Forschung für individualisierte Therapeutika bei seltenen genetischen Erkrankungen
15. Januar 2026 aktualisiert von: Margot A. Cousin, Mayo Clinic
Der Zweck dieser Forschungsstudie ist es, Personen zu identifizieren, die an einer seltenen genetischen Krankheit leiden, ohne eine angemessene therapeutische Strategie, die mit einem Medikament behandelbar sein könnte, das entwickelt wurde, um auf die krankheitsverursachende genetische Veränderung abzuzielen.
Studienübersicht
Status
Anmeldung auf Einladung
Intervention / Behandlung
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
50
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Arizona
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Scottsdale, Arizona, Vereinigte Staaten, 85259
- Mayo Clinic in Arizona
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Florida
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Jacksonville, Florida, Vereinigte Staaten, 32224
- Mayo Clinic Florida
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Minnesota
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Minneota, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55905
- Mayo Clinic Rochester
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Ja
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Personen, bei denen eine seltene genetische Störung diagnostiziert wurde, für die derzeit keine angemessene oder heilende Behandlung verfügbar ist.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Besitzt eine ID der Mayo-Klinik oder eines anderen medizinischen Gesundheitssystems oder eine andere eindeutige Kennung.
- In der Lage, eine informierte Einwilligung zu erteilen.
- Die Person muss Beweise für eine genetische Störung haben, die von einem Anbieter oder genetischen Berater festgestellt wurde, wobei ursächliche oder wahrscheinlich ursächliche genetische Varianten durch molekulare Tests identifiziert wurden.
- Es muss angenommen werden, dass genetische Varianten mit Antisense-Oligonukleotid-Medikamenten anvisiert werden können (wie z. B.: Knockdown-Gewinn von Funktionsänderungen, Erhöhung der Proteinproduktion für reduzierte Funktionsänderungen oder Modulation des mRNA-Spleißens, um abnormales Spleißen zu korrigieren, normales Spleißen zu fördern oder den Leserahmen auf ein Out zurückzusetzen -of-Frame-Transkript zur Wiederherstellung der Funktion usw.), basierend auf dem derzeit akzeptablen Verständnis der ASO-Wirkungsmechanismen und der Gewebe-/Organ-Targeting-Effizienz.
- Biologisches Familienmitglied einer eingeschriebenen Person.
- Wäre in der Lage, zur laufenden Behandlung zu einem Standort der Mayo-Klinik zu reisen, falls ein Therapeutikum entwickelt wird.
- Basierend auf den aktuellen klinischen Daten und dem Verständnis des Krankheitsverlaufs würde eine Behandlung im aktuellen Krankheitszustand der Person wahrscheinlich einen Nutzen bringen.
-Oder-
- Biologisches Familienmitglied einer eingeschriebenen Person
- Kann eine Einverständniserklärung abgeben oder hat eine LAR zur Verfügung, um eine Einverständniserklärung abzugeben
Ausschlusskriterien
- Personen, die Situationen haben, die die Einhaltung der Studienanforderungen einschränken würden.
- Institutionalisiert (d.h. Bundesärztegefängnis).
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
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Screening-Kandidat für die Entwicklung von individualisierten Arzneimitteln für seltene genetische Erkrankungen
Patienten mit zielgerichteten krankheitsverursachenden genetischen Veränderungen werden von Fall zu Fall bewertet.
Die Forschungsstudie wird Bioproben verwenden, um festzustellen, ob ein individualisiertes Therapeutikum als mögliche Behandlungsoption entwickelt werden kann.
Wenn ein individualisiertes therapeutisches Medikament entwickelt werden kann, wird ein zukünftiger IND-FDA-Antrag (n=1) eingereicht.
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Der Phänotyp und die Proben der Patienten werden für die individualisierte therapeutische Arzneimittelentwicklung bewertet
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Einschreibung von Studienteilnehmern
Zeitfenster: 5 Jahre
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Um Teilnehmer mit einer bestätigten seltenen genetischen Krankheit zu rekrutieren und einzuschreiben, deren genetische Varianten möglicherweise mit einem ASO und/oder einem anderen Medikament angegriffen werden können.
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5 Jahre
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Sammlung von Bioproben
Zeitfenster: 5 Jahre
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Gesamtzahl der gesammelten Bioproben, die Blutproben, Hautbiopsien und Fibroblastenkulturen sowie Organbiopsieproben umfassen können
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5 Jahre
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Partnerforschung mit externen Einrichtungen
Zeitfenster: 5 Jahre
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Sich an einer Partnerforschung mit externen Einrichtungen (Stiftungen, Hochschulen und Pharmaunternehmen) zu beteiligen, um die ASO und/oder andere Arzneimittelentwicklung und -tests zu erleichtern.
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5 Jahre
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Zukünftige IND-Anwendungen
Zeitfenster: 5 Jahre
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Einreichung eines IND-Antrags bei der FDA nach erfolgreicher Arzneimittelentwicklung und Sicherheits-/Toxizitätstestergebnissen.
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5 Jahre
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Bestimmen Sie den natürlichen Verlauf und die klinische Baseline
Zeitfenster: 5 Jahre
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Zur Bestimmung des natürlichen Verlaufs und der klinischen Baseline des Krankheitsstatus des Patienten.
Dies wird verwendet, um die Wirksamkeit bei Behandlung mit experimentellem ASO und/oder anderen Arzneimitteln zu bestimmen.
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5 Jahre
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Bestimmen Sie die individuelle therapeutische Wirksamkeit
Zeitfenster: 5 Jahre
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Um die klinische Wirksamkeit der Behandlung mit experimentellem ASO und/oder anderen Arzneimitteln zu bestimmen.
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5 Jahre
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Ergebnisse veröffentlichen
Zeitfenster: 5 Jahre
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Veröffentlichung und/oder Austausch von Erkenntnissen zur Verbesserung der patientenspezifischen Entwicklung von ASO und/oder anderen Arzneimitteln und Erhöhung der Anzahl therapeutischer Optionen für Personen mit seltenen genetischen Erkrankungen.
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5 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Margot A Cousin, Ph.D., Mayo Clinic
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
24. November 2021
Primärer Abschluss (Geschätzt)
1. November 2026
Studienabschluss (Geschätzt)
1. November 2026
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
27. Dezember 2021
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
9. Februar 2022
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
11. Februar 2022
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
20. Januar 2026
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
15. Januar 2026
Zuletzt verifiziert
1. Januar 2026
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 21-006562
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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