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Forschung für individualisierte Therapeutika bei seltenen genetischen Erkrankungen

15. Januar 2026 aktualisiert von: Margot A. Cousin, Mayo Clinic
Der Zweck dieser Forschungsstudie ist es, Personen zu identifizieren, die an einer seltenen genetischen Krankheit leiden, ohne eine angemessene therapeutische Strategie, die mit einem Medikament behandelbar sein könnte, das entwickelt wurde, um auf die krankheitsverursachende genetische Veränderung abzuzielen.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Anmeldung auf Einladung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
50

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Arizona
      • Scottsdale, Arizona, Vereinigte Staaten, 85259
        • Mayo Clinic in Arizona
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Vereinigte Staaten, 32224
        • Mayo Clinic Florida
    • Minnesota
      • Minneota, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55905
        • Mayo Clinic Rochester

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen, bei denen eine seltene genetische Störung diagnostiziert wurde, für die derzeit keine angemessene oder heilende Behandlung verfügbar ist.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Besitzt eine ID der Mayo-Klinik oder eines anderen medizinischen Gesundheitssystems oder eine andere eindeutige Kennung.
  • In der Lage, eine informierte Einwilligung zu erteilen.
  • Die Person muss Beweise für eine genetische Störung haben, die von einem Anbieter oder genetischen Berater festgestellt wurde, wobei ursächliche oder wahrscheinlich ursächliche genetische Varianten durch molekulare Tests identifiziert wurden.
  • Es muss angenommen werden, dass genetische Varianten mit Antisense-Oligonukleotid-Medikamenten anvisiert werden können (wie z. B.: Knockdown-Gewinn von Funktionsänderungen, Erhöhung der Proteinproduktion für reduzierte Funktionsänderungen oder Modulation des mRNA-Spleißens, um abnormales Spleißen zu korrigieren, normales Spleißen zu fördern oder den Leserahmen auf ein Out zurückzusetzen -of-Frame-Transkript zur Wiederherstellung der Funktion usw.), basierend auf dem derzeit akzeptablen Verständnis der ASO-Wirkungsmechanismen und der Gewebe-/Organ-Targeting-Effizienz.
  • Biologisches Familienmitglied einer eingeschriebenen Person.
  • Wäre in der Lage, zur laufenden Behandlung zu einem Standort der Mayo-Klinik zu reisen, falls ein Therapeutikum entwickelt wird.
  • Basierend auf den aktuellen klinischen Daten und dem Verständnis des Krankheitsverlaufs würde eine Behandlung im aktuellen Krankheitszustand der Person wahrscheinlich einen Nutzen bringen.

-Oder-

  • Biologisches Familienmitglied einer eingeschriebenen Person
  • Kann eine Einverständniserklärung abgeben oder hat eine LAR zur Verfügung, um eine Einverständniserklärung abzugeben

Ausschlusskriterien

  • Personen, die Situationen haben, die die Einhaltung der Studienanforderungen einschränken würden.
  • Institutionalisiert (d.h. Bundesärztegefängnis).

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Screening-Kandidat für die Entwicklung von individualisierten Arzneimitteln für seltene genetische Erkrankungen
Patienten mit zielgerichteten krankheitsverursachenden genetischen Veränderungen werden von Fall zu Fall bewertet. Die Forschungsstudie wird Bioproben verwenden, um festzustellen, ob ein individualisiertes Therapeutikum als mögliche Behandlungsoption entwickelt werden kann. Wenn ein individualisiertes therapeutisches Medikament entwickelt werden kann, wird ein zukünftiger IND-FDA-Antrag (n=1) eingereicht.
Sonstiges: Individualisierte Medikamentenabstimmung pro genetischer Erkrankung
Der Phänotyp und die Proben der Patienten werden für die individualisierte therapeutische Arzneimittelentwicklung bewertet

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Einschreibung von Studienteilnehmern
Zeitfenster: 5 Jahre
Um Teilnehmer mit einer bestätigten seltenen genetischen Krankheit zu rekrutieren und einzuschreiben, deren genetische Varianten möglicherweise mit einem ASO und/oder einem anderen Medikament angegriffen werden können.
5 Jahre
Sammlung von Bioproben
Zeitfenster: 5 Jahre
Gesamtzahl der gesammelten Bioproben, die Blutproben, Hautbiopsien und Fibroblastenkulturen sowie Organbiopsieproben umfassen können
5 Jahre
Partnerforschung mit externen Einrichtungen
Zeitfenster: 5 Jahre
Sich an einer Partnerforschung mit externen Einrichtungen (Stiftungen, Hochschulen und Pharmaunternehmen) zu beteiligen, um die ASO und/oder andere Arzneimittelentwicklung und -tests zu erleichtern.
5 Jahre
Zukünftige IND-Anwendungen
Zeitfenster: 5 Jahre
Einreichung eines IND-Antrags bei der FDA nach erfolgreicher Arzneimittelentwicklung und Sicherheits-/Toxizitätstestergebnissen.
5 Jahre
Bestimmen Sie den natürlichen Verlauf und die klinische Baseline
Zeitfenster: 5 Jahre
Zur Bestimmung des natürlichen Verlaufs und der klinischen Baseline des Krankheitsstatus des Patienten. Dies wird verwendet, um die Wirksamkeit bei Behandlung mit experimentellem ASO und/oder anderen Arzneimitteln zu bestimmen.
5 Jahre
Bestimmen Sie die individuelle therapeutische Wirksamkeit
Zeitfenster: 5 Jahre
Um die klinische Wirksamkeit der Behandlung mit experimentellem ASO und/oder anderen Arzneimitteln zu bestimmen.
5 Jahre
Ergebnisse veröffentlichen
Zeitfenster: 5 Jahre
Veröffentlichung und/oder Austausch von Erkenntnissen zur Verbesserung der patientenspezifischen Entwicklung von ASO und/oder anderen Arzneimitteln und Erhöhung der Anzahl therapeutischer Optionen für Personen mit seltenen genetischen Erkrankungen.
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Mayo Clinic

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Margot A Cousin, Ph.D., Mayo Clinic

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
24. November 2021

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. November 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. November 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
27. Dezember 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
9. Februar 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
11. Februar 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
20. Januar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
15. Januar 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Januar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 21-006562

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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