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Klinische Implikation der molekularen Diagnose von Retinitis Pigmentosa mit Hochdurchsatz-Sequenzierung. (RP-SEQ-HD)

19. April 2022 aktualisiert von: University Hospital, Strasbourg, France

Klinische Implikation der molekulardiagnostischen Retinitis pigmentosa Molekulardiagnostik mittels Hochdurchsatz-Sequenzierung (RP-SEQ-HD)

Die Retinitis pigmentosa (RP) sind genetische Erkrankungen, die eine Netzhautdegeneration verursachen, die zu einer schweren Sehbehinderung führt, und sind die häufigste Ursache für Konsultationen in Referenzzentren, die sich der ophthalmischen Genetik widmen. Diese seltenen Krankheiten zeichnen sich durch eine dreifache Heterogenität (klinisch, genetisch und molekular) aus, die sie durch die große Zahl der zu testenden Gene (> 190) mit der traditionellen molekulardiagnostischen Sequenzierungstechnologie unerreichbar macht.

Das Aufkommen der Hochdurchsatz-Sequenzierung (NGS) und der gezielten Erfassung hat unerwartete Möglichkeiten der Untersuchung und letztendlich der Verbesserung der Patientenversorgung eröffnet. Dieses Projekt zielt darauf ab, die genetische und molekulare Epidemiologie einer interregionalen französischen (Grand EST) Kohorte von Patienten zu untersuchen. Die Patienten erhalten einen detaillierten Phänotyp der Netzhaut (Sehschärfe, Gesichtsfeld, Fotos des Fundus und ERG). Ihre DNA wird von NGS auf die 190 bekannten Gene analysiert (https://sph.uth.edu/retnet/).

Diese Forschung wird eine molekularepidemiologische Kohortenstudie im Vergleich zu früheren Veröffentlichungen zur Häufigkeit der beteiligten Gene liefern. Der Nutzen für Patienten ist wichtig, um: einen Übertragungsweg der Krankheit zu etablieren und die genetische Beratung zu optimieren (derzeit sehr empirisch); Ermittlung von Phänotyp-Genotyp-Korrelationen in der französischen Bevölkerung (bisher sehr wenige Studien) und anhand der Daten der internationalen Literatur; Identifizierung von Patienten, die wahrscheinlich in zukünftige therapeutische Forschungsprotokolle aufgenommen werden; Identifizierung von Patienten mit erheblichem Potenzial für zukünftige Projekte zur Identifizierung neuer Gene.

Der Hauptzweck des Protokolls besteht darin, die Hochdurchsatzsequenzierung zu verwenden, um pathogene Varianten in Genen zu identifizieren, die an RP beteiligt sind.

Die sekundären Zwecke sind die folgenden:

  • Ermittlung der diagnostischen Ausbeute
  • Untersuchen Sie die Genotyp-Phänotyp-Korrelation.

Die sekundären Zwecke sind die folgenden:

  • Ermittlung der diagnostischen Ausbeute
  • Untersuchen Sie die Genotyp-Phänotyp-Korrelation

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

500

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Frankreich
      • Dijon, Frankreich, 21000
        • Noch keine Rekrutierung
        • Service d'Ophtalmologie CHU Hôpital Général
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Catherine CREUZOT-GARCHER, MD
        • Unterermittler:
          • Alain BRON, MD
      • Reims, Frankreich, 51092
        • Noch keine Rekrutierung
        • Service d'Ophtalmologie, Hôpital Robert Debré, CHR
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Carl ARNDT, MD
        • Unterermittler:
          • Dominique GAILLARD, MD
      • Strasbourg, Frankreich, 67091
        • Rekrutierung
        • Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Hélène DOLLFUS, MD
        • Unterermittler:
          • Yaumara PERDOMO, MD
      • Vandoeuvre Les Nancy, Frankreich, 54500
        • Noch keine Rekrutierung
        • Service d'Ophtalmologie, CHU BRABOIS
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Karine ANGIOI-DUPREZ, MD
        • Unterermittler:
          • Bruno LEHEUP, MD
        • Unterermittler:
          • Philippe JONVEAUX, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit RP und/oder mit RP in der Familienanamnese

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Subjekt beiderlei Geschlechts, mindestens 2 Jahre alt, bei dem eine RP diagnostiziert wurde und / oder eine Familienanamnese von RP vorliegt
  • über die Ergebnisse des ärztlichen Vorbesuchs informiert werden, oder welche(r) Inhaber(in) der elterlichen Sorge oder der Vormund/Betreuer wurde (wurden) informiert
  • Einverständniserklärung unterzeichnet
  • Zugehörigkeit zum französischen Gesundheitssystem

Ausschlusskriterien:

  • Der Patient möchte nicht am Protokoll teilnehmen
  • Interkurrente Erkrankungen lassen die Durchführung von Tests, die für dieses Protokoll vorgesehen sind, nicht zu
  • Phänokopie
  • Subjekt ausgeschlossen oder durch ein anderes Protokoll ausgeschlossen
  • Thema im Notfall
  • Subjekt unter gerichtlichem Schutz

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Anzahl der Patienten mit einer schädlichen Mutation
Zeitfenster: 18 Monate
18 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Prozentsatz der positiven Diagnose
Zeitfenster: 18 Monate
18 Monate
Anzahl der Gene mit einer Genotyp-Phänotyp-Korrelation
Zeitfenster: 18 Monate
18 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Ermittler

  • Hauptermittler: Hélène DOLLFUS, MD, Hopitaux Universitaires de Strasbourg

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

3. November 2015

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. August 2025

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. August 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

1. August 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

4. August 2016

Zuerst gepostet (Schätzen)

9. August 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

20. April 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

19. April 2022

Zuletzt verifiziert

1. April 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 5724

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

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