Studie zur Bewertung der Wirksamkeit und Sicherheit bei chinesischen Patienten mit spät einsetzender Pompe-Krankheit mit Alglucosidase Alfa Treatmen (APOLLO-LOPD)

Einschlusskriterien :

• Patienten (oder der gesetzliche Vormund des Patienten) müssen vor allen studienbezogenen Verfahren eine schriftliche Einverständniserklärung abgeben

• Der Patient muss zum Zeitpunkt der Registrierung ≥ 3 Jahre alt sein.

  1. Für Patienten ≥ 3 Jahre und < 5 Jahre alt: muss in der Lage sein, 10 Meter zu gehen oder 4-stufige Treppen selbstständig zu steigen.
  2. Für Patienten ≥5 Jahre alt

  ich. Muss in der Lage sein, 40 Meter in 6 Minuten ohne Hilfe zu gehen ii. Muss in der Lage sein, wiederholte forcierte Vitalkapazitätsmessungen (VC) in aufrechter Position von ≥ 30% vorhergesagt und ≤85% vorhergesagt erfolgreich durchzuführen.

• Der Patient hat die Pompe-Krankheit mit mindestens 2 der folgenden Zustände bestätigt,

  1. GAA-Enzymmangel aus jeder Gewebequelle.
  2. 2 bestätigte GAA-Genmutationen.
  3. Muskelpathologie treffen auf die Diagnose von Morbus Pompe.
• Der Patient (und der gesetzliche Vormund des Patienten, wenn der Patient gemäß den örtlichen Vorschriften minderjährig ist) muss in der Lage sein, das klinische Protokoll einzuhalten.
• Die Patientin, sofern weiblich und im gebärfähigen Alter, muss zu Studienbeginn einen negativen Schwangerschaftstest (beta-humanes Choriongonadotropin) haben.

Ausschlusskriterien:

• Verwendung von invasiver Beatmungsunterstützung (Invasive Beatmung ist definiert als jede Form von Beatmungsunterstützung, die unter Verwendung eines Endotrachealtubus angewendet wird.)
• Verwendung von nicht-invasiver Beatmungsunterstützung im Wachzustand und in aufrechter Position. (Nicht-invasive Beatmung ist definiert als jede Form der Beatmungsunterstützung, die ohne die Verwendung eines Endotrachealtubus angewendet wird.)
• Zuvor mit Enzymersatzbehandlung behandelt.
• Eine gebärfähige Patientin mit positivem Schwangerschaftstest.
• Rollstuhlabhängig.
• Der Patient hat eine schwere angeborene Anomalie.
• Der Patient leidet unter einem medizinischen Zustand, einer schweren interkurrenten Erkrankung oder anderen mildernden Umständen, die nach Meinung des Prüfarztes die Einhaltung der Studie, einschließlich aller vorgeschriebenen Bewertungen und Nachsorgeaktivitäten, erheblich beeinträchtigen können.
• Die Patienten im Alter von ≥ 5 Jahren sind nicht in der Lage, 40 Meter ohne Hilfe zu gehen oder wiederholte FVC von > 30 % und < 85 % (aufrecht) erfolgreich durchzuführen.

Die vorstehenden Informationen sollen nicht alle Überlegungen enthalten, die für die potenzielle Teilnahme eines Patienten an einer klinischen Studie relevant sind.