Kliniczne i podstawowe badania zespołu Hermansky'ego-Pudlaka
Zespół Hermansky'ego-Pudlaka (HPS) jest chorobą dziedziczną, która powoduje zmniejszenie pigmentacji (albinizm oczno-skórny), problemy z krwawieniem z powodu nieprawidłowości płytek krwi (uszkodzenie puli płytek krwi) i magazynowanie nieprawidłowego związku tłuszczowo-białkowego (lizosomalne nagromadzenie lipofuscyny ceroidowej) ).
Choroba może powodować słabe funkcjonowanie płuc, jelit, nerek lub serca. Głównym powikłaniem choroby jest zwłóknienie płuc, które zazwyczaj powoduje śmierć pacjentów w wieku 40-50 lat. Zaburzenie to jest powszechne w Puerto Rico, gdzie przeprowadzono wiele badań klinicznych nad tą chorobą. Ani pełny zakres choroby, ani podstawowa przyczyna choroby nie jest znana. Nie jest znane leczenie HPS.
Celem tego badania jest przeprowadzenie badań nad powikłaniami medycznymi HPS i zrozumienie, co powoduje te powikłania. Naukowcy będą oceniać klinicznie pacjentów z HPS ze wszystkich grup etnicznych. Zdobędą komórki, składniki krwi (osocze) i mocz do przyszłych badań. Przeprowadzone zostaną również testy genetyczne (analiza mutacji) w celu wykrycia genów powodujących HPS....
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Wendy J Introne, M.D.
- Numer telefonu: (301) 451-8879
- E-mail: wi2p@nih.gov
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- Rekrutacyjny
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
- KRYTERIA PRZYJĘCIA:
Osoby z HPS w wieku od 1 do 80 lat kwalifikują się do zapisania się do tego protokołu.
Rozpoznanie HPS opiera się na niedoborze lub niedoborze ciał gęstych płytek krwi w mikroskopie elektronowym z pełnym montażem lub na identyfikacji patogennych wariantów genów HPS za pomocą testów genetycznych. Niektóre osoby, u których nie zdiagnozowano HPS, mogą zostać dopuszczone do protokołu na podstawie obecności albinizmu i niedoboru puli płytek krwi.
Większość pacjentek biorących udział w Kwestionariuszu Położnictwa/Ginekologii zostanie włączona do protokołu.
Pacjenci z HPS lub członkowie ich rodzin, którzy są ich opiekunami, biorący udział w Kwestionariuszu objawów HPS, będą mieć co najmniej 18 lat. Osoby te wpiszą się do protokołu i wyrażą pisemną zgodę.
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
Niemowlęta w wieku poniżej jednego roku są wykluczone, ponieważ na ogół nie ma pilnej potrzeby bardzo wczesnej diagnozy, a opieka jest łatwiejsza dla starszych niemowląt w Centrum Klinicznym.
Wyłączone są kobiety w ciąży i osoby dorosłe, które nie są w stanie wyrazić zgody.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
HPS
Pacjenci z HPS dowolnej płci i pochodzenia etnicznego w wieku od 1 do 80 lat
|
|
Kwestionariusz objawów HPS
Obejmuje zarówno pacjentów, jak i członków rodziny lub opiekunów.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Historia naturalna
Ramy czasowe: Bieżący
|
Historia naturalna zespołu Hermansky'ego-Pudlaka (HPS)
|
Bieżący
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Wendy J Introne, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Han CG, O'Brien KJ, Coon LM, Majerus JA, Huryn LA, Haroutunian SG, Moka N, Introne WJ, Macnamara E, Gahl WA, Malicdan MCV, Chen D, Krishnan K, Gochuico BR. Severe bleeding with subclinical oculocutaneous albinism in a patient with a novel HPS6 missense variant. Am J Med Genet A. 2018 Dec;176(12):2819-2823. doi: 10.1002/ajmg.a.40514. Epub 2018 Oct 4.
- El-Chemaly S, Cheung F, Kotliarov Y, O'Brien KJ, Gahl WA, Chen J, Perl SY, Biancotto A, Gochuico BR. The Immunome in Two Inherited Forms of Pulmonary Fibrosis. Front Immunol. 2018 Jan 31;9:76. doi: 10.3389/fimmu.2018.00076. eCollection 2018.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Procesy patologiczne
- Choroby metaboliczne
- Choroby skórne
- Choroby oczu
- Choroba
- Choroby hematologiczne
- Zaburzenia krzepnięcia krwi, dziedziczne
- Zaburzenia krwotoczne
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby skóry, genetyczne
- Choroby oczu, dziedziczne
- Zaburzenia krzepnięcia krwi
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Zaburzenia płytek krwi
- Metabolizm aminokwasów, błędy wrodzone
- Zaburzenia pigmentacji
- Hipopigmentacja
- Bielactwo
- Bielactwo, oczno-skórne
- Niedobór puli płytek krwi
- Zespół
- Zespół Hermańskiego-Pudlaka
Inne numery identyfikacyjne badania
- 950193
- 95-HG-0193
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .