Screening auf Gaucher-Krankheit und sauren Sphingomyelinase-Mangel

Die spät einsetzende Gaucher-Krankheit (GD) stellt im Vergleich zu ihren früh einsetzenden Gegenstücken eine Reihe einzigartiger Herausforderungen dar. Die Symptome treten möglicherweise erst im Erwachsenenalter auf, was zu einer verzögerten Diagnose und Behandlung führt. Diese Verzögerung kann zu irreversiblen Schäden an betroffenen Geweben und Organen wie Leber, Milz und Zentralnervensystem führen. Darüber hinaus werden viele spät auftretende GD aufgrund ihrer Seltenheit und der Variabilität der Symptome unterdiagnostiziert oder falsch diagnostiziert. Diese Studie ist in zwei Phasen unterteilt. In der ersten Phase werden Patienten mit Hepatosplenomegalie unbekannter Ätiologie zunächst mithilfe einer elektronischen Krankenaktendatenbank untersucht, und in der zweiten Phase erfolgt eine Laboranalyse von Biomarkern, einschließlich Trockenblutfleck (DBS) für GBA1-Enzymaktivität und Plasma-Lyso-GB1-Spiegel und GBA1-Gensequenzierung werden durchgeführt. Saurer Sphingomyelinase-Mangel (ASMD) ist eine weitere lysosomale Speicherstörung, die ähnliche Symptome wie GD aufweist. Im Einklang mit der oben genannten Screening-Strategie für GD-Patienten in zwei Phasen (DBS für ASM-Enzymaktivität, Plasma-Lyso-SM-Spiegel und ASM-Gensequenzierung). An dieser Studie werden 2.000 Kandidaten aus elektronischen Gesundheitsdatenbanken, 240 Patienten aus Ambulanzen und eine Kohorte von 6 GD1/GD3-Patienten als Kontrollen beteiligt sein. Zusammenfassend lässt sich sagen, dass ein erstes Screening auf spät einsetzende GD und ASMD den Patienten Behandlungsmöglichkeiten bieten kann, die die Ergebnisse für diejenigen, die von diesen seltenen Krankheiten betroffen sind, verbessern können.