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Prospektiver Pilotversuch zur Untersuchung der Machbarkeit und Sicherheit von oralem Zink bei GNAO1-assoziierten Störungen (ZINCGNAO1)

8. Mai 2024 aktualisiert von: Moritz Thiel, MD, Children's University Hospital Cologne, Germany

Prospektiver Pilotversuch zur Untersuchung der Durchführbarkeit und Sicherheit einer Behandlung mit oralem Zink bei GNAO1-assoziierten Störungen

Ziel dieser klinischen Studie ist es, die Durchführbarkeit und Sicherheit einer oralen Therapie mit Zink bei Patienten zu untersuchen, die an Störungen leiden, die mit der Alpha-Untereinheit des Guanin-Nukleotid-bindenden Proteins G(o) (GNAO1) in Zusammenhang stehen.

Die wichtigsten Fragen, die beantwortet werden sollen, sind:

  • Ist eine tägliche orale Therapie mit Zink bei GNAO1-assoziierten Erkrankungen eine sichere und praktikable Therapie?
  • Gibt es potenzielle Veränderungen der allgemeinen Motorik, des allgemeinen Verhaltens und Wohlbefindens, des Tag-/Nachtrhythmus, des Ausmaßes der Dyskinesie und Dystonie, der Anfallshäufigkeit, der Lebensqualität und Veränderungen im Mikrobiom der Patienten?

Teilnehmer mit GNAO1-assoziierten Störungen erhalten 6 Monate lang eine orale Zinktherapie und werden im Rahmen dieser Studie in 3 Besuchen und 2 Telefonanrufen beurteilt.

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

12

Phase

  • Phase 2

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • GNAO1-assoziierte neurologische Störung, dokumentiert von einem der beiden

    • Nachgewiesene pathogene oder wahrscheinlich pathogene Mutation in GNAO1 oder
    • eine Variante von unbekannter Bedeutung in GNAO1 und klinischen Symptomen, die wahrscheinlich mit GNAO1 übereinstimmen, wie von den Forschern festgestellt und
    • mindestens eines der häufigsten Symptome von GNAO1: Bewegungsstörung (Dystonie, Chorea, Ataxie, klonisch), zentrale Muskelhypotonie, Epilepsie, globale Entwicklungsverzögerung
  • Alter: 6 Monate – 30 Jahre
  • GMFM ≤ 75

  • schriftliche Einverständniserklärung vor jedem prozessbezogenen Verfahren (je nach Alter und Stand der psychointellektuellen Entwicklung)

    • der Eltern oder Erziehungsberechtigten
    • der Eltern oder Erziehungsberechtigten und des Patienten
    • des Patienten
  • stabil bei folgenden Begleitbehandlungen für mindestens 3 Monate vor Studieneinschluss: Medikamente gegen Krampfanfälle (ASD); Baclofen, Einstellungen für tiefe Hirnstimulation

Ausschlusskriterien:

  • Behandlung von Zink in den letzten 4 Monaten vor der Aufnahme
  • bekannte andere genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie zusätzlich zur nachgewiesenen GNAO1-Mutation Symptome verursachen, wie sie bei GNAO1-bedingten Erkrankungen beobachtet werden
  • Die Implantation einer Tiefenhirnstimulation ist während der Dauer der Studie, d. h. in den sechs Monaten nach der Aufnahme, geplant
  • Beginn der intrathekalen Baclofen-Therapie während der Studiendauer, d. h. in den sechs Monaten nach Aufnahme, geplant
  • Bekannte Allergie/Überempfindlichkeit gegen das geplante Prüfmedikament
  • Gleichzeitige Teilnahme an anderen klinischen Medikamenten mit Prüfpräparaten oder mit konkurrierenden Interventionen
  • Sexuell aktive Patienten, die nicht bereit sind, eine hochwirksame Verhütungsmethode mit einem Pearl-Index < 1 anzuwenden/nicht anzuwenden. Sexuell aktive Patienten müssen, sofern sie nicht chirurgisch steril sind, eine hochwirksame Verhütungsmethode (einschließlich oraler, transdermaler, injizierbarer oder implantierter) anwenden Verhütungsmittel, Intrauterinpessar (IUP), Verwendung eines Kondoms des Sexualpartners oder des sterilen Sexualpartners) und müssen zustimmen, diese Vorsichtsmaßnahmen während des gesamten Studienzeitraums weiterhin anzuwenden.
  • Schwangere und stillende Mütter

