Hermansky-Pudlak 증후군에 대한 임상 및 기본 조사
Hermansky-Pudlak 증후군(HPS)은 색소 침착 감소(눈피부 백색증), 혈소판 이상으로 인한 출혈 문제(혈소판 저장 풀 결함), 비정상적인 지방 단백질 축적(세로이드 리포푸신의 리소좀 축적)을 일으키는 유전 질환입니다. ).
이 질병은 폐, 장, 신장 또는 심장의 기능 저하를 유발할 수 있습니다. 질병의 주요 합병증은 폐 섬유증이며 일반적으로 40-50세의 환자에서 사망을 유발합니다. 이 장애는 푸에르토리코에서 흔하며 이 질병에 대한 많은 임상 연구가 수행되었습니다. 질병의 전체 범위나 질병의 기본 원인은 알려져 있지 않습니다. HPS에 대한 알려진 치료법은 없습니다.
이 연구의 목적은 HPS의 의학적 합병증에 대한 연구를 수행하고 이러한 합병증의 원인을 이해하기 시작하는 것입니다. 연구자들은 모든 민족 배경의 HPS 환자를 임상적으로 평가할 것입니다. 그들은 향후 연구를 위해 세포, 혈액 성분(혈장) 및 소변을 얻을 것입니다. HPS 유발 유전자를 검출하기 위한 유전자 검사(돌연변이 분석)도 실시한다....
연구 개요
상태
상세 설명
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Wendy J Introne, M.D.
- 전화번호: (301) 451-8879
- 이메일: wi2p@nih.gov
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준:
1-80세의 HPS 대상자는 이 프로토콜에 등록할 수 있습니다.
HPS의 진단은 전체 마운트 전자현미경에서 혈소판 조밀체의 부족 또는 결핍 또는 유전자 검사에 의한 HPS 유전자의 병원성 변이 식별을 기반으로 합니다. HPS로 진단되지 않은 일부 피험자는 백색증의 존재 및 혈소판 저장 풀 결핍에 따라 프로토콜에 승인될 수 있습니다.
산부인과 설문에 참여하는 대부분의 여성 피험자는 프로토콜에 등록됩니다.
HPS 증상 질문서에 참여하는 간병인인 HPS 또는 가족 구성원이 있는 피험자는 18세 이상이어야 합니다. 이러한 피험자는 프로토콜에 등록하고 서면 동의를 제공합니다.
제외 기준:
1세 미만의 영아는 일반적으로 매우 조기 진단이 시급하지 않고 임상 센터에서 더 나이가 많은 영아에게 치료가 더 쉽게 제공되기 때문에 제외됩니다.
동의를 제공할 수 없는 임산부 및 성인은 제외됩니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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HPS
1~80세의 모든 성별 및 민족 연령의 HPS 환자
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HPS 증상 질문지
환자와 가족 또는 간병인을 모두 포함합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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자연사
기간: 전진
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Hermansky-Pudlak 증후군(HPS)의 자연사
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전진
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Wendy J Introne, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Han CG, O'Brien KJ, Coon LM, Majerus JA, Huryn LA, Haroutunian SG, Moka N, Introne WJ, Macnamara E, Gahl WA, Malicdan MCV, Chen D, Krishnan K, Gochuico BR. Severe bleeding with subclinical oculocutaneous albinism in a patient with a novel HPS6 missense variant. Am J Med Genet A. 2018 Dec;176(12):2819-2823. doi: 10.1002/ajmg.a.40514. Epub 2018 Oct 4.
- El-Chemaly S, Cheung F, Kotliarov Y, O'Brien KJ, Gahl WA, Chen J, Perl SY, Biancotto A, Gochuico BR. The Immunome in Two Inherited Forms of Pulmonary Fibrosis. Front Immunol. 2018 Jan 31;9:76. doi: 10.3389/fimmu.2018.00076. eCollection 2018.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 950193
- 95-HG-0193
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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