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Risultati incerti dei test genetici per la sindrome di Lynch

14 dicembre 2019 aggiornato da: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Vivere nel limbo della sindrome di Lynch: esplorare il significato dei risultati incerti dei test genetici

Sfondo:

  • Gli individui hanno tolleranze variabili per la ricezione di informazioni ambigue. Tuttavia, non si sa molto su come vengano ricevute informazioni ambigue sui test genetici. Inoltre, non si sa molto su come gli individui a rischio interiorizzino ed elaborino questi risultati. Sono necessarie maggiori informazioni su come queste informazioni influenzano la vita di una persona.
  • La sindrome di Lynch è una condizione genetica che comporta un alto rischio di cancro al colon e altri tipi di cancro. Gli individui a rischio per la sindrome di Lynch possono sottoporsi a test genetici per essa. Il test può confermare una diagnosi e determinare le azioni che possono essere intraprese. I risultati dei test genetici possono anche influenzare le prospettive dei parenti che potrebbero anch'essi essere colpiti. Tuttavia, i test genetici possono anche produrre varianti di significato sconosciuto (VUS). I VUS sono dati che potrebbero non fornire informazioni sufficienti per prendere decisioni. I ricercatori vogliono studiare le persone che hanno ricevuto un risultato VUS per i test genetici per la sindrome di Lynch.

Obiettivi:

- Per saperne di più sull'impatto e l'esperienza di ricevere un VUS per i test genetici della sindrome di Lynch.

Eleggibilità:

- Individui di almeno 18 anni che hanno recentemente avuto un risultato VUS su un test genetico per la sindrome di Lynch.

Progetto:

  • Ai partecipanti verrà chiesto di rispondere a domande demografiche. Avranno anche un colloquio telefonico di 45-60 minuti.
  • Durante il colloquio telefonico, ai partecipanti verrà posta una serie di domande sulla loro diagnosi. Verrà chiesto loro come hanno ricevuto il risultato e come si sono sentiti subito dopo averlo ricevuto. Discuteranno anche con chi hanno parlato del risultato.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

Nel campo della genetica del cancro, medici e pazienti hanno incontrato sfide legate al significato delle varianti genetiche non classificate (UV) o delle varianti di significato sconosciuto (VUS). Man mano che il campo della genetica medica si sposta verso il sequenziamento dell'intero genoma (WGS), queste sfide diventeranno inevitabilmente più frequenti. I VUS rappresentano dati ambigui e incerti, per i quali la patogenicità non è stata dimostrata o esclusa nella letteratura pubblicata, nei database di mutazioni o sulla base di altri risultati clinici. Tali varianti presentano una sfida di interpretazione clinica ed evocano anche nuovi dilemmi di consulenza per la comprensione e l'impatto psicosociale dei risultati incerti dei test genetici. Questo studio esplorativo mira a cercare informazioni sull'impatto psicologico della ricezione di un VUS attraverso interviste semi-strutturate con 30-40 individui che hanno ricevuto un risultato del test VUS per uno dei geni di riparazione della mancata corrispondenza della sindrome di Lynch/cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC). Le interviste si concentreranno sull'esperienza di ricezione di questo risultato e sugli eventuali effetti cognitivi, affettivi o comportamentali legati all'incertezza del risultato. Le interviste saranno trascritte e sottoposte ad analisi tematica per identificare i temi che attraversano le interviste. Comprendere l'impatto della ricezione di un VUS può identificare le aree per futuri studi di intervento per ridurre al minimo gli effetti negativi di questi eventi. Inoltre, questi dati possono contribuire alla formulazione di linee guida relative al consenso e alla divulgazione di VUS per altre malattie e, in ultima analisi, per WGS.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
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Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • National Human Genome Research Institute (NHGRI), 9000 Rockville Pike

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 100 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

  • CRITERI DI INCLUSIONE ED ESCLUSIONE:

Le persone che hanno ricevuto un VUS per la sindrome di Lynch devono avere più di 18 anni, avere accesso telefonico e parlare inglese. Gli individui saranno esclusi se hanno ricevuto i risultati meno di 3 mesi prima o più di 6 anni fa.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
25 aprile 2012

Completamento dello studio

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
5 febbraio 2016

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
18 luglio 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
18 luglio 2012

Primo Inserito (Stima)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
20 luglio 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
17 dicembre 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
14 dicembre 2019

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
5 febbraio 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 999912126
  • 12-HG-N126

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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