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Neuinterpretation von CNV mit unbekannter Bedeutung: eine 5-Jahres-Retrospektivanalyse (ReAC)

29. September 2020 aktualisiert von: Laetitia LAMBERT, Central Hospital, Nancy, France

Intérêt de la réinterprétation Des CNV de Signification Inconnue Mis en evidence Par ACPA

Unser Ziel ist es, den Nutzen einer systematischen Neuinterpretation von CNV unbekannter Bedeutung zu bewerten. Um dieser Frage nachzugehen, werden wir alle zwischen 2010 und 2017 entdeckten CNV unbekannter Signifikanz untersuchen.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Array-CGH ist eine Technik an vorderster Front bei vielen genetischen Indikationen sowohl im pränatalen als auch im postnatalen Umfeld. Es ermöglicht den routinemäßigen Nachweis chromosomaler Umlagerungen (z. B. Duplikation oder Deletion). Die Interpretation und Klassifizierung dieser Kopienzahlvariationen oder CNVs ist wesentlich, aber komplex. Es erfordert eine systematische und methodische Analyse der Variation im Kontext der wissenschaftlichen Literatur. Wenn diese Revisionen weder die Pathogenitäts- noch die Benignitätskriterien erfüllen, werden sie als Variation unbekannter Signifikanz (oder VUS) bezeichnet. Sie machen mit bis zu 75 % einen erheblichen Anteil der Revisionen aus (Palmer et al., 2013).

Der Nachweis von VUS lässt in den meisten Fällen keine Diagnose zu und erfordert oft den Einsatz anderer, kostspieliger Techniken. Die Auswirkungen auf den Menschen können auch ohne mögliche genetische Beratung (z. B. im Zusammenhang mit einer zukünftigen Schwangerschaft) erheblich sein. Die erneute Analyse eines VUS ist aus mindestens zwei Gründen von großem Interesse: (1) Der erste, wenn er als gutartig eingestuft wird, ermöglicht es, die Untersuchung der Variante abzuschließen, andere Hinweise ohne Hintergedanken in Betracht zu ziehen und den Patienten zu beruhigen Patient über das Fehlen einer Pathogenität der Variante. (2) wenn der VUS letztendlich pathogen ist, ermöglicht dies, die Krankheit für den Patienten zu benennen, eine genetische Beratung festzulegen, weitere langwierige und kostspielige Untersuchungen zu vermeiden und möglicherweise einen Behandlungsvorschlag zu machen.

Derzeit können VUS vom Labor auf Anfrage des verschreibenden Arztes oder möglicherweise eines anderen Arztes erneut analysiert werden. Allerdings gibt es derzeit kein systematisches Reanalyseverfahren.

Obwohl diese Variationen unbekannter Bedeutungen häufig vorkommen und ein wichtiges Problem darstellen, wurde unseres Wissens keine systematische Datenbankstudie durchgeführt. Einige ähnliche Arbeiten wurden jedoch über einen kürzeren Zeitraum oder auf Ad-hoc-Basis durchgeführt, was ein Interesse an dieser Art von Ansatz zeigt (Palmer et al., 2014).

In der Tat scheint es wesentlich zu sein, das Interesse an der Neuanalyse solcher Variationen auf verschiedene Arten festzustellen: diagnostisch, wirtschaftlich und menschlich.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
282

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Nancy, Frankreich
        • Lorraine University

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • ERWACHSENE
  • OLDER_ADULT
  • KIND

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Durchschnittsbevölkerung

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Unterschriebene Einwilligung für Array-CGH (Genehmigung zur Aufbewahrung einer biologischen Probe und deren anschließende Verwendung zur Fortsetzung der Untersuchungen);
  • Array-CGH, ​​durchgeführt im Genetiklabor in Nancy zwischen dem 1. Januar 2010 und dem 31. Dezember 2017 (unter Berücksichtigung des Validierungsdatums des Berichts);
  • Identifizierung von Variationen unbekannter klinischer Bedeutung.

Ausschlusskriterien:

  • keiner

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Kohorte
kein Eingriff.
Genetisch: Neuinterpretation von CNV
Neuinterpretation der CNV von unbekannter Bedeutung

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Definieren Sie die Gesamtrate und pro Jahr der Neuklassifizierung von CNVs nach einer systematischen Analyse aller zwischen 2010 und 2016 als VUS identifizierten.
Zeitfenster: zwischen Juli 2019 und November 2019
Der Anteil der pathogenen Varianten entspricht dem Prozentsatz der pathogenen Varianten unter allen reklassifizierten Varianten.
zwischen Juli 2019 und November 2019

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Definieren Sie unter den neu klassifizierten CNVs den Anteil der pathogenen Varianten;
Zeitfenster: zwischen Juli 2019 und November 2019
Der Anteil der pathogenen Varianten entspricht dem Prozentsatz der pathogenen Varianten unter allen reklassifizierten Varianten.
zwischen Juli 2019 und November 2019
Definieren Sie unter den als Krankheitserreger neu klassifizierten CNVs den Anteil der Neudiagnosen;
Zeitfenster: zwischen Juli 2019 und November 2019
Der Anteil der Neudiagnosen entspricht dem Anteil der Patienten, bei denen die Pathogenität im Zusammenhang mit der Pathologie steht, an allen abgeklärten pathogenen Varianten.
zwischen Juli 2019 und November 2019
Vergleichen Sie die Rate der Neuklassifizierung von CNVs nach Typ (Löschung/Duplizierung)
Zeitfenster: zwischen Juli 2019 und November 2019
Die Art der Reklassifizierung wird entweder durch Deletion oder durch chromosomale Duplikation definiert
zwischen Juli 2019 und November 2019
Vergleichen Sie die Größe der CNV gemäß der Art der Neuklassifizierung der Variante.
Zeitfenster: zwischen Juli 2019 und November 2019
in bp
zwischen Juli 2019 und November 2019
Vergleichen Sie die Neuklassifizierungsrate nach Art der Krankheit.
Zeitfenster: zwischen Juli 2019 und November 2019
Die folgenden Arten von Zuständen werden berücksichtigt: pränatal/postnatal; geistige Behinderung oder neurologische Entwicklungsstörung/Fehlbildung/Sonstiges.
zwischen Juli 2019 und November 2019

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Central Hospital, Nancy, France

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Lambert Laëtitia, MD, PhD, CHRU Nancy, Lorraine University

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (TATSÄCHLICH)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
1. Januar 2019

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Juni 2020

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. Juni 2020

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
29. September 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
29. September 2020

Zuerst gepostet (TATSÄCHLICH)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
5. Oktober 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
5. Oktober 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
29. September 2020

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. September 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • ReAC

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UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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