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Interventioneller Arm
Zinkacetat-Dihydrat in einer altersangepassten Dosierung von 50 mg bis 150 mg Zn2+ pro Tag entsprechend der empfohlenen Dosierung bei Morbus Wilson.
Arzneimittel: Zinkacetat-Dihydrat
In dieser einarmigen Studie erhalten alle Teilnehmer das Studienmedikament Zinkacetat-Dihydrat oral. Das Prüfpräparat (IMP) wird eine Stunde nach der Mahlzeit in einer Dosierung verabreicht, die bei Morbus Wilson empfohlen wird und bei dieser Erkrankung verabreicht wurde, ohne dass schwerwiegende Nebenwirkungen beobachtet wurden. Wenn eine orale Verabreichung aufgrund der Behinderung des Patienten nicht möglich ist, kann das IMP gemörsert und suspendiert und dann als Suspension oral oder über die perkutane endoskopische Gastrostomie verabreicht werden. Die Gesamtbehandlungsdauer bei jedem Patienten beträgt 6 Monate mit stabiler Dosierung über die gesamte Versuchsdauer. Zeigt die Therapie Wirkung, können Eltern und Teilnehmer die Medikation auch nach Studienende fortsetzen. Wenn nicht, wird das Medikament nach dem letzten Besuch am Prüfzentrum abgesetzt.
Andere Namen:
  • WILZIN 25 mg
  • WILZIN 50 mg
  • Wilzin

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Durchführbarkeit einer täglichen Behandlung mit oralem Zink bei GNAO1 gemäß Tagebuchbewertung.
Zeitfenster: Vom ersten Besuch bei Inclusion bis zum Besuch nach 6 Monaten
Die Machbarkeit wird an den tatsächlichen Tagen gemessen, an denen Zink in der richtigen Dosierung eingenommen wurde. Wenn an mindestens 80 % der Tage Zink in der vorgesehenen Dosierung eingenommen wurde, ist davon auszugehen, dass dies machbar ist. Eltern/Betreuer dokumentieren die tägliche Aufnahme in einem Tagebuch.
Vom ersten Besuch bei Inclusion bis zum Besuch nach 6 Monaten
Sicherheit von täglich verabreichtem Zink in GNAO1, bewertet durch regelmäßige Bewertung der Nebenwirkungen
Zeitfenster: Vom ersten Besuch bei der Aufnahme bis zum letzten Telefonat nach 7 Monaten
Zur Beurteilung von Nebenwirkungen: Es werden zwei Telefongespräche geführt und bei jedem Besuch vor Ort werden mögliche Nebenwirkungen beurteilt.
Vom ersten Besuch bei der Aufnahme bis zum letzten Telefonat nach 7 Monaten
Sicherheit von täglich verabreichtem Zink in GNAO1, bewertet durch regelmäßige Blutuntersuchungen
Zeitfenster: Blutanalyse zu Studienbeginn, nach 3 und 6 Monaten
Serumferritin und Kupfer erkennen potenzielle Mängel, die durch die regelmäßige Gabe von Zink und die damit verbundene verminderte Aufnahme verursacht werden. Leberenzyme, alkalische Phosphate, Lipase und Amylase werden dreimal bestimmt, da diese Parameter als Nebenwirkung erhöht sein können.
Blutanalyse zu Studienbeginn, nach 3 und 6 Monaten

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Niveau der motorischen Fähigkeiten, bewertet anhand der Messung der grobmotorischen Funktion
Zeitfenster: Vergleichen Sie die Messung zu Studienbeginn mit dem Besuch nach 3 und 6 Monaten
Das Grobmotorik-Funktionsmaß (GMFM-66) ist ein standardisierter Test der Grobmotorik, der von einem Physiotherapeuten durchgeführt wird. Minimalwert 0, Maximalwert 100; Eine höhere Punktzahl ist ein besseres Ergebnis.
Vergleichen Sie die Messung zu Studienbeginn mit dem Besuch nach 3 und 6 Monaten
Änderung des Lebensqualitätswerts, bewertet anhand des Fragebogens „Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities (CPCHILD)“ für Betreuer
Zeitfenster: Vergleichen Sie die Messung zu Studienbeginn mit dem Besuch nach 3 und 6 Monaten

