Die intensiven Nachsorgeuntersuchungen für asymptomatische MPS-I-Säuglinge in Taiwan

Seit August 2015 wird das MPS I-Neugeborenenscreening landesweit in Taiwan durchgeführt. Säuglinge, die die erneute Überprüfung beim Rückruf nicht bestanden, wurden für eine detaillierte Bestätigungsdiagnose an das MacKay Memorial Hospital überwiesen. Biochemische Erstlinienuntersuchungen im Urin, einschließlich GAG-Quantifizierung im Urin (DMB/Cre. Verhältnis), zweidimensionale Elektrophorese (2-D EP) und Tandem-Massenspektrometrie-Assay für vorherrschende Disaccharide, die von GAGs (d. h. CS, DS, HS und KS) durchgeführt. Wenn die Ergebnisse positiv waren, wurde eine Bestätigungsdiagnose gemäß den Ergebnissen des enzymatischen Leukozytentests und der molekularen DNA-Analyse gestellt. Bis zum 31. Januar 2019 wurden insgesamt 390.793 Säuglinge auf MPS I untersucht, in diesen 11 Verdachtsfällen wurden sie zur Bestätigung an das MacKay Memorial Hospital überwiesen. Die Rückrufraten von MPS I betrugen 0,0028 %. Bei vier der 11 Säuglinge wurde MPS I bestätigt. Die Prävalenzraten von MPS I betrugen jeweils 1,02 pro 100.000 Lebendgeburten. Säuglinge mit Verdacht auf MPS mit einer positiven Labordiagnose, aber ohne typische klinische Manifestationen, sind gemäß den Behandlungsleitlinien der ERT für MPS in Taiwan nicht dazu geeignet, ERT zu erhalten. Die klinischen Manifestationen von MPS sind eindeutig irreversibel und werden fortschreitend schlimmer, während die Symptome aufgetreten sind. Eine ERT zu diesem Zeitpunkt zu erhalten, würde das Fortschreiten der Krankheit effektiv verhindern, kann aber die irreversiblen körperlichen Probleme nicht retten oder heilen. Indem ich mich bei asymptomatischen Säuglingen mit MPS intensiven und langfristigen regelmäßigen körperlichen und Laboruntersuchungen unterziehe, kann ich die Möglichkeit einer rechtzeitigen ERT wirksam kontrollieren.