Klinische und klinische Untersuchungen zum Hermansky-Pudlak-Syndrom

Klinische und klinische Untersuchungen zum Hermansky-Pudlak-Syndrom

Sponsoren

Hauptsponsor: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Quelle National Institutes of Health Clinical Center (CC)
Kurze Zusammenfassung

Das Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) ist eine Erbkrankheit Pulen (okulokutaner Albinismus), Blutungsprobleme einer Blutplättchenanomalie (Thrombozytenspeicherpooldefekt) und Lagerung einer abnormalen Fett-Protein-Verbindung (lysosomal) Anreicherung von Ceroidlipofuscin). Die Krankheit kann zu Funktionsstörungen der Lunge, des Darms, der Nieren oder des Herzens gehört werden. Der Bürgermeister Die Komplikation der Krankheit ist Lungenfibrose und die Behandlung im Alter des Patienten zum Tod 40 - 50 Jahre alt. Die Störung ist in Puerto Rico, wo viele der engagierten Forschung Studien zur Krankheit wird behandelt. Weder das volle Rechte der Krankheit noch sterben Grundursache der Krankheit ist bekannt. Es ist keine Behandlung für HPS bekannt. Der Zweck dieser Studie ist die Erforschung der Wahrnehmung von HPS und beginnen zu verstehen, wurde diese verursacht verursacht. Die Forscher werden klinisch gesehen Patienten mit HPS aller Herkunft Herkunft. Sie erhalten Zellen, Blutbestandteile (Plasma) und Urin für richtige Studien. Gentationen zum Mutieren HPS-Betroffene Gene werden auch geschlossen ....

detaillierte Beschreibung

Das Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) ist eine freie autosomal-rezessive Wirkung, bestehend aus okulokutaner Albinismus, ein Thrombozytenspeicherpooldefekt und bei einigen Patienten lysosomal Anreicherung von Ceroid Lipofuscin. Andere Manifestationen sind Lungenfibrose (oft) chronisch granulomatöse Kolitis und unterscheidet Nieren Beteiligung oder Kardiomyopathie. Es gibt 10 verschiedene Gene, von denen bekannt ist, dass sie HPS besteht, aber nur HPS-2 und HPS-10 weisen einen Grunddefekt auf, sein Mechanismus bekannt ist, d. H. Defekte Untereinheiten von a Hüllprotein, Adapterkomplex-3, Folgen für die intrazelluläre Vesikelbildung. HPS-1 ist a Der schwere schwere Typ, der im Verantwortlichen von Puerto Rico, ist milder und der HPS-3 ist milder zentrales Puerto Rico. HPS-4 Rechte in seiner Schwere HPS-1; HPS-5 und HPS-6 erhöhen HPS-3 Zoll Schwere. HPS-7, HPS-8 und HPS-9 sind geschlossen geschlossen und nicht geschlossen charakterisiert. Der Zweck dieses Protokolls besteht darin, Personen mit HPS zu gehören und eine Mutationsanalyse zu ändern Suchen Sie nach bekannten HPS-Berechtachenden Genen nach anderen in anderen Genen, sterben für HPS-sind sind, und Proben zur Analyse der behinderten Rechte von HPS erhalten.

Gesamtstatus Verwirklichung
Anfangsdatum 1995-11-06
Studientyp Beobachtungen
Primärer Ausgang
Messen Zeitfenster
Naturgeschichte Laufend
Einschreibung 600
Bedingung
Teilnahmeberechtigung

Probenahmeverfahren:

Nichtwahrscheinlichkeitsstichprobe

Kriterien:

- EINSCHLUSSKRITERIEN: Personen mit einem HPS-Alter von 1 bis 80 Jahren können sich für dieses Protokoll anmelden. Die Diagnose von HPS besteht auf einen Mangel oder Mangel an plättchendichten Körpern Ganzmischelektronenmikroskopie oder erkennen pathogener Wechselwirkungen in HPS-Genen durch Gentests. Einige müssen, bei denen kein HPS gehört wurde, können gesehen werden Das Protokoll muss auf dem Wunsch von Albinismus und einem Mangel an Thrombozytenspeicherpools. Die größten persönlichen Rechte, die am Fragebogen für Geburtshilfe / werden im Protokoll wird geschrieben. Müssen mit HPS oder Familienbetreuung, deren Betreuer an der HPS-Verwaltung Der Symptom-Fragebogen muss mindestens 18 Jahre alt sein. Diese Fächer werden in die wechselnrieben Protokoll und wird gestellt, geben geben geben. AUSSCHLUSSKRITERIEN: Kleinkinder unter einem Jahr sind geschlossen, da in der Regel keine Dringlichkeit für eine sehr besessene Ältere Betroffene können im Klinischen Zentrum arbeiten, die sich darum kümmern, sich zu kümmern und sich zu kümmern. Schwangere und Erwachsene, die keine Einwilligung erteilen können, sind geschlossen.

Geschlecht:

Alle

Mindestalter:

1 Jahr

Maximales Alter:

80 Jahre

Gesunde Freiwillige:

Betroffene Freiwillige Freiwillige

Insgesamt offiziell
Nachname Rolle Zugehörigkeit
Bernadette R Gochuico, M.D. Principal Investigator National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Gesamtkontakt

Nachname: Bernadette R Gochuico, M.D.

Telefon: (301) 451-7979

Email: [email protected]

Ort
Einrichtung: Status: Kontakt: National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR) 800-411-1222 TTY8664111010 [email protected]
Standort Länder

United States

Überprüfungsdatum

2021-05-11

Verantwortliche Partei

Art: Sponsor

Schlüsselwörter
Hat den Zugriff erweitert Nein
Armgruppe

Etikette: HPS

Beschreibung: HPS patients of any gender and ethnicity age 1-80 years

Etikette: HPS-Symptomfragebogen

Beschreibung: Umfasst sowohl Patienten als auch Familienmitglieder oder Betreuer.

Studiendesign Info

Beobachtungsmodell: Kohorte

Zeitperspektive: Prospektiv

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