Der CPCHILD-Fragebogen ist ein validiertes Maß für die gesundheitsbezogene Lebensqualität von Kindern mit schweren Behinderungen und wird in dieser Studie dreimal ausgewertet. Eltern/Betreuer werden gebeten, den Fragebogen auszufüllen. Das CPCHILD besteht derzeit aus 37 Elementen, die auf sechs Abschnitte verteilt sind, die die folgenden Bereiche repräsentieren:

  1. Aktivitäten des täglichen Lebens/Körperpflege (neun Punkte)
  2. Positionierung, Transfer und Mobilität (acht Items)
  3. Komfort und Emotionen (neun Elemente)
  4. Kommunikation und soziale Interaktion (sieben Items)
  5. Gesundheit (drei Elemente)
  6. Allgemeine Lebensqualität (ein Punkt) In Abschnitt 7 bewerten Betreuer die Bedeutung des Beitrags jedes dieser Punkte zur Lebensqualität ihres Kindes. Die Bewertungen für jeden Bereich und für die Gesamterhebung sind standardisiert und reichen von einem Minimum: 0 (schlechter). ) bis maximal 100 (am besten). Eine höhere Punktzahl ist ein besseres Ergebnis.
Vergleichen Sie die Messung zu Studienbeginn mit dem Besuch nach 3 und 6 Monaten
Grad der Dystonie, bewertet anhand der Burke-Fahn-Marsden-Dystonie-Bewertungsskala
Zeitfenster: Vergleichen Sie die Messung zu Studienbeginn mit dem Besuch nach 3 und 6 Monaten
Die Burke-Fahn-Marsden-Dystonie-Bewertungsskala ist ein universell anwendbares Instrument zur quantitativen Beurteilung von Dystonie bei Kindern und Erwachsenen. Es ist in Bewegungsscore und Behinderungsscore unterteilt. Mindestwert der Bewegungspunktzahl 0, Höchstwert 120; Ein höherer Wert bedeutet ein schlechteres Ergebnis und mehr Dystonie. Mindestwert der Behinderungsbewertung 0; Maximalwert 30; Ein höherer Wert bedeutet ein schlechteres Ergebnis mit mehr Behinderungen aufgrund von Dystonie.
Vergleichen Sie die Messung zu Studienbeginn mit dem Besuch nach 3 und 6 Monaten
Grad der Dyskinesie, bewertet anhand der Abnormal Involuntary Movement Scale (AIMS)
Zeitfenster: Vergleichen Sie die Messung zu Studienbeginn mit dem Besuch nach 3 und 6 Monaten

Das AIMS ist eine von Ärzten bewertete 12-Punkte-Skala zur Beurteilung des Schweregrads von Dyskinesien (insbesondere orofaziale Bewegungen sowie Extremitäten- und Rumpfbewegungen) und wird bei jedem Besuch vor Ort dreimal bewertet.

