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Genetik arteriovenöser Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (GENE-MAV) (GENE-MAV)

21. Januar 2026 aktualisiert von: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Genetik von arteriovenösen Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (AVM): Genotyp-Phänotyp-Korrelation und prognostische Auswirkungen auf Patienten mit AVM

Zerebrale und medulläre arteriovenöse Malformationen (AVMs) sind morphologisch abnormale Gefäße, die sich an der Oberfläche oder im zerebralen oder medullären Parenchym befinden. Diese vaskulären Läsionen führen zu einer pathologischen Kommunikation der arteriellen und venösen Netzwerke, wodurch ein arteriovenöser Shunt entsteht. Die Prävalenz zerebraler zerebraler und medullärer AVMs in der Allgemeinbevölkerung ist angesichts der Seltenheit der Erkrankung schwer festzustellen. Sie wird jedoch auf etwa 1 pro 10.000 Einwohner (0,01 %) geschätzt. Etwa 15–20 % der zerebralen vaskulären Unfälle sind zum Zeitpunkt der Diagnose asymptomatisch. Das Auftreten einer intrakraniellen Blutung ist der wichtigste prognostische Faktor, da sie mit einer signifikanten Morbidität und Mortalität verbunden ist. Das Management einer AVM erfolgt in der Regel multidisziplinär und kombiniert interventionelle Neuroradiologie, Neurochirurgie und vaskuläre Neurologie.

Die genetischen, molekularen und zellulären Mechanismen, die vaskuläre Fehlbildungen des zentralen Nervensystems verursachen, sind teilweise bekannt. Mehrere neuere Forschungsarbeiten beleuchten Mutationen im RAS-MAPK- oder MAPK-ERK-Signalweg bei AVMs. Bei als sporadisch geltenden zerebralen AVM wurde kürzlich eine somatische KRAS/BRAF-Mutation in Gewebeproben operierter AVM nachgewiesen.

Außer im Fall der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie (HHT oder Rendu-Osler-Weber-Syndrom) ist der Einfluss genetischer Schäden auf die Prognose von AVM kaum bekannt. Es ist auch interessant festzustellen, dass bei Patienten mit zerebromedullären AVMs kein routinemäßiges genetisches Screening durchgeführt wird und dass daher die Prävalenz dieser klinischen Entitäten bei Patienten mit AVMs nicht bekannt ist.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Zerebrale und medulläre arteriovenöse Malformationen (AVMs) sind morphologisch abnormale Gefäße, die sich an der Oberfläche oder im zerebralen oder medullären Parenchym befinden. Diese Gefäßläsionen führen dazu, dass die arteriellen und venösen Netzwerke pathologisch kommunizieren und ein arteriovenöser Shunt entsteht.

Die Prävalenz zerebraler zerebraler und medullärer AVMs in der Allgemeinbevölkerung ist angesichts der Seltenheit der Erkrankung schwer zu ermitteln. Sie wird jedoch auf etwa 1 pro 10.000 Einwohner (0,01 %) geschätzt. Etwa 15–20 % der Hirngefäßunfälle verlaufen zum Zeitpunkt der Diagnose asymptomatisch. Das Auftreten einer intrakraniellen Blutung ist der wichtigste Prognosefaktor, da es mit einer erheblichen Morbidität und Mortalität verbunden ist. Die Behandlung einer AVM erfolgt in der Regel multidisziplinär und kombiniert interventionelle Neuroradiologie, Neurochirurgie und Gefäßneurologie.

Die genetischen, molekularen und zellulären Mechanismen, die Gefäßfehlbildungen des Zentralnervensystems verursachen, sind teilweise bekannt. Mehrere aktuelle Forschungsarbeiten beleuchten Mutationen im RAS-MAPK- oder MAPK-ERK-Signalweg in AVMs. Bei sporadisch auftretenden zerebralen AVMs wurde kürzlich eine somatische KRAS/BRAF-Mutation in Gewebeproben operierter AVMs nachgewiesen.

Mit Ausnahme der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie (HHT oder Rendu-Osler-Weber-Syndrom) ist der Einfluss genetischer Schäden auf die Prognose von AVM kaum bekannt. Es ist auch interessant festzustellen, dass bei Patienten mit zerebro-medullären AVMs kein genetisches Screening routinemäßig durchgeführt wird und daher die Prävalenz dieser klinischen Entitäten bei Patienten mit AVM nicht bekannt ist.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

300

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75019
        • Rekrutierung
        • Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Bei der rekrutierten Population handelt es sich um Indexfälle mit zerebrovaskulären zerebralen Gefäßmissbildungen, die in den teilnehmenden Zentren behandelt werden

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patient mit einer durch diagnostische Bildgebung (Angio-CT, Angio-MRT oder diagnostische Angiographie) identifizierten vaskulären Fehlbildung des Gehirns oder Markraums, für die eine alleinige klinische Überwachung oder Intervention (endovaskuläre Behandlung, Operation oder Radiochirurgie) in den an der Forschung beteiligten Zentren geplant ist .

Ausschlusskriterien:

  • Schwangere, gebärende oder stillende Frau

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Genetische Mutation
Zeitfenster: Begrenzung auf 12 Monate
Vorhandensein einer pathogenen Mutation in einem der im Panel getesteten Gene oder Identifizierung einer pathogenen Mutation nach Sequenzierung des Exoms und/oder Transkriptoms des Patienten und/oder seiner Eltern.
Begrenzung auf 12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Ermittler

  • Hauptermittler: Stanislas Smajda, MD, Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

17. Februar 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. März 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. März 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

23. Februar 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

23. Februar 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

26. Februar 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

22. Januar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

21. Januar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • SSA_2021_3

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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