Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinická a základní vyšetření syndromu Heřmanský-Pudlak

16. dubna 2024 aktualizováno: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Heřmanský-Pudlakův syndrom (HPS) je dědičné onemocnění, které má za následek sníženou pigmentaci (okulokutánní albinismus), problémy s krvácením v důsledku abnormality krevních destiček (defekt zásobního fondu krevních destiček) a ukládání abnormální sloučeniny tuk-protein (lysozomální akumulace ceroidního lipofuscinu ).

Nemoc může způsobit špatné fungování plic, střev, ledvin nebo srdce. Hlavní komplikací onemocnění je plicní fibróza a typicky způsobuje smrt u pacientů ve věku 40 - 50 let. Porucha je běžná v Portoriku, kde bylo provedeno mnoho klinických výzkumných studií této nemoci. Není znám ani celý rozsah onemocnění, ani základní příčina onemocnění. Není známa žádná léčba HPS.

Účelem této studie je provést výzkum zdravotních komplikací HPS a začít chápat, co tyto komplikace způsobuje. Výzkumníci budou klinicky hodnotit pacienty s HPS všech etnických původů. Získají buňky, krevní složky (plazmu) a moč pro budoucí studie. Budou také provedeny genetické testy (analýza mutací) k detekci genů způsobujících HPS....

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Heřmanský-Pudlakův syndrom (HPS) je vzácné autozomálně recesivní onemocnění sestávající z okulokutánního albinismu, defektu zásobního fondu krevních destiček a u některých pacientů lysozomální akumulace ceroidního lipofuscinu. Mezi další projevy patří plicní fibróza (často fatální ve čtvrté nebo páté dekádě), chronická granulomatózní kolitida a vzácně postižení ledvin nebo kardiomyopatie. Existuje 10 různých genů, o kterých je známo, že způsobují HPS, ale pouze HPS-2 a HPS-10 mají základní defekt, jehož mechanismus je znám, tj. defektní podjednotky obalového proteinu, adaptor complex-3, odpovědné za tvorbu intracelulárních vezikul. HPS-1 je závažný genetický typ běžný v severozápadním Portoriku a HPS-3 je mírnější typ pozorovaný v centrálním Portoriku. HPS-4 se svou závažností podobá HPS-1; HPS-5 a HPS-6 se svou závažností podobají HPS-3. HPS-7, HPS-8 a HPS-9 jsou extrémně vzácné a nebyly plně charakterizovány. Účelem tohoto protokolu je vyhodnotit jedince s HPS, provést mutační analýzu na známé geny způsobující HPS, hledat varianty v jiných genech odpovědných za HPS a získat vzorky pro analýzu základních mechanismů HPS.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

600

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Wendy J Introne, M.D.
  • Telefonní číslo: (301) 451-8879
  • E-mail: wi2p@nih.gov

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • Nábor
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 měsíc a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

HPS pacienti jakéhokoli pohlaví a etnického původu ve věku 1-80 let

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Subjekty s HPS ve věku 1-80 let se mohou zapsat do tohoto protokolu.

Diagnóza HPS je založena na nedostatku nebo nedostatku těl s hustotou destiček na celoplošné elektronové mikroskopii nebo na identifikaci patogenních variant v genech HPS genetickým testováním. Někteří jedinci, u kterých nebyla diagnostikována HPS, mohou být přijati do protokolu na základě přítomnosti albinismu a nedostatku zásobního fondu krevních destiček.

Většina žen, které se účastní porodnického/gynekologického dotazníku, bude zapsána do protokolu.

Subjektům s HPS nebo rodinným příslušníkům, kteří jsou jejich pečovateli účastnícími se dotazníku symptomů HPS, bude alespoň 18 let. Tyto subjekty se zapíší do protokolu a poskytnou písemný souhlas.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Kojenci mladší jednoho roku jsou vyloučeni, protože obecně neexistuje naléhavost velmi časné diagnózy a péče je snadněji poskytována starším kojencům v klinickém centru.

Vyloučeny jsou těhotné ženy a dospělí, kteří nejsou schopni poskytnout souhlas.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
HPS
HPS pacienti jakéhokoli pohlaví a etnického původu ve věku 1-80 let
Dotazník symptomů HPS
Zahrnuje jak pacienty, tak rodinné příslušníky nebo pečovatele.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Přírodní historie
Časové okno: Pokračující
Přirozená historie Heřmanského-Pudlakova syndromu (HPS)
Pokračující

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Wendy J Introne, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

6. listopadu 1995

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. listopadu 1999

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. listopadu 1999

První zveřejněno (Odhadovaný)

4. listopadu 1999

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

17. dubna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. dubna 2024

Naposledy ověřeno

9. ledna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 950193
  • 95-HG-0193

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Popis plánu IPD

.čekající

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Heřmanský-Pudlakův syndrom (HPS)

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Israel

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit