Cohorte nacional francesa de niños con mancha de vino de Oporto (CONAPE)
Cohorte prospectiva nacional francesa de niños con mancha de vino de Oporto en una extremidad = "Cohorte Nationale d'Enfants Avec Angiome Plan de Membre inférieur"
La mancha en vino de Oporto en una extremidad puede ser aislada o asociada a complicaciones (insuficiencia venosa u ortopédica, malformaciones arteriovenosas), dando lugar en ocasiones a síndromes complejos (síndrome de Klippel-Trenaunay, síndrome de Parkes-Weber).
Poco se sabe sobre la epidemiología de las manchas en vino de Oporto: su evolución durante el crecimiento del niño, la frecuencia de complicaciones, datos genéticos y factores pronósticos.
Esta futura cohorte nacional francesa ayudará a: descripción de la evolución de la mancha en vino de Oporto y posibles complicaciones; factores pronósticos de complicaciones; asociación con mutaciones del gen RASA1; calidad de vida de estos niños. También ayudará a la apreciación global del manejo de esta enfermedad en Francia.
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Estudio prospectivo nacional, incluyendo 16 Departamentos de Pediatría y Dermatología.
Métodos: cada niño con una mancha en vino de Oporto en un miembro inferior será seguido durante 5 años.
Datos recopilados: datos demográficos, características clínicas, alteraciones del gen RASA1, evaluación vascular por ultrasonografía y evaluación ortopédica por rayos X, calidad de vida con un cuestionario.
Período de inclusión = 3 años Período de seguimiento = 5 años Población = 150 niños
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Amiens, Francia, 80054
- Service de dermatologie
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Angers, Francia, 49933
- Service de dermatologie
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Bordeaux, Francia, 33000
- Service de dermatologie
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Caen, Francia, 14033
- Service de dermatologie
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Dijon, Francia, 21079
- Service de dermatologie
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Le Mans, Francia, 72037
- Service de Dermatologie, Bâtiment tardieu
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Montpellier, Francia, 34295
- Service de Dermatologie, Hôpital St Eloi
-
Nantes, Francia, 44093
- Service de dermatologie
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Nice, Francia, 06202
- Service de dermatologie
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Paris, Francia, 75743
- Service de dermatologie
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Quimper, Francia, 29107
- Service de dermatlogie
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Reims, Francia, 51092
- Service de dermatologie
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Rennes, Francia, 35033
- Service de Dermatologie, Hôpital Pontchaillou, CHU de Rennes
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Rouen, Francia, 76031
- Service de dermatologie
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Saint-Etienne, Francia, 42055
- Service de dermatologie
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Toulouse, Francia, 31059
- Service de dermatologie
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Tours, Francia, 37044
- Service de dermatologie
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Niño entre 2 y 12 años con mancha en vino de Oporto en un miembro inferior (o dos miembros inferiores) con seguro nacional de salud con consentimiento de uno de los padres
Criterio de exclusión:
- niño con discapacidad ortopédica sin relación con la mancha en vino de Oporto
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Prevención
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Otro: Cohorte de PWS
búsqueda de polimorfismos del gen RASA1
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Muestra de sangre (5 mL) en el momento de la inclusión del niño Extracción de ADN y análisis genético de los 24 exones del gen RASA1 previo consentimiento expreso
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Evolución complicada (definida como: afectación vascular, ortopédica o sistémica ligada a la mancha en vino de Oporto)
Periodo de tiempo: durante los 5 años de seguimiento
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Evolución complicada (definida como: afectación vascular, ortopédica o sistémica ligada a la mancha en vino de Oporto)
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durante los 5 años de seguimiento
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Mutaciones del gen RASA 1
Periodo de tiempo: durante los 5 años de seguimiento
|
Mutaciones del gen RASA 1
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durante los 5 años de seguimiento
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Silla de estudio: Violaine MIZZI, University Hospital, Tours
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades cardiovasculares
- Neoplasias
- Neoplasias por tipo histológico
- Enfermedades de la piel
- Anomalías congénitas
- Síndromes neurocutáneos
- Neoplasias De Tejido Vascular
- Anomalías de la piel
- Angiomatosis
- Hemangioma
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades de la piel y del tejido conectivo
- Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
- Puerto Mancha de vino
- Síndrome de Sturge-Weber
- Mecanismos moleculares de acción farmacológica
- Activadores de enzimas
- Activadores de fosfohidrolasa GTP
- Proteínas activadoras de GTPasa
Otros números de identificación del estudio
- PHRN09 - GL / CONAPE
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