Francuska narodowa kohorta dzieci z plamą z wina porto (CONAPE)
Francuska krajowa perspektywiczna kohorta dzieci z plamą wina porto na kończynie = „Cohorte Nationale d'Enfants Avec Angiome Plan de Membre inférieur”
Plama z wina porto na kończynie może być izolowana lub związana z powikłaniami (zaburzeniami żylnymi lub ortopedycznymi, malformacjami tętniczo-żylnymi), prowadzącymi czasem do złożonych zespołów (zespół Klippela-Trenaunaya, zespół Parkesa-Webera).
Niewiele wiadomo na temat epidemiologii plam z wina porto: ich ewolucji w okresie wzrostu dziecka, częstości powikłań, danych genetycznych i czynników prognostycznych.
Ta prospektywna francuska krajowa kohorta pomoże w: opisaniu ewolucji plam z wina porto i możliwych komplikacji; czynniki prognostyczne powikłań; związek z mutacjami genu RASA1; jakość życia tych dzieci. Pomoże to również w globalnym docenieniu zarządzania tą chorobą we Francji.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Prospektywne badanie krajowe, obejmujące 16 oddziałów pediatrycznych i dermatologicznych.
Metody: każde dziecko z plamą wina porto na kończynie dolnej będzie objęte obserwacją przez 5 lat.
Zebrane dane: dane demograficzne, cechy kliniczne, zmiany genu RASA1, ocena naczyniowa za pomocą ultrasonografii i ocena ortopedyczna za pomocą promieni rentgenowskich, jakość życia za pomocą kwestionariusza.
Okres włączenia = 3 lata Okres obserwacji = 5 lat Populacja = 150 dzieci
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Amiens, Francja, 80054
- Service de dermatologie
-
Angers, Francja, 49933
- Service de dermatologie
-
Bordeaux, Francja, 33000
- Service de dermatologie
-
Caen, Francja, 14033
- Service de dermatologie
-
Dijon, Francja, 21079
- Service de dermatologie
-
Le Mans, Francja, 72037
- Service de Dermatologie, Bâtiment tardieu
-
Montpellier, Francja, 34295
- Service de Dermatologie, Hôpital St Eloi
-
Nantes, Francja, 44093
- Service de dermatologie
-
Nice, Francja, 06202
- Service de dermatologie
-
Paris, Francja, 75743
- Service de dermatologie
-
Quimper, Francja, 29107
- Service de dermatlogie
-
Reims, Francja, 51092
- Service de dermatologie
-
Rennes, Francja, 35033
- Service de Dermatologie, Hôpital Pontchaillou, CHU de Rennes
-
Rouen, Francja, 76031
- Service de dermatologie
-
Saint-Etienne, Francja, 42055
- Service de dermatologie
-
Toulouse, Francja, 31059
- Service de dermatologie
-
Tours, Francja, 37044
- Service de dermatologie
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Dziecko w wieku od 2 do 12 lat z plamą wina porto na kończynie dolnej (lub dwóch kończynach dolnych) z NFZ za zgodą jednego z rodziców
Kryteria wyłączenia:
- dziecko z upośledzeniem ortopedycznym bez związku z plamą z wina porto
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Zapobieganie
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Inny: Kohorta PWS
poszukiwanie polimorfizmów genu RASA1
|
Próbka krwi (5 ml) w momencie włączenia ekstrakcji DNA dziecka i analizy genetycznej 24 egzonów genu RASA1 po wyrażeniu wyraźnej zgody
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Skomplikowana ewolucja (zdefiniowana jako: zajęcie naczyniowe, ortopedyczne lub ogólnoustrojowe związane z plamą z wina porto)
Ramy czasowe: w ciągu 5 lat obserwacji
|
Skomplikowana ewolucja (zdefiniowana jako: zajęcie naczyniowe, ortopedyczne lub ogólnoustrojowe związane z plamą z wina porto)
|
w ciągu 5 lat obserwacji
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Mutacje genu RASA 1
Ramy czasowe: w ciągu 5 lat obserwacji
|
Mutacje genu RASA 1
|
w ciągu 5 lat obserwacji
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Krzesło do nauki: Violaine MIZZI, University Hospital, Tours
Publikacje i pomocne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby naczyniowe
- Choroby układu krążenia
- Nowotwory
- Nowotwory według typu histologicznego
- Choroby skórne
- Wady wrodzone
- Zespoły nerwowo-skórne
- Nowotwory, tkanka naczyniowa
- Nieprawidłowości skórne
- Naczyniakowatość
- Naczyniak krwionośny
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Choroby skóry i tkanki łącznej
- Zespół Klippla-Trenaunaya-Webera
- Plama z wina porto
- Zespół Sturge-Webera
- Molekularne mechanizmy działania farmakologicznego
- Aktywatory enzymów
- Aktywatory fosfohydrolazy GTP
- Białka aktywujące GTPazę
Inne numery identyfikacyjne badania
- PHRN09 - GL / CONAPE
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .