to, jak otrzymali wynik i jak się czuli zaraz po jego otrzymaniu. Omówią również, z kim rozmawiali o wyniku.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

W dziedzinie genetyki nowotworów klinicyści i pacjenci napotkali wyzwania związane ze znaczeniem niesklasyfikowanych wariantów genetycznych (UV) lub wariantów o nieznanym znaczeniu (VUS). Ponieważ genetyka medyczna zmierza w kierunku sekwencjonowania całego genomu (WGS), wyzwania te będą nieuchronnie pojawiać się coraz częściej. VUS reprezentują niejednoznaczne i niepewne dane, dla których patogeniczność nie została wykazana lub wykluczona w opublikowanej literaturze, bazach danych mutacji lub na podstawie innych wyników klinicznych. Takie warianty stanowią wyzwanie w interpretacji klinicznej, a także wywołują nowe dylematy doradcze dotyczące zrozumienia i psychospołecznego wpływu niepewnych wyników testów genetycznych. To badanie eksploracyjne ma na celu uzyskanie wglądu w psychologiczny wpływ otrzymania VUS poprzez częściowo ustrukturyzowane wywiady z 30 do 40 osobami, które otrzymały wynik testu VUS dla jednego z genów naprawy niedopasowania zespołu Lyncha / dziedzicznego raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością (HNPCC). Wywiady będą koncentrować się na doświadczeniu otrzymania tego wyniku oraz wszelkich skutkach poznawczych, afektywnych lub behawioralnych związanych z niepewnością wyniku. Wywiady zostaną spisane i poddane analizie tematycznej w celu zidentyfikowania motywów przewijających się w wywiadach. Zrozumienie wpływu otrzymania VUS może zidentyfikować obszary przyszłych badań interwencyjnych w celu zminimalizowania negatywnych skutków tych zdarzeń. Dodatkowo dane te mogą przyczynić się do sformułowania wytycznych dotyczących zgody i ujawnienia VUS w przypadku innych chorób, a ostatecznie WGS.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
27

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Human Genome Research Institute (NHGRI), 9000 Rockville Pike

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 100 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

  • KRYTERIA WŁĄCZENIA I WYKLUCZENIA:

Osoby, które otrzymały VUS na zespół Lyncha, muszą mieć ukończone 18 lat, mieć dostęp do telefonu i mówić po angielsku. Osoby, które otrzymały wyniki mniej niż 3 miesiące wcześniej lub więcej niż 6 lat temu, zostaną wykluczone.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
25 kwietnia 2012

Ukończenie studiów

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
5 lutego 2016

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
18 lipca 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
18 lipca 2012

Pierwszy wysłany (Oszacować)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
20 lipca 2012

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
17 grudnia 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
14 grudnia 2019

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
5 lutego 2016

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 999912126
  • 12-HG-N126

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami