Ricerca per terapie individualizzate nelle malattie genetiche rare

Criterio di inclusione:

• Ha la Mayo Clinic o un altro ID del sistema sanitario medico o un altro identificatore univoco.
• In grado di fornire il consenso informato.
• L'individuo deve avere prove di una malattia genetica come determinato da un fornitore o consulente genetico con varianti genetiche causali o probabilmente causali identificate da test molecolari.
• Si deve ipotizzare che le varianti genetiche siano bersagliabili utilizzando farmaci oligonucleotidici antisenso (come: guadagno knockdown delle alterazioni funzionali, aumento della produzione proteica per alterazioni funzionali ridotte, o modulazione dello splicing dell'mRNA per correggere lo splicing anomalo, promuovere lo splicing normale o restituire il frame di lettura a un out -of-frame per ripristinare la funzione, ecc.) sulla base dell'attuale comprensione accettabile dei meccanismi di azione ASO e dell'efficienza del targeting di tessuti/organi.
• Familiare biologico di una persona iscritta.
• Sarebbe in grado di recarsi in un sito della Mayo Clinic per il trattamento in corso se dovesse essere sviluppata una terapia.
• Il trattamento allo stato di malattia attuale dell'individuo fornirebbe probabilmente benefici sulla base dei dati clinici attuali e della comprensione della progressione della malattia.

-O-

• Familiare biologico di una persona iscritta
• In grado di fornire il consenso informato o dispone di una LAR disponibile per fornire il consenso informato

Criteri di esclusione

• Individui che hanno situazioni che limiterebbero la conformità ai requisiti di studio.
• istituzionalizzato (es. carcere medico federale).