Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease (PPNAD) und der CARNEY-Komplex (CNC) (EVACARNEY)
5. Juli 2016 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Bewertung der klinischen Symptome der primären pigmentierten nodulären Nebennierenrindenerkrankung (PPNAD) und des CARNEY-Komplexes (CNC).
Die Kohorte CNC-PPNAD wird 3 Jahre lang jedes Jahr mit klinischer, genetischer, biologischer und bildgebender Aufarbeitung untersucht.
Die Kohorte L-MC wird bei Aufnahme klinisch untersucht und ein PERKAR1A-Genotyp wird durchgeführt.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Detaillierte Beschreibung
Das primäre Ziel ist die Beurteilung der klinischen Manifestationen des CARNEY-Komplexes (CNC) und/oder der primären pigmentierten nodulären Nebennierenrindenerkrankung (PPNAD) bei Patienten mit CNC, isolierter PPNAD oder Trägern von PRKAR1A- und PPNAD1 (PDE11A4)-Keimbahnmutationen (Kohorte CNC- PPNAD).
In dieser Kohorte wird die Genotyp/Phänotyp-Korrelation untersucht.
Ein zweites Ziel ist die Bestimmung der Häufigkeit von PRKAR1A-Keimbahnmutationen bei Patienten mit isoliertem Herzmyxom oder isolierter Lentiginose (Kohorte L-MC).
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
133
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
-
Paris, Frankreich, 75679
- Hôpital Cochin
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Konsultationen
Beschreibung
Einschlusskriterien:
CNC-Gruppe:
- Patienten mit dem CARNEY-Komplex (CNC) oder der primären pigmentierten nodulären Nebennierenrindenerkrankung (PPNAD) oder einer Keimmutation des Gens des CARNEY-Komplexes oder PPNAD.
- Keine Alterskriterien
- Informieren Sie die Zustimmung des Patienten oder der elterlichen Autorität eingeholt
- Durchführung einer ärztlichen Voruntersuchung
- Angeschlossen an ein Sozialversicherungssystem (Gewinn oder Anspruch)
MC-L-Gruppe :
- Patient mit periorifizieller Lentiginose oder Herzmyxom
- oder Vorgeschichte von periorifizieller Lentiginose oder Herzmyxom
- Alter > oder = 18 Jahre alt
- Durchführung einer ärztlichen Voruntersuchung
- Angeschlossen an ein Sozialversicherungssystem (Gewinn oder Anspruch)
Ausschlusskriterien :
CNC-Gruppe und MC-L-Gruppe:
- Weigerung oder Unfähigkeit, an der Studie teilzunehmen
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
|
CNC
Primäre pigmentierte noduläre Nebennierenrindenerkrankung (PPNAD) und der Carney-Komplex (CNC)
|
|
MC-L
Herzmyxom oder isolierte Lentiginose
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
|
Zur Beurteilung der klinischen Manifestationen des CARNEY-Komplexes (CNC) und/oder der primären pigmentierten nodulären Nebennierenrindenerkrankung (PPNAD)
Zeitfenster: 6 Monate
|
6 Monate
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
|
Genotyp/Phänotyp-Korrelation. Bestimmung der Häufigkeit von PRKAR1A-Keimbahnmutationen bei Patienten mit isoliertem Herzmyxom oder isolierter Lentiginose.
Zeitfenster: 6 Monate
|
6 Monate
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Ermittler
- Hauptermittler: Jerome Bertherat, MD PH, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Bertherat J. Carney complex (CNC). Orphanet J Rare Dis. 2006 Jun 6;1:21. doi: 10.1186/1750-1172-1-21.
- Kirschner LS, Carney JA, Pack SD, Taymans SE, Giatzakis C, Cho YS, Cho-Chung YS, Stratakis CA. Mutations of the gene encoding the protein kinase A type I-alpha regulatory subunit in patients with the Carney complex. Nat Genet. 2000 Sep;26(1):89-92. doi: 10.1038/79238.
- Carney JA, Gordon H, Carpenter PC, Shenoy BV, Go VL. The complex of myxomas, spotty pigmentation, and endocrine overactivity. Medicine (Baltimore). 1985 Jul;64(4):270-83. doi: 10.1097/00005792-198507000-00007.
- Espiard S, Vantyghem MC, Assié G, Cardot-Bauters C, Raverot G, Brucker-Davis F, Archambeaud-Mouveroux F, Lefebvre H, Nunes ML, Tabarin A, Lienhardt A, Chabre O, Houang M, Bottineau M, Stroër S, Groussin L, Guignat L, Cabanes L, Feydy A, Bonnet F, North MO, Dupin N, Grabar S, Duboc D, Bertherat J. Frequency and Incidence of Carney Complex Manifestations: A Prospective Multicenter Study With a Three-Year Follow-Up. J Clin Endocrinol Metab. 2020 Mar 1;105(3). pii: dgaa002. doi: 10.1210/clinem/dgaa002.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. Januar 2008
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
1. Mai 2015
Studienabschluss (Tatsächlich)
1. Januar 2016
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
25. April 2008
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
28. April 2008
Zuerst gepostet (Schätzen)
29. April 2008
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
6. Juli 2016
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
5. Juli 2016
Zuletzt verifiziert
1. Juli 2016
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- P060251
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