Hermansky-Pudlak 症候群の臨床的および基礎的調査

Hermansky-Pudlak 症候群 (HPS) はまれな常染色体劣性疾患であり、眼皮膚白皮症、血小板貯蔵プールの欠陥、および一部の患者ではセロイドリポフスチンのリソソーム蓄積からなる。 その他の症状としては、肺線維症（多くの場合、40 代または 50 代で致命的）、慢性肉芽腫性大腸炎、まれに腎病変または心筋症などがあります。 HPS を引き起こすことが知られている 10 の異なる遺伝子が存在しますが、HPS-2 と HPS-10 だけがメカニズムが知られている基本的な欠陥、すなわち、細胞内小胞形成に関与するコートタンパク質、アダプター複合体-3 の欠陥サブユニットを持っています。 HPS-1 はプエルトリコ北西部で一般的な重篤な遺伝子型で、HPS-3 はプエルトリコ中部で見られる軽度のものです。 HPS-4 の重症度は HPS-1 に似ています。 HPS-5 と HPS-6 の重症度は HPS-3 に似ています。 HPS-7、HPS-8、および HPS-9 は非常にまれであり、完全には特徴付けられていません。 このプロトコルの目的は、HPS を持つ個人を評価し、既知の HPS を引き起こす遺伝子の突然変異分析を実行し、HPS の原因となる他の遺伝子のバリアントを検索し、標本を入手して HPS の基本的なメカニズムを分析することです。