Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Kohorte von Patienten mit seltener Eisenüberladung ohne C282Y-Homozygotie (HEPCICOR)

17. Januar 2023 aktualisiert von: Rennes University Hospital

Hepcicor-Kohorte: Klinische, biologische, genetische und funktionelle Charakterisierung seltener Phänotypen mit Eisenüberladung im Zusammenhang mit Hepcidin-Mangel ohne C282Y-Homozygotie

Die Studie untersucht die Hepcidinmangel-Ursachen seltener Eisenüberladung (ausgenommen C282Y-Homozygotie) und zielt darauf ab, diese Eisenüberladung im Hinblick auf klinische, biologische, genetische und funktionelle Besonderheiten zu charakterisieren.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Chronische Eisenüberladung ist für Morbidität und Mortalität verantwortlich. Es gibt viele Ursachen, genetische und erworbene. Hepcidin-Mangel im Zusammenhang mit genetischen Erkrankungen ist einer davon.

Diese Studie befasst sich speziell mit dieser Ursache und versucht, diese Eisenüberladungen aus klinischer, biologischer, genetischer und funktioneller Sicht zu charakterisieren.

Eine beträchtliche Anzahl von Patienten mit chronischer Eisenüberladung weist einen Phänotyp eines Hepcidinmangels auf. Dieses Profil ist gekennzeichnet durch ein erhöhtes Plasmaeisen, eine erhöhte Transferrinsättigung im Serum, eine Transferrinsättigung und eine Parenchymverteilung der Eisenüberladung. Diese Krankheiten bleiben entweder ungeklärt oder sind mit Mutationen in dem Gen verbunden, das an der Regulierung des Eisenstoffwechsels beteiligt ist.

Das Hauptziel dieser Studie ist es, diese Eisenüberladungen mit dem Phänotyp des Hepcidinmangels zu charakterisieren, der nicht mit der Homozygotie C282Y (klinisch, biologisch und genetisch) zusammenhängt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

60

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Limoges, Frankreich, 87042
        • CHU Limoges - Médecine interne A
      • Lyon, Frankreich, 69495
        • Centre hospitalier Lyon-Sud
      • Montpellier, Frankreich, 34295
        • CHRU de Montpellier - Hôpital St Eloi
      • Mulhouse, Frankreich, 68051
        • Hôpital Hasenrain
      • Mulhouse, Frankreich, 68070
        • Hopital E.Muller
      • Orléans, Frankreich, 45067
        • CHR La Source
      • Rennes, Frankreich, 35000
        • Bardou Jacquet
      • Toulouse, Frankreich, 31059
        • CHU Purpan
      • Villejuif, Frankreich, 94804
        • Hopital Paul Brousse

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit einer seltenen Eisenüberladung mit Hepcidinmangel

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Biologisches Profil, das auf einen Hepcidinmangel hindeutet:

    • Anstieg des Transferrin-Sättigungskoeffizienten (> 50 %) mindestens 2-mal nachgewiesen und aus der Transferrinämie berechnet.
    • Nachweisbare hepatische Eisenüberladung: durch die Dosierung der hepatischen Eisenkonzentration entweder in einer Blockleberbiopsie oder durch MRT gemäß der Methode zur Quantifizierung der Eisenüberladung validiert (durch Annahme eines Schwellenwerts von 100 µmol / g)
    • Schriftliche Zustimmung des Patienten zur Untersuchung genetischer Merkmale zur Diagnose und Sammlungsentwicklung für genetische und nicht genetische Forschung im Rahmen einer Anomalie des Eisenstoffwechsels
    • Patienten schriftliche Einverständniserklärung.

Ausschlusskriterien:

  • HFE-Hämochromatose: Homozygotie C282Y/C282Y
  • Behandlung mit iterativer Phlebotomie
  • Hämatologische Erkrankungen mit Dyserythropoese und/oder wiederholten Transfusionen
  • Haptoglobin niedrig, unter dem Normalwert, was auf die Diagnose einer chronischen Hämolyse oder Myelodysplasie hindeutet
  • Längere orale oder parenterale Eisenergänzung
  • Aktuelles oder früheres übermäßiges regelmäßiges Trinken
  • Patient minderjährig oder unter gesetzlicher Schutzmaßnahme

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Selten Eisenüberladung mit Hepcidinmangel
klinische, biologische und genetische Analyse des Phänotyps der seltenen Eisenüberladung (außer C282Y-Homozygisität), Proben mit DNA
Sonstiges: Proben mit DNA

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Die Anzahl der Patienten, die sich mit einer Genmutation vorstellen, die bekanntermaßen mit dem Eisenstoffwechsel in Verbindung steht
Zeitfenster: Aufnahme
um diese Eisenüberladungen mit dem Phänotyp des Hepcidinmangels zu charakterisieren, der nicht mit der Homozygotie C282Y zusammenhängt (klinisch, biologisch und genetisch).
Aufnahme

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Vergleich des Hepcidin- und Hepcidin/Ferritin-Verhältnisses bei Patienten mit oder ohne Gen, das bekanntermaßen mit dem Eisenstoffwechsel in Verbindung steht
Zeitfenster: Aufnahme
Um mögliche erklärende Faktoren des Hepcidino-Mangel-Phänotyps zu identifizieren
Aufnahme
Anzahl der Patienten mit assoziierten Ursachen einer Eisenüberladung
Zeitfenster: Aufnahme
- Identifikation potenziell erklärender Faktoren viszeraler Folgen einer Eisenüberladung bei Hepcidino-Mangel-Phänotyp (Übergewicht, Bluthochdruck, Diabetes)
Aufnahme
Genotyp-Phänotyp-Korrelation
Zeitfenster: Aufnahme
Zur Erforschung von Korrelationen Genotyp-Phänotyp
Aufnahme
Leber- und Milz-Eisenkonzentrationsmessungen durch NMR
Zeitfenster: Aufnahme
Validierung der bildgebenden Messungen der hepatischen Eisenkonzentration (kernmagnetische Resonanz (NMR)) in den verschiedenen Zentren
Aufnahme
Anzahl der Patienten mit nachweisbaren anormalen Eisenspezies im Blut (nicht transferringebundenes Eisen, labiles Pool-Eisen)
Zeitfenster: Aufnahme
- Bewertung des klinischen Werts von Biomarkern des Eisenstoffwechsels
Aufnahme

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Rennes University Hospital

Ermittler

  • Hauptermittler: Edouard BARDOU-JACQUET, MD/PhD, Chu Pontchaillou

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. März 2016

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Januar 2023

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Januar 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. November 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

30. November 2015

Zuerst gepostet (Schätzen)

2. Dezember 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

18. Januar 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

17. Januar 2023

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Andere Studien-ID-Nummern

  • 35RC14_9841

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Seltene Eisenüberladungen

Klinische Studien zur Proben mit DNA

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Paraguay

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren