Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Elsődleges pigmentált göbös mellékvesekéreg-betegség (PPNAD) és a CARNEY-komplexus (CNC) (EVACARNEY)

2016. július 5. frissítette: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Az elsődleges pigmentált csomós mellékvesekéreg betegség (PPNAD) és a CARNEY-komplexum (CNC) klinikai tüneteinek felmérése.

A kohorsz CNC-PPNAD klinikai, genetikai, biológiai és képalkotó vizsgálata minden évben megtörténik 3 éven keresztül. A kohorsz L-MC-t klinikailag megvizsgálják a befogadáskor, és PERKAR1A genotípust végeznek.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Részletes leírás

Az elsődleges cél a CARNEY Complex (CNC) és/vagy az elsődleges pigmentált göbös mellékvesekéreg betegség (PPNAD) klinikai megnyilvánulásainak felmérése CNC-ben, izolált PPNAD-ben vagy PRKAR1A és PPNAD1 (PDE11A4) csíravonal mutációt hordozó betegeknél (Cohort CNC- PPNAD). Ebben a kohorszban a genotípus/fenotípus korrelációt vizsgáljuk. A másik cél a PRKAR1A csíravonal mutáció gyakoriságának meghatározása izolált szívmixomában vagy izolált lentiginosisban (Kohort L-MC) szenvedő betegeknél.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

133

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Konzultációk

Leírás

Bevételi kritériumok:

CNC csoport:

  • CARNEY-komplexusban (CNC) vagy primer pigmentált noduláris mellékvesekéreg betegségben (PPNAD) vagy a CARNEY Complex vagy PPNAD gén csíramutációjában szenvedő beteg.
  • Nincsenek életkori kritériumok
  • Tájékoztassa a beteg hozzájárulását vagy a szülői hatóságot
  • Előzetes orvosi vizsgálat lebonyolítása
  • Társadalombiztosítási rendszerhez kapcsolódik (profit vagy jogosult)

MC-L csoport:

  • Periorificialis lentiginosisban vagy szívmixomában szenvedő beteg
  • vagy korábbi periorificialis lentiginosis vagy kardiális myxoma a kórtörténetében
  • életkor > vagy = 18 éves
  • Előzetes orvosi vizsgálat lebonyolítása
  • Társadalombiztosítási rendszerhez kapcsolódik (profit vagy jogosult)

Kizárási kritériumok :

CNC csoport és MC-L csoport:

  • a vizsgálatban való részvétel megtagadása vagy képtelensége

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
CNC
Elsődleges pigmentált noduláris mellékvesekéreg betegség (PPNAD) és a Carney-komplexus (CNC)
MC-L
szív myxoma vagy izolált lentiginosis

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
A CARNEY Complex (CNC) és/vagy az elsődleges pigmentált göbös mellékvesekéreg betegség (PPNAD) klinikai megnyilvánulásainak felmérése
Időkeret: 6 hónap
6 hónap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Genotípus/fenotípus korreláció. A PRKAR1A csíravonal mutáció gyakoriságának meghatározása izolált szívmixomában vagy izolált lentiginosisban szenvedő betegeknél.
Időkeret: 6 hónap
6 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Jerome Bertherat, MD PH, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2008. január 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2015. május 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2016. január 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2008. április 25.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2008. április 28.

Első közzététel (Becslés)

2008. április 29.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)

2016. július 6.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. július 5.

Utolsó ellenőrzés

2016. július 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • P060251

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Elsődleges; Összetett

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Guatemala

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel