Estudio para evaluar la eficacia y la seguridad en pacientes chinos con enfermedad de Pompe de aparición tardía con tratamiento con alglucosidasa alfa (APOLLO-LOPD)

Criterios de inclusión :

• Los pacientes (o el tutor legal del paciente) deben proporcionar un consentimiento informado por escrito antes de cualquier procedimiento relacionado con el estudio.

• El paciente debe tener ≥ 3 años de edad en el momento de la inscripción.

  1. Para pacientes ≥ 3 años y < 5 años: debe poder caminar 10 metros o subir escaleras de 4 peldaños de forma independiente.
  2. Para pacientes ≥5 años

  i. Debe ser capaz de deambular 40 metros en 6 minutos sin ayuda ii. Debe ser capaz de realizar con éxito mediciones repetidas de capacidad vital forzada (VC) en posición vertical de ≥ 30 % previsto y ≤ 85 % previsto.

• El paciente ha confirmado la enfermedad de Pompe con al menos 2 de las siguientes condiciones,

  1. Deficiencia de la enzima GAA de cualquier origen tisular.
  2. 2 mutaciones del gen GAA confirmadas.
  3. la patología muscular responde al diagnóstico de enfermedad de Pompe.
• El paciente (y el tutor legal del paciente si el paciente es legalmente menor de edad según lo define la normativa local) debe tener la capacidad de cumplir con el protocolo clínico.
• La paciente, si es mujer y en edad fértil, debe tener una prueba de embarazo negativa (gonadotropina coriónica humana beta) al inicio del estudio.

Criterio de exclusión:

• Uso de soporte ventilatorio invasivo (La ventilación invasiva se define como cualquier forma de soporte ventilatorio aplicada con el uso de un tubo endotraqueal).
• Uso de soporte ventilatorio no invasivo mientras está despierto y en posición vertical. (La ventilación no invasiva se define como cualquier forma de soporte ventilatorio aplicada sin el uso de un tubo endotraqueal).
• Previamente tratado con Tratamiento de Reemplazo Enzimático.
• Paciente mujer en edad fértil con prueba de embarazo positiva.
• Dependiente de silla de ruedas.
• El paciente tiene una anomalía congénita importante.
• El paciente tiene una afección médica, una enfermedad intercurrente grave u otra circunstancia atenuante que, en opinión del investigador, puede interferir significativamente con el cumplimiento del estudio, incluidas todas las evaluaciones prescritas y las actividades de seguimiento.
• Los pacientes con ≥5 años de edad no pueden deambular 40 metros sin ayuda o no pueden realizar con éxito FVC repetida de >30 % y <85 % del valor teórico (vertical).

La información anterior no pretende contener todas las consideraciones relevantes para la posible participación de un paciente en un ensayo clínico.