Coorte Nacional Francesa de Crianças com Manchas de Vinho do Porto (CONAPE)
Coorte Prospectiva Nacional Francesa de Crianças com Mancha de Vinho do Porto em um Membro = "Cohorte Nationale d'Enfants Avec Angiome Plan de Membre inférieur"
A Mancha Vinho do Porto num membro pode ser isolada ou associada a complicações (insuficiência venosa ou ortopédica, malformações arteriovenosas), levando por vezes a síndromes complexas (síndrome de Klippel-Trenaunay, síndrome de Parkes-Weber).
Pouco se sabe sobre a epidemiologia das manchas vinho do porto: sua evolução durante o crescimento da criança, frequência de complicações, dados genéticos e fatores prognósticos.
Esta coorte prospectiva de nacionalidade francesa contribuirá para: descrição da evolução da mancha vinho do porto e possíveis complicações; fatores prognósticos para complicações; associação com mutações do gene RASA1; qualidade de vida dessas crianças. Também ajudará na apreciação global da gestão desta doença na França.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Estudo nacional prospectivo, incluindo 16 Departamentos de Pediatria e Dermatologia.
Métodos: cada criança com mancha de vinho do porto no membro inferior será acompanhada por 5 anos.
Dados coletados: dados demográficos, características clínicas, alterações do gene RASA1, avaliação vascular por ultrassonografia e avaliação ortopédica por raios X, qualidade de vida com questionário.
Período de inclusão = 3 anos Período de acompanhamento = 5 anos População = 150 crianças
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Amiens, França, 80054
- Service de dermatologie
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Angers, França, 49933
- Service de dermatologie
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Bordeaux, França, 33000
- Service de dermatologie
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Caen, França, 14033
- Service de dermatologie
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Dijon, França, 21079
- Service de dermatologie
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Le Mans, França, 72037
- Service de Dermatologie, Bâtiment tardieu
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Montpellier, França, 34295
- Service de Dermatologie, Hôpital St Eloi
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Nantes, França, 44093
- Service de dermatologie
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Nice, França, 06202
- Service de dermatologie
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Paris, França, 75743
- Service de dermatologie
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Quimper, França, 29107
- Service de dermatlogie
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Reims, França, 51092
- Service de dermatologie
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Rennes, França, 35033
- Service de Dermatologie, Hôpital Pontchaillou, CHU de Rennes
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Rouen, França, 76031
- Service de dermatologie
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Saint-Etienne, França, 42055
- Service de dermatologie
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Toulouse, França, 31059
- Service de dermatologie
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Tours, França, 37044
- Service de dermatologie
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- Criança entre os 2 e os 12 anos com mancha de vinho do Porto num membro inferior (ou dois membros inferiores) com seguro nacional de saúde com consentimento de um dos pais
Critério de exclusão:
- criança com deficiência ortopédica sem relação com a mancha de vinho do porto
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Prevenção
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Outro: PWS coorte
pesquisa de polimorfismos do gene RASA1
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Amostra de sangue (5 mL) no momento da inclusão da criança Extração do DNA e análise genética dos 24 exons do gene RASA1 após consentimento específico
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Evolução complicada (definida como: envolvimento vascular, ortopédico ou sistémico associado à mancha vinho do porto)
Prazo: durante os 5 anos de seguimento
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Evolução complicada (definida como: envolvimento vascular, ortopédico ou sistémico associado à mancha vinho do porto)
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durante os 5 anos de seguimento
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Mutações do gene RASA 1
Prazo: durante os 5 anos de seguimento
|
Mutações do gene RASA 1
|
durante os 5 anos de seguimento
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Cadeira de estudo: Violaine MIZZI, University Hospital, Tours
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Vasculares
- Doenças cardiovasculares
- Neoplasias
- Neoplasias por Tipo Histológico
- Doenças de pele
- Anomalias congénitas
- Síndromes Neurocutâneas
- Neoplasias, Tecido Vascular
- Anormalidades da pele
- Angiomatose
- Hemangioma
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças da Pele e do Tecido Conjuntivo
- Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
- Mancha de vinho do Porto
- Síndrome de Sturge-Weber
- Mecanismos Moleculares de Ação Farmacológica
- Ativadores Enzimáticos
- Ativadores de GTP Fosfohidrolase
- Proteínas Ativadoras de GTPase
Outros números de identificação do estudo
- PHRN09 - GL / CONAPE
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