- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT04772963
Genetik arteriovenöser Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (GENE-MAV) (GENE-MAV)
Genetik von arteriovenösen Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (AVM): Genotyp-Phänotyp-Korrelation und prognostische Auswirkungen auf Patienten mit AVM
Zerebrale und medulläre arteriovenöse Malformationen (AVMs) sind morphologisch abnormale Gefäße, die sich an der Oberfläche oder im zerebralen oder medullären Parenchym befinden. Diese vaskulären Läsionen führen zu einer pathologischen Kommunikation der arteriellen und venösen Netzwerke, wodurch ein arteriovenöser Shunt entsteht. Die Prävalenz zerebraler zerebraler und medullärer AVMs in der Allgemeinbevölkerung ist angesichts der Seltenheit der Erkrankung schwer festzustellen. Sie wird jedoch auf etwa 1 pro 10.000 Einwohner (0,01 %) geschätzt. Etwa 15–20 % der zerebralen vaskulären Unfälle sind zum Zeitpunkt der Diagnose asymptomatisch. Das Auftreten einer intrakraniellen Blutung ist der wichtigste prognostische Faktor, da sie mit einer signifikanten Morbidität und Mortalität verbunden ist. Das Management einer AVM erfolgt in der Regel multidisziplinär und kombiniert interventionelle Neuroradiologie, Neurochirurgie und vaskuläre Neurologie.
Die genetischen, molekularen und zellulären Mechanismen, die vaskuläre Fehlbildungen des zentralen Nervensystems verursachen, sind teilweise bekannt. Mehrere neuere Forschungsarbeiten beleuchten Mutationen im RAS-MAPK- oder MAPK-ERK-Signalweg bei AVMs. Bei als sporadisch geltenden zerebralen AVM wurde kürzlich eine somatische KRAS/BRAF-Mutation in Gewebeproben operierter AVM nachgewiesen.
Außer im Fall der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie (HHT oder Rendu-Osler-Weber-Syndrom) ist der Einfluss genetischer Schäden auf die Prognose von AVM kaum bekannt. Es ist auch interessant festzustellen, dass bei Patienten mit zerebromedullären AVMs kein routinemäßiges genetisches Screening durchgeführt wird und dass daher die Prävalenz dieser klinischen Entitäten bei Patienten mit AVMs nicht bekannt ist.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Stanislas Smajda
- Telefonnummer: 0148036454
- E-Mail: ssmajda@for.paris
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: amélie YAVCHITZ
- Telefonnummer: 0148036454
- E-Mail: ayavchitz@for.paris
Studienorte
-
-
-
Paris, Frankreich, 75019
- Rekrutierung
- Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild
-
Kontakt:
- Stanislas SMAJDA, DR
- E-Mail: ssmajda@for.paris
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patient mit einer durch diagnostische Bildgebung (Angio-CT, Angio-MRT oder diagnostische Angiographie) identifizierten vaskulären Fehlbildung des Gehirns oder Markraums, für die eine alleinige klinische Überwachung oder Intervention (endovaskuläre Behandlung, Operation oder Radiochirurgie) in den an der Forschung beteiligten Zentren geplant ist .
Ausschlusskriterien:
- Schwangere, gebärende oder stillende Frau
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
---|---|
Genetische Mutation
Zeitfenster: Begrenzung auf 12 Monate
|
Begrenzung auf 12 Monate
|
Mitarbeiter und Ermittler
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- SSA_2021_3
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .
Klinische Studien zur Arteriovenöse Fehlbildungen
-
University Hospital, LimogesRekrutierungZerebrale arteriovenöse MalformationFrankreich
-
Children's Hospital Medical Center, CincinnatiUnbekanntGetuftetes Angiom | Mikrozystische lymphatische Malformation | Kaposiforme Hämangioendotheliome | Kapillarvenöse lymphatische Malformation | Venöse lymphatische Malformation | Mukokutane Lymphangiomatose und Thrombozytopenie | Kapillare lymphatische arterielle venöse Fehlbildungen | PTEN-Überwucherungssyndrom... und andere BedingungenVereinigte Staaten
-
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityUnbekanntArteriovenöse MalformationChina
-
Duke UniversityAbgeschlossen
-
St. Joseph's Hospital and Medical Center, PhoenixTranslational Genomics Research Institute; The Joe Niekro FoundationAktiv, nicht rekrutierend
-
Palvella Therapeutics, Inc.RekrutierungMikrozystische lymphatische MalformationVereinigte Staaten
-
Eisai Co., Ltd.AbgeschlossenHypervaskulärer Tumor und arteriovenöse MalformationJapan
-
Palvella Therapeutics, Inc.Noch keine RekrutierungMikrozystische lymphatische MalformationVereinigte Staaten
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAbgeschlossenAngeborene zystische adenomatoide Malformation (CCAM)Frankreich
-
GuerbetUnbekanntHämangioendotheliom | Angiosarkom | Angeborenes Hämangiom | Arteriovenöse MalformationIndien
Klinische Studien zur Blutprobe
-
Hillel Yaffe Medical CenterUnbekannt
-
Cerus CorporationRekrutierungAnämieVereinigte Staaten, Puerto Rico
-
University Hospital, RouenNoch keine RekrutierungHepatitis B | Hepatitis C | AIDSFrankreich
-
Haydarpasa Numune Training and Research HospitalAbgeschlossenBlutgerinnungsstörungTruthahn
-
George Fox UniversityUnbekanntMuskelschwäche | Kann eine Therapie zur Einschränkung des Blutflusses den Kraftzuwachs in der Rotatorenmanschette steigern?Vereinigte Staaten
-
HemanextAbgeschlossenVollblutspende und LeukoreduktionVereinigte Staaten
-
University of UtahAlbert Einstein College of Medicine; University of California, San Francisco; National... und andere MitarbeiterAbgeschlossen
-
ANRS, Emerging Infectious DiseasesInstitute of Research for Development, FranceAbgeschlossen
-
Ischemia Care LLCAbgeschlossenIschämischer Schlaganfall | Vorhofflimmern | Thrombotischer Schlaganfall | Transiente ischämische Attacken | Kardioembolischer Schlaganfall | Schlaganfall der Arteria basilaris | Vorübergehende zerebrovaskuläre EreignisseVereinigte Staaten
-
Centre Hospitalier Princesse GraceAbgeschlossen