Screening per la malattia di Gaucher e il deficit di sfingomielinasi acida

La malattia di Gaucher (GD) a esordio tardivo presenta una serie di sfide uniche rispetto alle controparti a esordio precoce. I sintomi potrebbero non comparire fino all’età adulta, portando a un ritardo nella diagnosi e nel trattamento. Questo ritardo può provocare danni irreversibili ai tessuti e agli organi colpiti, come il fegato, la milza e il sistema nervoso centrale. Inoltre, molti GD a esordio tardivo sono sottodiagnosticati o diagnosticati erroneamente a causa della loro rarità e della variabilità dei sintomi. Questo studio è diviso in due fasi. Nella prima fase, i pazienti con epatosplenomegalia ad eziologia sconosciuta verranno inizialmente selezionati utilizzando un database di cartelle cliniche elettroniche e, nella seconda fase, analisi di laboratorio di biomarcatori, tra cui Dry blood spot (DBS) per l'attività enzimatica GBA1, livelli plasmatici di Lyso-GB1 e il sequenziamento del gene GBA1. Il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) è un altro disturbo da accumulo lisosomiale che condivide i sintomi con la GD. Coerente con la strategia di screening di cui sopra per i pazienti con GD in due fasi (DBS per l'attività enzimatica dell'ASM, livelli plasmatici di Lyso-SM e sequenziamento del gene ASM). Questo studio coinvolgerà 2.000 candidati provenienti da database sanitari elettronici, 240 pazienti da cliniche ambulatoriali e una coorte di 6 pazienti GD1/GD3 come controlli. In conclusione, lo screening iniziale per la GD e l’ASMD a esordio tardivo può fornire ai pazienti opportunità di trattamento in grado di migliorare i risultati per le persone affette da queste malattie rare.