Französische nationale Kohorte von Kindern mit Portweinflecken (CONAPE)
Französische nationale prospektive Kohorte von Kindern mit Portweinflecken an Gliedmaßen = "Cohorte Nationale d'Enfants Avec Angiome Plan de Membre inférieur"
Portweinflecken an Gliedmaßen können entweder isoliert auftreten oder mit Komplikationen einhergehen (venöse oder orthopädische Beeinträchtigung, arteriovenöse Fehlbildungen), die manchmal zu komplexen Syndromen führen (Klippel-Trenaunay-Syndrom, Parkes-Weber-Syndrom).
Über die Epidemiologie von Portweinflecken ist wenig bekannt: ihre Entwicklung während des Wachstums des Kindes, die Häufigkeit von Komplikationen, genetische Daten und prognostische Faktoren.
Diese zukünftige französische nationale Kohorte wird helfen bei: Beschreibung der Entwicklung von Portweinflecken und möglichen Komplikationen; Prognosefaktoren für Komplikationen; Assoziation mit Mutationen des RASA1-Gens; Lebensqualität dieser Kinder. Es wird auch zur weltweiten Wertschätzung des Umgangs mit dieser Krankheit in Frankreich beitragen.
Studienübersicht
Status
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Prospektive nationale Studie mit 16 pädiatrischen und dermatologischen Abteilungen.
Methoden: Jedes Kind mit einem Portweinfleck an einer unteren Extremität wird 5 Jahre lang nachbeobachtet.
Gesammelte Daten: demografische Daten, klinische Merkmale, Veränderungen des RASA1-Gens, vaskuläre Bewertung durch Ultraschall und orthopädische Bewertung durch Röntgenstrahlen, Lebensqualität mit einem Fragebogen.
Einschlusszeitraum = 3 Jahre Nachbeobachtungszeitraum = 5 Jahre Population = 150 Kinder
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
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-
Amiens, Frankreich, 80054
- Service de dermatologie
-
Angers, Frankreich, 49933
- Service de dermatologie
-
Bordeaux, Frankreich, 33000
- Service de dermatologie
-
Caen, Frankreich, 14033
- Service de dermatologie
-
Dijon, Frankreich, 21079
- Service de dermatologie
-
Le Mans, Frankreich, 72037
- Service de Dermatologie, Bâtiment tardieu
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Montpellier, Frankreich, 34295
- Service de Dermatologie, Hôpital St Eloi
-
Nantes, Frankreich, 44093
- Service de dermatologie
-
Nice, Frankreich, 06202
- Service de dermatologie
-
Paris, Frankreich, 75743
- Service de dermatologie
-
Quimper, Frankreich, 29107
- Service de dermatlogie
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Reims, Frankreich, 51092
- Service de dermatologie
-
Rennes, Frankreich, 35033
- Service de Dermatologie, Hôpital Pontchaillou, CHU de Rennes
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Rouen, Frankreich, 76031
- Service de dermatologie
-
Saint-Etienne, Frankreich, 42055
- Service de dermatologie
-
Toulouse, Frankreich, 31059
- Service de dermatologie
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Tours, Frankreich, 37044
- Service de dermatologie
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Kind zwischen 2 und 12 Jahren mit einem Portweinfleck an einer unteren Extremität (oder zwei unteren Extremitäten) mit staatlicher Krankenversicherung mit Zustimmung eines Elternteils
Ausschlusskriterien:
- Kind mit orthopädischer Beeinträchtigung ohne Zusammenhang mit dem Portweinfleck
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Verhütung
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
Sonstiges: PWS-Kohorte
Suche nach Polymorphismen des RASA1-Gens
|
Blutprobe (5 ml) bei der Aufnahme des Kindes DNA-Extraktion und genetische Analyse der 24 Exons des RASA1-Gens nach ausdrücklicher Zustimmung
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Komplizierte Entwicklung (definiert als: vaskuläre, orthopädische oder systemische Beteiligung im Zusammenhang mit dem Portweinfleck)
Zeitfenster: während der 5 Jahre der Nachbeobachtung
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Komplizierte Entwicklung (definiert als: vaskuläre, orthopädische oder systemische Beteiligung im Zusammenhang mit dem Portweinfleck)
|
während der 5 Jahre der Nachbeobachtung
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Mutationen des RASA-1-Gens
Zeitfenster: während der 5 Jahre der Nachbeobachtung
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Mutationen des RASA-1-Gens
|
während der 5 Jahre der Nachbeobachtung
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Studienstuhl: Violaine MIZZI, University Hospital, Tours
Publikationen und hilfreiche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des Nervensystems
- Gefäßerkrankungen
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Neubildungen
- Neubildungen nach histologischem Typ
- Hautkrankheiten
- Angeborene Anomalien
- Neurokutane Syndrome
- Neubildungen, Gefäßgewebe
- Hautanomalien
- Angiomatose
- Hämangiom
- Angeborene, erbliche und neonatale Krankheiten und Anomalien
- Haut- und Bindegewebserkrankungen
- Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrom
- Portwein Fleck
- Sturge-Weber-Syndrom
- Molekulare Mechanismen der pharmakologischen Wirkung
- Enzymaktivatoren
- GTP-Phosphohydrolase-Aktivatoren
- GTPase-aktivierende Proteine
Andere Studien-ID-Nummern
- PHRN09 - GL / CONAPE
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