Estudo para avaliar a eficácia e a segurança em pacientes chineses com doença de Pompe de início tardio com tratamento com alglucosidase alfa (APOLLO-LOPD)

Critério de inclusão :

• Os pacientes (ou o responsável legal do paciente) devem fornecer consentimento informado por escrito antes de qualquer procedimento relacionado ao estudo

• O paciente deve ter ≥ 3 anos de idade no momento da inscrição.

  1. Para pacientes ≥ 3 anos e < 5 anos: deve ser capaz de caminhar 10 metros ou subir escadas de 4 degraus independentemente.
  2. Para pacientes ≥5 anos de idade

  eu. Deve ser capaz de deambular 40 metros em 6 minutos sem ajuda ii. Deve ser capaz de realizar com sucesso medições repetidas da capacidade vital forçada (VC) na posição vertical de ≥ 30% previsto e ≤85% previsto.

• O paciente confirmou a Doença de Pompe com pelo menos 2 das seguintes condições,

  1. Deficiência da enzima GAA de qualquer fonte tecidual.
  2. 2 mutações confirmadas do gene GAA.
  3. patologia muscular atendem ao diagnóstico de doença de Pompe.
• O paciente (e o responsável legal do paciente, se o paciente for legalmente menor de idade, conforme definido pela regulamentação local) deve ter a capacidade de cumprir o protocolo clínico.
• A paciente, se for do sexo feminino e com potencial para engravidar, deve ter um teste de gravidez negativo (beta-gonadotrofina coriônica humana) no início do estudo.

Critério de exclusão:

• Uso de suporte ventilatório invasivo (A ventilação invasiva é definida como qualquer forma de suporte ventilatório aplicado com o uso de um tubo endotraqueal.)
• Uso de suporte ventilatório não invasivo durante a vigília e na posição ereta. (A ventilação não invasiva é definida como qualquer forma de suporte ventilatório aplicado sem o uso de um tubo endotraqueal.)
• Anteriormente tratado com Tratamento de Reposição Enzimática.
• Paciente do sexo feminino em idade fértil com teste de gravidez positivo.
• Dependente de cadeira de rodas.
• O paciente tem uma grande anomalia congênita.
• O paciente tem uma condição médica, doença grave intercorrente ou outra circunstância atenuante que, na opinião do investigador, pode interferir significativamente na adesão ao estudo, incluindo todas as avaliações prescritas e atividades de acompanhamento.
• Os pacientes com ≥5 anos de idade são incapazes de deambular 40 metros sem assistência ou incapazes de realizar CVF repetida com sucesso >30% e <85% do previsto (em pé).

As informações acima não pretendem conter todas as considerações relevantes para a possível participação de um paciente em um ensaio clínico.