Screening auf Gaucher-Krankheit und sauren Sphingomyelinase-Mangel
12. April 2024 aktualisiert von: Chung-Hsing Wang
Screening auf Gaucher-Krankheit und sauren Sphingomyelinase-Mangel bei taiwanesischen Kandidaten mit Splenomegalie und/oder Thrombozytopenie
Hochrisiko-Screening auf Gaucher-Krankheit und sauren Sphingomyelinase-Mangel bei Patienten mit Splenomegalie und/oder Thrombozytopenie in Taiwan
Studienübersicht
Status
Noch keine Rekrutierung
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Die spät einsetzende Gaucher-Krankheit (GD) stellt im Vergleich zu ihren früh einsetzenden Gegenstücken eine Reihe einzigartiger Herausforderungen dar.
Die Symptome treten möglicherweise erst im Erwachsenenalter auf, was zu einer verzögerten Diagnose und Behandlung führt.
Diese Verzögerung kann zu irreversiblen Schäden an betroffenen Geweben und Organen wie Leber, Milz und Zentralnervensystem führen.
Darüber hinaus werden viele spät auftretende GD aufgrund ihrer Seltenheit und der Variabilität der Symptome unterdiagnostiziert oder falsch diagnostiziert.
Diese Studie ist in zwei Phasen unterteilt.
In der ersten Phase werden Patienten mit Hepatosplenomegalie unbekannter Ätiologie zunächst mithilfe einer elektronischen Krankenaktendatenbank untersucht, und in der zweiten Phase erfolgt eine Laboranalyse von Biomarkern, einschließlich Trockenblutfleck (DBS) für GBA1-Enzymaktivität und Plasma-Lyso-GB1-Spiegel und GBA1-Gensequenzierung werden durchgeführt.
Saurer Sphingomyelinase-Mangel (ASMD) ist eine weitere lysosomale Speicherstörung, die ähnliche Symptome wie GD aufweist.
Im Einklang mit der oben genannten Screening-Strategie für GD-Patienten in zwei Phasen (DBS für ASM-Enzymaktivität, Plasma-Lyso-SM-Spiegel und ASM-Gensequenzierung).
An dieser Studie werden 2.000 Kandidaten aus elektronischen Gesundheitsdatenbanken, 240 Patienten aus Ambulanzen und eine Kohorte von 6 GD1/GD3-Patienten als Kontrollen beteiligt sein.
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass ein erstes Screening auf spät einsetzende GD und ASMD den Patienten Behandlungsmöglichkeiten bieten kann, die die Ergebnisse für diejenigen, die von diesen seltenen Krankheiten betroffen sind, verbessern können.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
50
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Chung-Hsing Wang
- Telefonnummer: 14641 0422032798
- E-Mail: 005894@tool.caaumed.org.tw
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Kai-Wen liu
- Telefonnummer: 14131 0422032798
- E-Mail: kevinagirl2@gmail.com
Studienorte
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Taichung, Taiwan
- China Medical University Hospita
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Kontakt:
- Chung-Hsing Wang
- Telefonnummer: 14641 0422032798
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Patient mit Gaucher-Krankheit oder saurer Sphingomyelinase
Beschreibung
Einschlusskriterien: Splenomegalie und/oder Thrombozytopenie –
Ausschlusskriterien: 1.Patient mit Gaucher-Krankheit oder saurer Sphingomyelinase 2.Patienten mit bösartigen Tumoren, die sich weigern, an der Studie teilzunehmen.
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Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Kandidaten
In der ersten Phase werden Patienten mit Hepatosplenomegalie unbekannter Ätiologie zunächst mithilfe einer elektronischen Krankenaktendatenbank untersucht, und in der zweiten Phase erfolgt eine Laboranalyse von Biomarkern, einschließlich Trockenblutfleck (DBS) für GBA1-Enzymaktivität und Plasma-Lyso-GB1-Spiegel und GBA1-Gensequenzierung werden durchgeführt.
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Kontrolle
Vergleichen Sie den Bluttest mit der Kandidatengruppe.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Bestätigung der Krankheit
Zeitfenster: 1 Monat
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DBS für GBA1-Enzymaktivität oder ASM-Enzymaktivität positiv, GBA1-Gensequenzierung oder ASM-Gensequenzierung positiv
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1 Monat
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Chung-Hsing Wang, China Medical University Hospital
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Wan L, Hsu CM, Tsai CH, Lee CC, Hwu WL, Tsai FJ. Mutation analysis of Gaucher disease patients in Taiwan: high prevalence of the RecNciI and L444P mutations. Blood Cells Mol Dis. 2006 May-Jun;36(3):422-5. doi: 10.1016/j.bcmd.2006.02.001. Epub 2006 Mar 20.
- Revel-Vilk S, Fuller M, Zimran A. Value of Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) as a Biomarker in Gaucher Disease: A Systematic Literature Review. Int J Mol Sci. 2020 Sep 28;21(19):7159. doi: 10.3390/ijms21197159.
- Pinto C, Sousa D, Ghilas V, Dardis A, Scarpa M, Macedo MF. Acid Sphingomyelinase Deficiency: A Clinical and Immunological Perspective. Int J Mol Sci. 2021 Nov 28;22(23):12870. doi: 10.3390/ijms222312870.
- McGovern MM, Avetisyan R, Sanson BJ, Lidove O. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017 Feb 23;12(1):41. doi: 10.1186/s13023-017-0572-x.
- Jones SA, McGovern M, Lidove O, Giugliani R, Mistry PK, Dionisi-Vici C, Munoz-Rojas MV, Nalysnyk L, Schecter AD, Wasserstein M. Clinical relevance of endpoints in clinical trials for acid sphingomyelinase deficiency enzyme replacement therapy. Mol Genet Metab. 2020 Sep-Oct;131(1-2):116-123. doi: 10.1016/j.ymgme.2020.06.008. Epub 2020 Jun 24.
- Loftus WK, Metreweli C. Normal splenic size in a Chinese population. J Ultrasound Med. 1997 May;16(5):345-7.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Geschätzt)
1. Mai 2024
Primärer Abschluss (Geschätzt)
31. Dezember 2028
Studienabschluss (Geschätzt)
31. Dezember 2028
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
6. Februar 2024
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
6. Februar 2024
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
14. Februar 2024
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
15. April 2024
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
12. April 2024
Zuletzt verifiziert
1. April 2024
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Lymphatische Erkrankungen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Lysosomale Speicherkrankheiten
- Störungen des Fettstoffwechsels
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Sphingolipidosen
- Lysosomale Speicherkrankheiten, Nervensystem
- Lipidosen
- Fettstoffwechsel, angeborene Fehler
- Histiozytose, Nicht-Langerhans-Zelle
- Histiozytose
- Niemann-Pick-Krankheiten
- Niemann-Pick-Krankheit, Typ A
- Niemann-Pick-Krankheit, Typ C
- Gaucher-Krankheit
Andere Studien-ID-Nummern
- CMUH112-REC2-098
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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