Studio per valutare l'efficacia e la sicurezza nei pazienti cinesi con malattia di Pompe a insorgenza tardiva con trattamento con alglucosidasi alfa (APOLLO-LOPD)

Criterio di inclusione :

• I pazienti (o il tutore legale del paziente) devono fornire il consenso informato scritto prima di qualsiasi procedura correlata allo studio

• Il paziente deve avere ≥ 3 anni di età al momento dell'arruolamento.

  1. Per pazienti di età ≥ 3 anni e < 5 anni: deve essere in grado di camminare per 10 metri o di salire autonomamente scale di 4 gradini.
  2. Per pazienti di età ≥5 anni

  io. Deve essere in grado di deambulare per 40 metri in 6 minuti senza assistenza ii. Deve essere in grado di eseguire con successo misurazioni ripetute della capacità vitale forzata (VC) in posizione eretta di ≥ 30% previsto e ≤85% previsto.

• Il paziente ha confermato la malattia di Pompe con almeno 2 delle seguenti condizioni,

  1. Carenza di enzima GAA da qualsiasi fonte tissutale.
  2. 2 mutazioni del gene GAA confermate.
  3. patologia muscolare incontrano la diagnosi di Malattia di Pompe.
• Il paziente (e il tutore legale del paziente se il paziente è legalmente minorenne come definito dalla normativa locale) deve avere la capacità di rispettare il protocollo clinico.
• La paziente, se di sesso femminile e potenzialmente fertile, deve avere un test di gravidanza negativo (beta-gonadotropina corionica umana) al basale.

Criteri di esclusione:

• Uso di supporto ventilatorio invasivo (la ventilazione invasiva è definita come qualsiasi forma di supporto ventilatorio applicato con l'uso di un tubo endotracheale).
• Uso di supporto ventilatorio non invasivo da svegli e in posizione eretta. (La ventilazione non invasiva è definita come qualsiasi forma di supporto ventilatorio applicato senza l'uso di un tubo endotracheale.)
• Precedentemente trattato con trattamento enzimatico sostitutivo.
• Una paziente di sesso femminile in età fertile con un test di gravidanza positivo.
• Dipendente dalla sedia a rotelle.
• Il paziente ha una grave anomalia congenita.
• Il paziente ha una condizione medica, una grave malattia intercorrente o altre circostanze attenuanti che, a parere dello sperimentatore, possono interferire in modo significativo con la conformità allo studio, comprese tutte le valutazioni prescritte e le attività di follow-up.
• I pazienti con età ≥5 anni non sono in grado di deambulare per 40 metri senza assistenza o non sono in grado di eseguire con successo FVC ripetute >30% e <85% del previsto (posizione eretta).

Le informazioni di cui sopra non intendono contenere tutte le considerazioni relative alla potenziale partecipazione di un paziente a uno studio clinico.