Die Mindestpunktzahl beträgt 0 und die Höchstpunktzahl 4 (schwerwiegend). Ein höherer Wert bedeutet ein schlechteres Ergebnis und zeigt ein höheres Maß an Dyskinesie.
Vergleichen Sie die Messung zu Studienbeginn mit dem Besuch nach 3 und 6 Monaten
Grad der Dyskinesie, bewertet durch ein Bewegungsprotokoll für Eltern/Betreuer
Zeitfenster: Vergleichen Sie die ersten beiden Behandlungswochen mit zwei Wochen vor dem Ende der Studie
Eltern/Betreuer erhalten ein Tagebuch, in dem sie gebeten werden, die Stunden pro Tag zu dokumentieren, die durch Bewegungsstörungen und unwillkürliche Bewegungen gestört werden.
Vergleichen Sie die ersten beiden Behandlungswochen mit zwei Wochen vor dem Ende der Studie
Veränderungen im Schlaf, bewertet durch Tagebuch für Eltern/Betreuer
Zeitfenster: Vergleichen Sie die ersten beiden Behandlungswochen mit zwei Wochen vor dem Ende der Studie
Eltern/Betreuer werden gebeten, ein Tagebuch über die Schlafdauer pro Tag und Schlafstörungen zu führen.
Vergleichen Sie die ersten beiden Behandlungswochen mit zwei Wochen vor dem Ende der Studie
Veränderungen im allgemeinen Verhalten, bewertet durch Tagebuch.
Zeitfenster: Vergleichen Sie die Antworten im Tagebuch der ersten beiden Behandlungswochen mit denen zwei Wochen vor dem Ende des Versuchs
Eltern/Betreuer werden gebeten, ein Tagebuch zu führen, in dem sie das allgemeine Verhalten mit zwei Fragen behandeln.
Vergleichen Sie die Antworten im Tagebuch der ersten beiden Behandlungswochen mit denen zwei Wochen vor dem Ende des Versuchs
Änderungen der Anfallshäufigkeit anhand des Anfallsprotokolls.
Zeitfenster: Vergleichen Sie die ersten beiden Behandlungswochen mit zwei Wochen vor dem Ende der Studie
Eltern/Betreuer werden gebeten, die Häufigkeit in einem Anfallsprotokoll zu dokumentieren, das Teil des Tagebuchs ist
Vergleichen Sie die ersten beiden Behandlungswochen mit zwei Wochen vor dem Ende der Studie
Änderungen der Anfallsdauer anhand des Anfallsprotokolls.
Zeitfenster: Vergleichen Sie die ersten beiden Behandlungswochen mit zwei Wochen vor dem Ende der Studie
Eltern/Betreuer werden gebeten, die Dauer der Anfälle in einem Anfallsprotokoll zu dokumentieren, das Teil des Tagebuchs ist
Vergleichen Sie die ersten beiden Behandlungswochen mit zwei Wochen vor dem Ende der Studie
Veränderungen des Zinkspiegels im Serum, bestimmt durch regelmäßige Blutanalyse
Zeitfenster: Serumkontrollen zu Studienbeginn, nach 3 und 6 Monaten
Die Serumkontrollen von Zink werden dreimal beurteilt, um die Veränderungen der Serumspiegel von Zink vor und während der Zinkverabreichung zu messen
Serumkontrollen zu Studienbeginn, nach 3 und 6 Monaten
Mikrobiom des Stuhls durch regelmäßige Analyse beurteilt
Zeitfenster: Vergleich der Proben vom Ausgangswert mit Proben, die nach 3 und 6 Monaten entnommen wurden
Analyse des Mikrobioms im Stuhl, um Veränderungen unter Therapie mit oralem Zink zu erkennen. Die Stuhlproben sollten zu Hause in den drei Tagen vor Besuch 2 und 3 in speziellen Probenröhrchen gesammelt werden, die dem Patienten bei Besuch 0 ausgehändigt werden. Der erste Stuhl Proben sollten bei Besuch 0 oder an den ersten drei Tagen danach entnommen werden.
Vergleich der Proben vom Ausgangswert mit Proben, die nach 3 und 6 Monaten entnommen wurden

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Children's University Hospital Cologne, Germany

Mitarbeiter

University of Cologne
University of Geneva, Switzerland
The Clinical Trials Centre Cologne

Ermittler

  • Hauptermittler: Moritz Thiel, MD, Children's Hospital, University Hospital Cologne, University of Cologne

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. Juni 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

1. März 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

29. Februar 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

8. Mai 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

14. Mai 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

14. Mai 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

8. Mai 2024

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • Uni-Koeln-5275

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Die Versuchsergebnisse werden in einer wissenschaftlichen Zeitschrift veröffentlicht und auf nationalen oder internationalen Kongressen präsentiert. Eine Veröffentlichung der Ergebnisse des Gesamtversuchs ist vorgesehen. Anonymisierte individuelle Patientendaten (IPD) können dem PI auf begründete Anfrage nach Veröffentlichung der Ergebnisse zur Verfügung gestellt werden.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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