Ranskan kansallinen lapsiryhmä portviinin tahralla (CONAPE)
Ranskan kansallinen mahdollinen lapsiryhmä, jolla on portviinitahra raajassa = "Cohorte Nationale d'Enfants Avec Angiome Plan de Membre inférieur"
Portviinin tahra raajassa voi olla joko eristetty tai liittyä komplikaatioihin (laskimo- tai ortopedinen vajaatoiminta, valtimolaskimon epämuodostumat), mikä johtaa joskus monimutkaisiin oireyhtymiin (Klippel-Trenaunayn oireyhtymä, Parkes-Weberin oireyhtymä).
Portviinin tahrojen epidemiologiasta tiedetään vähän: niiden evoluutiosta lapsen kasvun aikana, komplikaatioiden esiintyvyydestä, geneettisistä tiedoista ja ennustetekijöistä.
Tämä mahdollinen ranskalainen kansallinen kohortti auttaa: kuvailemaan portviinin tahrojen kehitystä ja mahdollisia komplikaatioita; komplikaatioiden ennustetekijät; liittyminen RASA1-geenin mutaatioihin; näiden lasten elämänlaatua. Se auttaa myös maailmanlaajuisesti arvioimaan tämän taudin hallintaa Ranskassa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tuleva kansallinen tutkimus, mukaan lukien 16 lasten- ja ihotautiosastoa.
Menetelmät: jokaista lasta, jonka alaraajassa on portviinitahra, seurataan 5 vuoden ajan.
Kerätyt tiedot: demografiset tiedot, kliiniset ominaisuudet, RASA1-geenin muutokset, verisuonten arviointi ultraäänellä ja ortopedinen arviointi röntgenkuvauksella, elämänlaatu kyselylomakkeella.
Osallistumisaika = 3 vuotta Seurantajakso = 5 vuotta Väestö = 150 lasta
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Amiens, Ranska, 80054
- Service de dermatologie
-
Angers, Ranska, 49933
- Service de dermatologie
-
Bordeaux, Ranska, 33000
- Service de dermatologie
-
Caen, Ranska, 14033
- Service de dermatologie
-
Dijon, Ranska, 21079
- Service de dermatologie
-
Le Mans, Ranska, 72037
- Service de Dermatologie, Bâtiment tardieu
-
Montpellier, Ranska, 34295
- Service de Dermatologie, Hôpital St Eloi
-
Nantes, Ranska, 44093
- Service de dermatologie
-
Nice, Ranska, 06202
- Service de dermatologie
-
Paris, Ranska, 75743
- Service de dermatologie
-
Quimper, Ranska, 29107
- Service de dermatlogie
-
Reims, Ranska, 51092
- Service de dermatologie
-
Rennes, Ranska, 35033
- Service de Dermatologie, Hôpital Pontchaillou, CHU de Rennes
-
Rouen, Ranska, 76031
- Service de dermatologie
-
Saint-Etienne, Ranska, 42055
- Service de dermatologie
-
Toulouse, Ranska, 31059
- Service de dermatologie
-
Tours, Ranska, 37044
- Service de dermatologie
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- 2–12-vuotias lapsi, jolla on portviinitahra alaraajassa (tai kahdessa alaraajassa) kansallisella sairausvakuutuksella toisen vanhemman suostumuksella
Poissulkemiskriteerit:
- lapsi, jolla on ortopedinen vamma, jolla ei ole yhteyttä portviinitahraan
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Ennaltaehkäisy
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: PWS-kohortti
etsiä RASA1-geenin polymorfismeja
|
Verinäyte (5 ml) lapsen DNA:n uuton ja RASA1-geenin 24 eksonin geneettisen analyysin sisällyttämisessä erityisen suostumuksen jälkeen
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Monimutkainen evoluutio (määritelty: verisuonitauti, ortopedinen tai systeeminen osa, joka liittyy portviinitahraan)
Aikaikkuna: 5 vuoden seurannan aikana
|
Monimutkainen evoluutio (määritelty: verisuonitauti, ortopedinen tai systeeminen osa, joka liittyy portviinitahraan)
|
5 vuoden seurannan aikana
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
RASA 1 -geenin mutaatiot
Aikaikkuna: 5 vuoden seurannan aikana
|
RASA 1 -geenin mutaatiot
|
5 vuoden seurannan aikana
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Violaine MIZZI, University Hospital, Tours
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Hermoston sairaudet
- Verisuonisairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Neoplasmat
- Neoplasmat histologisen tyypin mukaan
- Ihosairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Neurokutaaniset oireyhtymät
- Kasvaimet, verisuonikudokset
- Ihon poikkeavuudet
- Angiomatoosi
- Hemangiooma
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Iho- ja sidekudostaudit
- Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymä
- Portviinin tahra
- Sturge-Weberin oireyhtymä
- Farmakologisen vaikutuksen molekyylimekanismit
- Entsyymiaktivaattorit
- GTP-fosfohydrolaasiaktivaattorit
- GTPaasia aktivoivat proteiinit
Muut tutkimustunnusnumerot
- PHRN09 - GL / CONAPE
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .