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Klinische und grundlegende Untersuchungen zum Hermansky-Pudlak-Syndrom

16. April 2024 aktualisiert von: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Das Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) ist eine Erbkrankheit, die zu verminderter Pigmentierung (okulokutaner Albinismus), Blutungsproblemen aufgrund einer Blutplättchenanomalie (Plättchenspeicherpooldefekt) und Speicherung einer abnormalen Fett-Eiweiß-Verbindung (lysosomale Ansammlung von Ceroid-Lipofuszin) führt ).

Die Krankheit kann eine schlechte Funktion der Lunge, des Darms, der Nieren oder des Herzens verursachen. Die Hauptkomplikation der Krankheit ist Lungenfibrose und führt typischerweise bei Patienten im Alter von 40 bis 50 Jahren zum Tod. Die Störung ist in Puerto Rico weit verbreitet, wo viele der klinischen Forschungsstudien zu dieser Krankheit durchgeführt wurden. Weder das volle Ausmaß der Krankheit noch die grundlegende Ursache der Krankheit sind bekannt. Es gibt keine bekannte Behandlung für HPS.

Der Zweck dieser Studie ist es, die medizinischen Komplikationen von HPS zu erforschen und zu verstehen, was diese Komplikationen verursacht. Die Forscher werden Patienten mit HPS aller ethnischen Hintergründe klinisch bewerten. Sie erhalten Zellen, Blutbestandteile (Plasma) und Urin für zukünftige Studien. Gentests (Mutationsanalysen) zum Nachweis von HPS-verursachenden Genen werden ebenfalls durchgeführt....

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Das Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die aus okulokutanem Albinismus, einem Thrombozytenspeicherpooldefekt und bei einigen Patienten einer lysosomalen Ansammlung von Ceroid-Lipofuszin besteht. Andere Manifestationen sind Lungenfibrose (häufig tödlich im vierten oder fünften Lebensjahrzehnt), chronische granulomatöse Kolitis und selten Nierenbeteiligung oder Kardiomyopathie. Es gibt 10 verschiedene Gene, von denen bekannt ist, dass sie HPS verursachen, aber nur HPS-2 und HPS-10 haben einen grundlegenden Defekt, dessen Mechanismus bekannt ist, d. h. defekte Untereinheiten eines Hüllproteins, Adapterkomplex-3, der für die intrazelluläre Vesikelbildung verantwortlich ist. HPS-1 ist ein schwerer genetischer Typ, der im Nordwesten von Puerto Rico verbreitet ist, und HPS-3 ist ein milderer, der im Zentrum von Puerto Rico vorkommt. HPS-4 ähnelt im Schweregrad HPS-1; HPS-5 und HPS-6 ähneln HPS-3 im Schweregrad. HPS-7, HPS-8 und HPS-9 sind extrem selten und wurden noch nicht vollständig charakterisiert. Der Zweck dieses Protokolls besteht darin, Personen mit HPS zu bewerten, Mutationsanalysen für bekannte HPS-verursachende Gene durchzuführen, nach Varianten in anderen für HPS verantwortlichen Genen zu suchen und Proben zu erhalten, um die grundlegenden Mechanismen von HPS zu analysieren.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

600

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Wendy J Introne, M.D.
  • Telefonnummer: (301) 451-8879
  • E-Mail: wi2p@nih.gov

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Monat und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

HPS-Patienten jeden Geschlechts und jeder ethnischen Zugehörigkeit im Alter von 1-80 Jahren

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Probanden mit HPS im Alter von 1-80 Jahren sind berechtigt, sich für dieses Protokoll anzumelden.

Die Diagnose von HPS basiert auf einem Mangel oder Mangel an Blutplättchen-Dense-Bodys in der Ganzkörper-Elektronenmikroskopie oder der Identifizierung pathogener Varianten in HPS-Genen durch Gentests. Einige Probanden, bei denen HPS nicht diagnostiziert wurde, können aufgrund des Vorliegens von Albinismus und eines Thrombozytenspeicherpoolmangels in das Protokoll aufgenommen werden.

Die meisten weiblichen Probanden, die am Fragebogen Geburtshilfe/Gynäkologie teilnehmen, werden in das Protokoll aufgenommen.

Patienten mit HPS oder Familienmitglieder, die ihre Betreuer sind und am HPS-Symptom-Fragebogen teilnehmen, müssen mindestens 18 Jahre alt sein. Diese Probanden werden sich in das Protokoll einschreiben und eine schriftliche Zustimmung erteilen.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Säuglinge unter einem Jahr sind ausgeschlossen, da im Allgemeinen keine Dringlichkeit für eine sehr frühe Diagnose besteht und ältere Säuglinge im Klinikzentrum besser versorgt werden.

Ausgeschlossen sind Schwangere und nicht einwilligungsfähige Erwachsene.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
HPS
HPS-Patienten jeden Geschlechts und jeder ethnischen Zugehörigkeit im Alter von 1-80 Jahren
HPS-Symptom-Fragebogen
Umfasst sowohl Patienten als auch Familienmitglieder oder Betreuer.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Naturgeschichte
Zeitfenster: Laufend
Der natürliche Verlauf des Hermansky-Pudlak-Syndroms (HPS)
Laufend

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Ermittler

  • Hauptermittler: Wendy J Introne, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

6. November 1995

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. November 1999

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. November 1999

Zuerst gepostet (Geschätzt)

4. November 1999

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

17. April 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

16. April 2024

Zuletzt verifiziert

9. Januar 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 950193
  • 95-HG-0193

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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Beschreibung des IPD-Plans

.steht aus

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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