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Indagini cliniche e di base sulla sindrome di Hermansky-Pudlak

16 aprile 2024 aggiornato da: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

La sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) è una malattia ereditaria che provoca una diminuzione della pigmentazione (albinismo oculocutaneo), problemi di sanguinamento dovuti a un'anomalia piastrinica (difetto del pool di accumulo piastrinico) e accumulo di un composto grasso-proteico anormale (accumulo lisosomiale di ceroide lipofuscina ).

La malattia può causare un cattivo funzionamento dei polmoni, dell'intestino, dei reni o del cuore. La principale complicanza della malattia è la fibrosi polmonare e tipicamente causa la morte nei pazienti di età compresa tra 40 e 50 anni. Il disturbo è comune a Porto Rico, dove sono stati condotti molti degli studi di ricerca clinica sulla malattia. Non si conosce né l'estensione completa della malattia né la causa di base della malattia. Non esiste un trattamento noto per l'HPS.

Lo scopo di questo studio è eseguire ricerche sulle complicanze mediche dell'HPS e iniziare a capire cosa causa queste complicazioni. I ricercatori valuteranno clinicamente i pazienti con HPS di tutte le origini etniche. Otterranno cellule, componenti del sangue (plasma) e urina per studi futuri. Saranno inoltre condotti test genetici (analisi delle mutazioni) per rilevare i geni che causano l'HPS....

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

La sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) è una rara malattia autosomica recessiva costituita da albinismo oculocutaneo, un difetto del pool di stoccaggio piastrinico e, in alcuni pazienti, accumulo lisosomiale di ceroide lipofuscina. Altre manifestazioni comprendono la fibrosi polmonare (spesso fatale nella quarta o quinta decade), la colite granulomatosa cronica e, raramente, l'interessamento renale o la cardiomiopatia. Esistono 10 diversi geni noti per causare HPS, ma solo HPS-2 e HPS-10 hanno un difetto di base il cui meccanismo è noto, cioè subunità difettose di una proteina di rivestimento, complesso adattatore-3, responsabile della formazione di vescicole intracellulari. L'HPS-1 è un tipo genetico grave comune nel nord-ovest di Porto Rico e l'HPS-3 è più mite visto nel centro di Porto Rico. HPS-4 assomiglia a HPS-1 in gravità; HPS-5 e HPS-6 assomigliano a HPS-3 in gravità. HPS-7, HPS-8 e HPS-9 sono estremamente rari e non sono stati completamente caratterizzati. Lo scopo di questo protocollo è valutare gli individui con HPS, eseguire l'analisi delle mutazioni per i geni noti che causano l'HPS, cercare varianti in altri geni responsabili dell'HPS e ottenere campioni per analizzare i meccanismi di base dell'HPS.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

600

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Wendy J Introne, M.D.
  • Numero di telefono: (301) 451-8879
  • Email: wi2p@nih.gov

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • Reclutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

1 mese e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti HPS di qualsiasi genere ed etnia di età compresa tra 1 e 80 anni

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

I soggetti con HPS di età compresa tra 1 e 80 anni possono iscriversi a questo protocollo.

La diagnosi di HPS si basa su una scarsità o carenza di corpi densi piastrinici al microscopio elettronico a monte intero o sull'identificazione di varianti patogene nei geni HPS mediante test genetici. Alcuni soggetti a cui non è stata diagnosticata l'HPS possono essere ammessi al protocollo in base alla presenza di albinismo e di un deficit del pool di stoccaggio piastrinico.

La maggior parte dei soggetti di sesso femminile che partecipano al questionario Ostetricia/Ginecologia saranno iscritti al protocollo.

I soggetti con HPS o i membri della famiglia che sono i loro caregiver che partecipano al questionario sui sintomi HPS avranno almeno 18 anni. Tali soggetti si iscriveranno al protocollo e forniranno consenso scritto.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

I neonati di età inferiore a un anno sono esclusi perché generalmente non vi è urgenza di una diagnosi molto precoce e l'assistenza è più prontamente fornita ai bambini più grandi presso il Centro clinico.

Sono escluse le donne in gravidanza e gli adulti che non sono in grado di fornire il consenso.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
PS
Pazienti HPS di qualsiasi genere ed etnia di età compresa tra 1 e 80 anni
Questionario sui sintomi HPS
Include sia i pazienti che i familiari o gli operatori sanitari.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Storia Naturale
Lasso di tempo: In corso
La storia naturale della sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS)
In corso

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Investigatori

  • Investigatore principale: Wendy J Introne, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

6 novembre 1995

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 novembre 1999

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 novembre 1999

Primo Inserito (Stimato)

4 novembre 1999

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

17 aprile 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 aprile 2024

Ultimo verificato

9 gennaio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 950193
  • 95-HG-0193

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

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Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS)

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