„Glykogenspeicherkrankheiten (GSDs) bei indischen Kindern – Einrichtung eines indischen GSD (I-GSD)-Registers“ (I-GSD)
„Glykogenspeicherkrankheiten (GSDs) bei indischen Kindern – Einrichtung eines indischen GSD (I-GSD)-Registers“.
Glykogenspeicherstörungen (GSD) sind eine Klasse angeborener Stoffwechselstörungen, die durch enzymatische Defekte bei der Glykogenproduktion oder dem Glykogenabbau gekennzeichnet sind und eine der häufigsten Stoffwechselstörungen im Kindesalter sind. Ihre Pathogenese betrifft hauptsächlich Leber und Muskeln und kann in ihrer Schwere von geringfügigen Erkrankungen mit typischer Lebenserwartung bis hin zu tödlichen Erkrankungen im Säuglingsalter reichen. Verschiedene GSDs wie Typ 0a, I, III (häufigster Typ), IV, VI, IX und XI (basierend auf bestimmten Genvarianten) werden heute als hepatische GSDs bezeichnet, an denen Leber (+ Muskel) beteiligt ist. GSDs zeigen sich klinisch auf vielfältige Weise und werden typischerweise durch die Kombination klinischer Symptome, biochemischer Daten und pathologischer Befunde identifiziert. Aufgrund des Mangels an multizentrischer Auswertung besteht jedoch weiterhin ein Mangel an Daten zum Gesamtspektrum genetischer Defekte bei indischen Kindern mit GSD, ihrem natürlichen Verlauf und der Genotyp-Phänotyp-Korrelation. Darüber hinaus liegen nur begrenzte Daten zu häufigen genetischen Variationen in der indischen Bevölkerung vor, die zu Glykogenspeicherkrankheiten in der Leber führen.
Ein indisches GSD-Register ist erforderlich, um das Spektrum, den natürlichen Verlauf, die Genotyp-Phänotyp-Korrelation, das Ergebnis und das Ansprechen auf eine medizinische Therapie bei indischen Kindern mit GSD zu beschreiben. Die Studie wäre die erste, die den Genotyp indischer Kinder mit GSD und ihren natürlichen Verlauf ausführlich beschreibt. Da es sich um eine multizentrische Studie handelt, wären die erzielten Ergebnisse daher auf das gesamte Land anwendbar. Das Verständnis der vorherrschenden Genotypen in der indischen Bevölkerung und ihres zugehörigen Phänotyps würde sowohl die individuellen Managemententscheidungen dieser Patienten als auch die weitere Politikgestaltung für ihre Diagnose und Behandlung unterstützen. Die Ergebnisse dieser Studie könnten daher als Grundlage für eine angemessene Entscheidungsfindung auf der Grundlage des Ergebnisses dienen und dabei helfen, die Behandlungsmodalität für den einzelnen Patienten auszuwählen – medikamentös oder Lebertransplantation.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
- Hauptziel:
- Beschreibung des klinischen Erscheinungsbilds und des Ergebnisses genetisch definierter Fälle von pädiatrischen Patienten mit hepatischer Glykogenspeicherkrankheit (GSD).
- Studienpopulation: Genetisch bestätigte Fälle von Leber-GSD werden aus allen teilnehmenden Zentren aufgenommen.
- Studiendesign: Multizentrische retrospektive Studie (mit begleitender langfristiger prospektiver Datenerhebung)
- Studienzeitraum: Die Studie wird eine fortlaufende Anstrengung sein mit dem Ziel, die Beteiligung kontinuierlich zu erweitern. Die retrospektive Datenerfassung (frühere Daten), die Analyse und die Erstellung des Manuskripts würden zwischen Mai 2024 und April 2025 abgeschlossen sein. Neue Zentren, die dem Konsortium beitreten möchten, werden gebeten, ihre Daten zum Zeitpunkt des Beitritts einzureichen. Retrospektive Follow-up-Daten können alle 6 Monate bis 1 Jahr von den teilnehmenden Zentren angefordert werden. Außerdem würden wir die prospektive Datenerfassung neuer GSD-Patienten in den Kooperationszentren fortsetzen.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Dr Vikrant Sood, DM
- Telefonnummer: 01146300000
- E-Mail: drvickyster@gmail.com
Studienorte
-
-
Delhi
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New Delhi, Delhi, Indien, 110070
- Rekrutierung
- Institute of Liver & Biliary Sciences
-
Kontakt:
- Dr Vikrant Sood, DM
- Telefonnummer: 01146300000
- E-Mail: drvickyster@gmail.com
-
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Kerala
-
Thiruvananthapuram, Kerala, Indien, 695011
- Rekrutierung
- Government Medical College
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Kontakt:
- Dr Prasanth K S, DM
- Telefonnummer: 9446175759
- E-Mail: drprasanthksobhan@gamil.com
-
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Maharashtra
-
Pune, Maharashtra, Indien, 411011
- Rekrutierung
- KEM Hospital
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Kontakt:
- Dr Ashish Bavdekar, MD
- Telefonnummer: 02066037342
- E-Mail: ashish.bavdekar1@gmail.com
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Kinder unter 18 Jahren (zum Zeitpunkt der Vorstellung) mit genetisch nachgewiesenen (homozygoten oder zusammengesetzten heterozygoten Mutationen) Glykogenspeicherkrankheiten in der Leber
Typen 0a/GYS2-Gen, I/G6PC- oder SLC37A4-Genvarianten, III/AGL-Genvarianten, IV/GBE1-Genvarianten, VI/PYGL-Genvarianten, IX/PHKA2-, PHKB- oder PHKG2-Genvarianten und XI/GLUT2/SLC2A2-Genvarianten.
Ausschlusskriterien:
-
- Klinischer, biochemischer und histologischer Nachweis von GSDs ohne bestätigenden genetischen Sequenzierungsbericht.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Bewerten Sie das klinische Erscheinungsbild und die Ergebnisse (Langzeitüberleben der nativen Leber oder nach Lebertransplantation usw.) genetisch definierter Fälle indischer pädiatrischer Patienten mit hepatischer Glykogenspeicherkrankheit (GSD).
Zeitfenster: 5 Jahre
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Klinisches Erscheinungsbild, definiert als Symptomatologie, biochemische und genetische Merkmale usw.
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5 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
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Verschiedene Arten genetischer Variationen (Missense, Nonsense, Frameshift usw.) bei indischen Kindern mit GSD.
Zeitfenster: Tag 0
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Tag 0
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Zusammenhang zwischen spezifischen genetischen Variationen (Genotyp) und der daraus resultierenden klinischen Krankheitsausprägung (Phänotyp) bei indischen Kindern mit verschiedenen Arten von hepatischen GSDs.
Zeitfenster: 5 Jahre
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5 Jahre
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Bewertung der Komplikationen und Ergebnisse nach einer Lebertransplantation bei indischen Kindern mit verschiedenen Arten von hepatischen GSDs.
Zeitfenster: 5 Jahre
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5 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Studienleiter: Dr Vikrant Sood, DM, Institute of Liver & Biliary Sciences
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- ILBS-GSD-01
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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