Coorte nazionale francese di bambini con macchie di vino porto (CONAPE)
Prospettiva coorte nazionale francese di bambini con macchia di vino porto su un arto = "Cohorte Nationale d'Enfants Avec Angiome Plan de Membre inférieur"
La macchia di vino porto su un arto può essere isolata o associata a complicanze (insufficienza venosa o ortopedica, malformazioni artero-venose), portando a volte a sindromi complesse (sindrome di Klippel-Trenaunay, sindrome di Parkes-Weber).
Poco si sa sull'epidemiologia delle macchie di vino porto: la loro evoluzione durante la crescita del bambino, la frequenza delle complicanze, i dati genetici e i fattori prognostici.
Questa potenziale coorte nazionale francese aiuterà per: descrizione dell'evoluzione della macchia di vino porto e delle possibili complicazioni; fattori prognostici per complicanze ; associazione con mutazioni del gene RASA1; qualità della vita di questi bambini. Aiuterà anche per l'apprezzamento globale della gestione di questa malattia in Francia.
Panoramica dello studio
Stato
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Studio prospettico nazionale, comprendente 16 Dipartimenti Pediatrici e Dermatologici.
Metodi: ogni bambino con una macchia di vino porto su un arto inferiore sarà seguito per 5 anni.
Dati raccolti: dati demografici, caratteristiche cliniche, alterazioni del gene RASA1, valutazione vascolare mediante valutazione ecografica e ortopedica mediante raggi X, qualità della vita con questionario.
Periodo di inclusione = 3 anni Periodo di follow up = 5 anni Popolazione = 150 bambini
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Amiens, Francia, 80054
- Service de dermatologie
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Angers, Francia, 49933
- Service de dermatologie
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Bordeaux, Francia, 33000
- Service de dermatologie
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Caen, Francia, 14033
- Service de dermatologie
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Dijon, Francia, 21079
- Service de dermatologie
-
Le Mans, Francia, 72037
- Service de Dermatologie, Bâtiment tardieu
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Montpellier, Francia, 34295
- Service de Dermatologie, Hôpital St Eloi
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Nantes, Francia, 44093
- Service de dermatologie
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Nice, Francia, 06202
- Service de dermatologie
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Paris, Francia, 75743
- Service de dermatologie
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Quimper, Francia, 29107
- Service de dermatlogie
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Reims, Francia, 51092
- Service de dermatologie
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Rennes, Francia, 35033
- Service de Dermatologie, Hôpital Pontchaillou, CHU de Rennes
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Rouen, Francia, 76031
- Service de dermatologie
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Saint-Etienne, Francia, 42055
- Service de dermatologie
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Toulouse, Francia, 31059
- Service de dermatologie
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Tours, Francia, 37044
- Service de dermatologie
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Bambino tra i 2 e i 12 anni con una macchia di vino porto su un arto inferiore (o due arti inferiori) con assicurazione sanitaria nazionale con il consenso di un genitore
Criteri di esclusione:
- bambino con disabilità ortopedica senza alcun legame con la macchia di vino porto
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Prevenzione
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Altro: Coorte PWS
ricerca di polimorfismi del gene RASA1
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Campione di sangue (5 mL) all'inclusione del bambino Estrazione del DNA e analisi genetica dei 24 esoni del gene RASA1 dopo specifico consenso
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Evoluzione complicata (definita come: coinvolgimento vascolare, ortopedico o sistemico legato alla macchia vinaccia)
Lasso di tempo: durante i 5 anni di follow-up
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Evoluzione complicata (definita come: coinvolgimento vascolare, ortopedico o sistemico legato alla macchia vinaccia)
|
durante i 5 anni di follow-up
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Mutazioni del gene RASA 1
Lasso di tempo: durante i 5 anni di follow-up
|
Mutazioni del gene RASA 1
|
durante i 5 anni di follow-up
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Cattedra di studio: Violaine MIZZI, University Hospital, Tours
Pubblicazioni e link utili
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Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie vascolari
- Malattia cardiovascolare
- Neoplasie
- Neoplasie per tipo istologico
- Malattie della pelle
- Anomalie congenite
- Sindromi neurocutanee
- Neoplasie, tessuto vascolare
- Anomalie della pelle
- Angiomatosi
- Emangioma
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Malattie della pelle e del tessuto connettivo
- Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber
- Macchia di vino porto
- Sindrome di Sturge-Weber
- Meccanismi molecolari dell'azione farmacologica
- Attivatori enzimatici
- Attivatori della fosfoidrolasi GTP
- Proteine che attivano la GTPasi
Altri numeri di identificazione dello studio
- PHRN09 - GL / CONAPE
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