Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

CNV:n uudelleentulkinta, jolla on tuntematon merkitys: 5 vuoden retrospektiivinen analyysi (ReAC)

tiistai 29. syyskuuta 2020 päivittänyt: Laetitia LAMBERT, Central Hospital, Nancy, France

Intérêt de la réinterprétation Des CNV de Signification Inconnue Mis en évidence Par ACPA

Pyrimme arvioimaan tuntemattoman merkityksen CNV:n systemaattisen uudelleentulkinnan hyödyllisyyttä. Tämän kysymyksen tutkimiseksi tutkimme kaikkia vuosina 2010–2017 havaittuja CNV:itä, joilla on tuntematon merkitys.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Valmis

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Yksityiskohtainen kuvaus

Array-CGH on etulinjan tekniikka monissa geneettisissä indikaatioissa sekä synnytystä edeltävissä että postnataalisissa olosuhteissa. Se mahdollistaa kromosomien uudelleenjärjestelyjen (esimerkiksi päällekkäisyyden tai deleetioiden) havaitsemisen rutiininomaisesti. Näiden kopiomäärämuunnelmien tai CNV:iden tulkinta ja luokittelu on olennaista, mutta monimutkaista. Se edellyttää vaihtelun systemaattista ja menetelmällistä analysointia tieteellisen kirjallisuuden kontekstissa. Kun nämä versiot eivät täytä patogeenisuus- tai hyvänlaatuisuuskriteerejä, niitä kutsutaan vaihteluksi, jonka merkitys on tuntematon (tai VUS). Niiden osuus tarkistuksista on merkittävä, jopa 75 % (Palmer et al., 2013).

VUS:n havaitseminen ei useimmissa tapauksissa mahdollista diagnoosia ja vaatii usein muiden kalliiden tekniikoiden käyttöä. Ihmisen vaikutus voi olla merkittävä myös mahdollisen geneettisen neuvonnan puuttuessa (esim. tulevan raskauden yhteydessä). VUS:n uudelleenanalyysi on erittäin kiinnostava ainakin kahdesta syystä: (1) ensimmäinen, jos se luokitellaan hyvänlaatuiseksi, mahdollistaa muunnelman tutkimuksen päättämisen, muiden johtajien huomioimisen ilman taka-ajatuksia ja rauhoittaa potilaalle variantin patogeenisuuden puuttumisesta. (2) jos VUS on lopulta patogeeninen, tämä mahdollistaa taudin nimeämisen potilaalle, geneettisen neuvonnan täsmentämisen, pitkän ja kalliin lisätutkimuksen välttämiseksi ja mahdollisesti hoidon ehdottamisen.

Tällä hetkellä VUS:n voi analysoida uudelleen laboratoriossa määräävän lääkärin tai mahdollisesti toisen lääkärin pyynnöstä. Tällä hetkellä ei kuitenkaan ole käytössä systemaattista uudelleenanalyysimenettelyä.

Vaikka nämä tuntemattomien merkityksien muunnelmat ovat yleisiä ja ovat tärkeä kysymys, tietojemme mukaan järjestelmällistä tietokantatutkimusta ei ole tehty. Joitakin vastaavia töitä on kuitenkin tehty lyhyemmän ajanjakson aikana tai tapauskohtaisesti, mikä osoittaa kiinnostusta tämäntyyppistä lähestymistapaa kohtaan (Palmer et al., 2014).

Itse asiassa näyttää oleelliselta määrittää tällaisten vaihteluiden uudelleenanalyysin edut useissa eri muodoissa: diagnostisissa, taloudellisissa ja inhimillisissä.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
282

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Nancy, Ranska
        • Lorraine University

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

  • AIKUINEN
  • OLDER_ADULT
  • LAPSI

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Yleinen väestö

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Allekirjoitettu suostumus array-CGH:lle (lupa biologisen näytteen säilyttämiseen ja sen myöhempään käyttöön tutkimusten jatkamiseen);
  • array-CGH suoritettu genetiikan laboratoriossa Nancyssa 1. tammikuuta 2010 ja 31. joulukuuta 2017 välisenä aikana (raportin validointipäivämäärä huomioon ottaen);
  • Sellaisten muunnelmien tunnistaminen, joilla on tuntematon kliininen merkitys.

Poissulkemiskriteerit:

  • ei mitään

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä tai alaryhmä havainnointitutkimuksen osallistujia, jonka biolääketieteelliset tai terveydelliset tulokset arvioidaan.
Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.
Kohortti
ei väliintuloa.
Geneettinen: CNV:n uudelleentulkinta
Tuntemattoman merkityksen CNV:n uudelleentulkinta

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Määritä CNV-arvojen uudelleenluokittelun yleinen määrä ja vuosikohtainen uudelleenluokittelun kaikkien vuosien 2010 ja 2016 välisenä aikana VUS:iksi tunnistetun järjestelmällisen analyysin jälkeen.
Aikaikkuna: heinäkuun 2019 ja marraskuun 2019 välisenä aikana
Patogeenisten varianttien osuus vastaa patogeenisten varianttien prosenttiosuutta kaikkien uudelleenluokiteltujen varianttien joukossa.
heinäkuun 2019 ja marraskuun 2019 välisenä aikana

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka ei ole yhtä tärkeä kuin ensisijainen tulosmitta toimenpiteen vaikutuksen arvioinnissa, mutta joka on silti kiinnostava. Useimmissa kliinisissä tutkimuksissa on enemmän kuin yksi toissijainen tulosmitta.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Määritä patogeenisten muunnelmien osuus uudelleen luokitelluista CNV:istä;
Aikaikkuna: heinäkuun 2019 ja marraskuun 2019 välisenä aikana
Patogeenisten varianttien osuus vastaa patogeenisten varianttien prosenttiosuutta kaikkien uudelleenluokiteltujen varianttien joukossa.
heinäkuun 2019 ja marraskuun 2019 välisenä aikana
Määritä uusien diagnoosien osuus taudinaiheuttajiksi uudelleen luokitelluista CNV:istä;
Aikaikkuna: heinäkuun 2019 ja marraskuun 2019 välisenä aikana
Uusien diagnoosien osuus vastaa niiden potilaiden osuutta, joiden patogeenisyys liittyy patologiaan, kaikkien ratkaistujen patogeenisten varianttien joukossa.
heinäkuun 2019 ja marraskuun 2019 välisenä aikana
Vertaa CNV:iden uudelleenluokittelunopeutta tyypin mukaan (poisto/kopiointi)
Aikaikkuna: heinäkuun 2019 ja marraskuun 2019 välisenä aikana
Uudelleenluokituksen tyyppi määritellään joko deleetiolla tai kromosomaalisen duplikoinnin avulla
heinäkuun 2019 ja marraskuun 2019 välisenä aikana
Vertaa CNV:n kokoa muunnelman uudelleenluokituksen tyypin mukaan.
Aikaikkuna: heinäkuun 2019 ja marraskuun 2019 välisenä aikana
in bp
heinäkuun 2019 ja marraskuun 2019 välisenä aikana
Vertaa uudelleenluokitteluprosenttia sairauden tyypin mukaan.
Aikaikkuna: heinäkuun 2019 ja marraskuun 2019 välisenä aikana
Seuraavat tilat otetaan huomioon: synnytystä edeltävä/postnataalinen; kehitysvamma tai hermoston kehityshäiriö/epämuodostuma/muu.
heinäkuun 2019 ja marraskuun 2019 välisenä aikana

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Central Hospital, Nancy, France

Tutkijat

Tutkijat

Kliiniseen tutkimukseen osallistuva tutkija. Aiheeseen liittyviä termejä ovat kohteen päätutkija, työpaikan osatutkija, tutkimusjohtaja, tutkimuksen johtaja ja tutkimuksen päätutkija.
  • Päätutkija: Lambert Laëtitia, MD, PhD, CHRU Nancy, Lorraine University

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (TODELLINEN)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Tiistai 1. tammikuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Maanantai 1. kesäkuuta 2020

Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Maanantai 1. kesäkuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Tiistai 29. syyskuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Tiistai 29. syyskuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Maanantai 5. lokakuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Maanantai 5. lokakuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Tiistai 29. syyskuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Tiistai 1. syyskuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • ReAC

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia